A trimetilaminuria é uma doença metabólica caracterizada por um mau cheiro corporal semelhante ao de peixe em decomposição.
A prevalência é desconhecida. Esta doença está presente desde o nascimento mas pode tornar-se apenas aparente quando as crianças deixam de ser amamentadas e/ou quando são introduzidos na sua dieta alimentos que contêm precursores da trimetilamina (TMA) (como por exemplo colina, lectina e carnitina).
Os doentes exibem um odor corporal semelhante ao de peixe em decomposição, como resultado da excreção de quantidades excessivas de TMA na transpiração, saliva, urina, respiração e secreções vaginais. O odor pode intensificar-se depois de exercício físico, aumento da temperatura, e alterações emocionais, podendo ocorrer de forma intermitente. Sabe-se que o mau odor pode aumentar nas mulheres imediatamente antes, ou durante a menstruação. Os indivíduos afectados podem manifestar uma variedade de distúrbios psicossociais como personalidade evitante, isolamento social, higiene pessoal obsessiva, depressão clínica, abandono escolar, problemas matrimoniais, e intenções suicidas. Foram descritos alguns casos de trimetilaminuria que ocorreram em associação com outras entidades clínicas, como o síndrome Prader-Willi (ver este termo), convulsões, e distúrbios comportamentais.
A trimetilaminuria é causada pela excreção de quantidades excessivas de TMA livre de amina, com mau odor, nas secreções corporais. Pode ocorrer como doença hereditária autossómica recessiva ou ser uma forma adquirida. A primeira é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene da flavina possuidora de monooxigenase-3 (FMO3; 1q24.3), resultando numa deficiência no sistema da oxidase microssomal hepática que metaboliza a TMA com mau odor em trimetilamina N-oxido que é inodora. Foram descritas numerosas mutações no gene FMO3 e foi proposta uma frequência de portadores de aproximadamente 1% num estudo britânico. A doença hepática crónica pode também levar à excreção de quantidades excessivas de TMA, como resultado de um deficiente metabolismo de TMA.
A trimetilaminuria é diagnosticada pela quantificação de excreção de TMA livre na urina. Podem ser realizados estudos genéticos moleculares e testes de sobrecarga com precursores de TMA para confirmar o diagnóstico. O desconhecimento sobre a doença, a necessidade de investigações especializadas, e a incapacidade de alguns indivíduos identificarem o mau odor pode atrasar o diagnóstico.
Os diagnósticos diferenciais incluem causas locais de percepção olfactiva alterada, má higiene pessoal, causas sistémicas de mau odor (como doença hepática ou renal crónica) e outras doenças como infecções génito-urinárias.
Deve ser oferecido aconselhamento genético aos doentes com a forma hereditária da doença.
Não existe tratamento curativo disponível. Na abordagem destes doentes é essencial uma explicação sobre a natureza da doença. As dietas controladas em percursores de TMA (i.e. eliminação ou redução do consumo de peixe fresco, ervilhas, fígado e ovos) e o tratamento a curto prazo com antibióticos (metronidazole ou neomicina) ou lactulose, podem ajudar a reduzir os odores corporais. O uso de antitranspirantes, desodorizantes, tomar banho frequentemente, e o uso de sabonetes com um pH de 5.5-6.5 são também técnicas úteis. A introdução num grupo de apoio é também um aspecto importante dos cuidados do doente.
O prognóstico depende dos sintomas psicossocial acompanhantes ou das doenças associadas.
A prevalência é desconhecida. Esta doença está presente desde o nascimento mas pode tornar-se apenas aparente quando as crianças deixam de ser amamentadas e/ou quando são introduzidos na sua dieta alimentos que contêm precursores da trimetilamina (TMA) (como por exemplo colina, lectina e carnitina).
Os doentes exibem um odor corporal semelhante ao de peixe em decomposição, como resultado da excreção de quantidades excessivas de TMA na transpiração, saliva, urina, respiração e secreções vaginais. O odor pode intensificar-se depois de exercício físico, aumento da temperatura, e alterações emocionais, podendo ocorrer de forma intermitente. Sabe-se que o mau odor pode aumentar nas mulheres imediatamente antes, ou durante a menstruação. Os indivíduos afectados podem manifestar uma variedade de distúrbios psicossociais como personalidade evitante, isolamento social, higiene pessoal obsessiva, depressão clínica, abandono escolar, problemas matrimoniais, e intenções suicidas. Foram descritos alguns casos de trimetilaminuria que ocorreram em associação com outras entidades clínicas, como o síndrome Prader-Willi (ver este termo), convulsões, e distúrbios comportamentais.
A trimetilaminuria é causada pela excreção de quantidades excessivas de TMA livre de amina, com mau odor, nas secreções corporais. Pode ocorrer como doença hereditária autossómica recessiva ou ser uma forma adquirida. A primeira é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene da flavina possuidora de monooxigenase-3 (FMO3; 1q24.3), resultando numa deficiência no sistema da oxidase microssomal hepática que metaboliza a TMA com mau odor em trimetilamina N-oxido que é inodora. Foram descritas numerosas mutações no gene FMO3 e foi proposta uma frequência de portadores de aproximadamente 1% num estudo britânico. A doença hepática crónica pode também levar à excreção de quantidades excessivas de TMA, como resultado de um deficiente metabolismo de TMA.
A trimetilaminuria é diagnosticada pela quantificação de excreção de TMA livre na urina. Podem ser realizados estudos genéticos moleculares e testes de sobrecarga com precursores de TMA para confirmar o diagnóstico. O desconhecimento sobre a doença, a necessidade de investigações especializadas, e a incapacidade de alguns indivíduos identificarem o mau odor pode atrasar o diagnóstico.
Os diagnósticos diferenciais incluem causas locais de percepção olfactiva alterada, má higiene pessoal, causas sistémicas de mau odor (como doença hepática ou renal crónica) e outras doenças como infecções génito-urinárias.
Deve ser oferecido aconselhamento genético aos doentes com a forma hereditária da doença.
Não existe tratamento curativo disponível. Na abordagem destes doentes é essencial uma explicação sobre a natureza da doença. As dietas controladas em percursores de TMA (i.e. eliminação ou redução do consumo de peixe fresco, ervilhas, fígado e ovos) e o tratamento a curto prazo com antibióticos (metronidazole ou neomicina) ou lactulose, podem ajudar a reduzir os odores corporais. O uso de antitranspirantes, desodorizantes, tomar banho frequentemente, e o uso de sabonetes com um pH de 5.5-6.5 são também técnicas úteis. A introdução num grupo de apoio é também um aspecto importante dos cuidados do doente.
O prognóstico depende dos sintomas psicossocial acompanhantes ou das doenças associadas.
Editor(es)
- Dr G. ARSECULERATNE
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