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domingo, 13 de setembro de 2009

Disautonomia Familiar

Disautonomia Familiar (Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo III; Síndrome de Riley-Day; HSAN Tipo III; Neuropatia Hereditária Sensorial e Autônoma Tipo III; Neuropatia Hereditária e Autônoma Tipo III)


Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termoregulação deficiente, hipotensão ortostática, pupilas fixas, sudorese excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosasperiféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)

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