Fascite eosinofílica é uma doença do tecido conjuntivo rara que é
caracterizada pela inflamação e espessamento da fáscia, normalmente
associada com a eosinofilia periférica. Apresenta-se durante a vida adulta com
simétrico e inchaço doloroso principalmente das extremidades que
progressivamente se tornam endurecidas. Fadiga, desativando fibrose
cutânea, miosite e artrite também pode ser observada.
Síndrome de DRESS (Rash droga com eosinofilia e sintomas sistémicos) é uma
reação de hipersensibilidade caracterizada por uma erupção cutânea, febre,
eosinofilia, linfocitose e envolvimento visceral (hepatite, nefrite, pneumonia,
pericardite e miocardite) e, em alguns doentes, a reactivação do ser humano
vírus herpes 6. A prevalência é desconhecida. O início geralmente ocorre 2-6
semanas após a administração da medicação causal. Síndrome de DRESS é
mais frequentemente associada com anticonvulsivantes e sulfonamidas, mas
outros medicamentos (alopurinol, ciclosporina, azatioprina, sais de ouro e
agentes antivirais) também têm sido implicados. As manifestações podem
persistir por várias semanas após a retirada do medicamento causador.
Arterite temporal Juvenil (JTA) é uma vasculite extremamente incomum de
etiologia desconhecida. Onze documentados casos têm sido relatados na
literatura, afectando crianças mais velhas e adultos jovens. Em contraste com
a forma clássica da arterite temporal, não é uma doença sistémica nem causa
sintomas locais na região temporal. A JTA termo foi cunhado por Lie e seus
colegas, em 1975, quando relataram quatro casos de uma doença de outra
forma assintomática apresentando um nódulo indolor na região temporal.
Nenhum dos casos mostrou evidências de doença sistêmica ou história de
trauma na região temporal. A biópsia excisional das lesões revelou uma
inflamação granulomatosa de células não-gigante das artérias temporais com
infiltração eosinofílica, proliferação da íntima e ruptura microaneurysmal da
mídia. JTA tem um curso clínico benigno, é tratado por excisão cirúrgica e não
se repitam.
caracterizada pela inflamação e espessamento da fáscia, normalmente
associada com a eosinofilia periférica. Apresenta-se durante a vida adulta com
simétrico e inchaço doloroso principalmente das extremidades que
progressivamente se tornam endurecidas. Fadiga, desativando fibrose
cutânea, miosite e artrite também pode ser observada.
Síndrome de DRESS (Rash droga com eosinofilia e sintomas sistémicos) é uma
reação de hipersensibilidade caracterizada por uma erupção cutânea, febre,
eosinofilia, linfocitose e envolvimento visceral (hepatite, nefrite, pneumonia,
pericardite e miocardite) e, em alguns doentes, a reactivação do ser humano
vírus herpes 6. A prevalência é desconhecida. O início geralmente ocorre 2-6
semanas após a administração da medicação causal. Síndrome de DRESS é
mais frequentemente associada com anticonvulsivantes e sulfonamidas, mas
outros medicamentos (alopurinol, ciclosporina, azatioprina, sais de ouro e
agentes antivirais) também têm sido implicados. As manifestações podem
persistir por várias semanas após a retirada do medicamento causador.
Arterite temporal Juvenil (JTA) é uma vasculite extremamente incomum de
etiologia desconhecida. Onze documentados casos têm sido relatados na
literatura, afectando crianças mais velhas e adultos jovens. Em contraste com
a forma clássica da arterite temporal, não é uma doença sistémica nem causa
sintomas locais na região temporal. A JTA termo foi cunhado por Lie e seus
colegas, em 1975, quando relataram quatro casos de uma doença de outra
forma assintomática apresentando um nódulo indolor na região temporal.
Nenhum dos casos mostrou evidências de doença sistêmica ou história de
trauma na região temporal. A biópsia excisional das lesões revelou uma
inflamação granulomatosa de células não-gigante das artérias temporais com
infiltração eosinofílica, proliferação da íntima e ruptura microaneurysmal da
mídia. JTA tem um curso clínico benigno, é tratado por excisão cirúrgica e não
se repitam.
Neoplasias mielóides associadas com eosinofilia e anormalidade de PDGFRA,
PDGFRB ou FGFR1
Síndroma de eosinofilia-mialgia
associada com triptofano
Síndrome Omenn (OS) é uma doença inflamatória caracterizada por
eritrodermia, descamação, alopecia, diarréia crônica, retardo no crescimento,
linfadenopatia e hepatoesplenomegalia, associada com imunodeficiência
combinada severa (SCID, ver este termo). prevalência é desconhecida. OS
apresenta durante o primeiro ano de vida com características de SCID,
incluindo diarréia crônica, pneumonia e insuficiência de crescimento. Além
disso, os pacientes apresentam sintomas inflamatórios, incluindo
linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e eritrodermia generalizada, o que pode
muitas vezes causar alopecia e perda das sobrancelhas e cílios, perda de
proteína pode levar a edema generalizado e distúrbios metabólicos. Os sinais
e sintomas de OS pode evoluir ao longo do tempo e não pode aparecer ao
mesmo tempo. Alguns pacientes apresentam alguns, mas nem todos estes
sintomas, e pode ser descrito como tendo a síndrome Omenn atípico. OS
também pode estar associada a doenças sindrômicas incluindo hipoplasia
cartilagem-cabelo (CHH), adenosina deaminase (ADA) deficiência,
monossomia 22q11, coloboma do olho, a síndrome CHARGE e ligase 4 de
deficiência (ver estes termos). OS não é causada por um definido defeito
genético. Em vez de uma forma distinta de SCID, é um fenótipo distinto
inflamatória que pode ser associado com geneticamente diversas SCID.A
maioria dos casos reportados à data têm mutações hypomorphic em RAG1
eRAG2 genes (11p13). Os outros casos têm mutações no rMRP , ADA , IL2RG
,IL7RA , DCLRE1C , CHD7 e LIG4 genes (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13,
10p, 8q12.2 e 13q22-q34). OS pode representar um diagnóstico desafio,
porque a contagem de linfócitos pode ser normal ou alta, ao contrário do SCID
típico. O diagnóstico baseia-se na evidência de inflamação com o
desenvolvimento anormal de um ou mais clones de células T no sangue
periférico e o tecido da pele, biópsias mostrando acantose e paraqueratose
em coloração com hematoxilina e eosina, evidência de timo displásicas com
poucas células linfóides remanescentes e linfadenopatia. Tipicamente, as
células B estão ausentes, enquanto são separados a partir de imunoglobulinas
IgE, que é muitas vezes colocadas. Eosinofilia também é observado.
diagnósticos diferenciais incluem a doença do enxerto-versus-hospedeiro,
histiocitose, síndrome de Job, a síndrome de Netherton, e imunodeficiências
combinadas graves (ver estes termos), particularmente aqueles associados
com enxerto de células T maternas. OS não é uma única doença genética ,
mas se o gene causal está identificado no paciente original, o diagnóstico pré-
natal pode ser oferecida, embora subsequentes indivíduos são susceptíveis de
ter SCID. transmissão é autossómica recessiva.tratamento inicial é baseada
em medicamentos imunossupressores, incluindo a prednisona e ciclosporina
seguido por transplante de células estaminais hematopoiéticas , em um
centro reconhecido como tratar esses transtornos o ideal é usar os doadores
familiares HLA-idênticos ou, se este não estiver disponível, outros doadores
apropriados após o uso de regimes de condicionamento adequado. Se não for
tratada, o prognóstico é pobre e que a doença é fatal. Agrava a inflamação da
pele com o tempo que levam a problemas graves de barreira que facilitam
infecções bacterianas e fúngicas potencialmente fatais e avassaladora em
pacientes já gravemente imunocomprometidos. As infecções virais são mais
graves e com risco de vida.As taxas de sobrevivência com o tratamento têm
sido relatados como sendo superior a 80%.
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