Adenosina Deficiência Deaminase
Outro tipo de SCID é causada por mutações no gene que codifica uma enzima chamada adenosina deaminase (ADA ) . ADA é essencial para a função metabólica de uma variedade de células do corpo , mas especialmente células-T . A ausência desta enzima leva a um acúmulo de metabólicos subprodutos tóxicos dentro de linfócitos que causam as células a morrer. A deficiência de ADA é o segundo mais comum causa de SCID , sendo responsável por 15% dos casos . Bebês com este tipo de SCID têm as mais baixas contagens totais de linfócitos de todos, e T, B e contagem de linfócitos NK são muito baixos. Esta forma de SCID é herdada como traço autossômico recessivo. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). Ambos os meninos e meninas podem ser afetados. A falta da enzima ADA também leva a problemas neurológicos, como déficit cognitivo , audição e deficiência visual , baixo tônus muscular e distúrbios do movimento. Os problemas neurológicos não são totalmente curável por transplante de medula óssea .
Deficiência na Cadeia Alfa do IL-7 Receptor
Outra forma de SCID é devida a mutações no gene que codifica para um outro componente do receptor do factor de crescimento, a cadeia alfa do receptor de IL -7 ( IL- 7Rα ) . Quando a contagem de T , B e células NK são feitas , as crianças com este tipo têm células NK -B- e , mas as células T não . No entanto, as células B não funcionam por causa da falta de células-T. A deficiência de IL- 7Rα é a terceira causa mais comum de SCID contabilidade para 11% dos casos de SCID . É herdada como traço autossômico recessivo. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). Ambos os meninos e meninas podem ser afetados.
Deficiência de Janus Kinase 3
Outro tipo de SCID é causada por uma mutação num gene que codifica uma enzima que se encontra em linfócitos chamados Janus quinase 3 ( JAK3 ) . Esta enzima é necessária para a função do yc supramencionada. Assim, quando T , B e NK contagens de linfócitos são feitas, as crianças com este tipo são muito semelhantes àqueles com SCID ligada ao X , são o t- , B + , NK- . Uma vez que esta forma de SCID é herdada como um traço autossômico recessivo meninos e meninas podem ser afetados. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). JAK3 contas deficiência para menos de 10% dos casos de SCID .
Deficiências nas Cadeias CD3
Três outras formas de SCID são devidas a mutações nos genes que codificam as três cadeias de proteínas individuais que formam um outro componente de um grupo de moléculas na superfície de linfócitos T , o complexo receptor de células T , CD3 . Estes gene SCID- causando mutações resultam em deficiências de CD3δ , ε ou cadeias ζ . Essas deficiências também são herdadas de forma autossómica recessiva .
Deficiência de CD45
Outro tipo de SCID é devida a mutações no gene que codifica a CD45 , uma proteína encontrada na superfície de todas as células brancas que é necessária para a função das células T . Essa deficiência também é herdada como traço autossômico recessivo.
Outras causas de SCID
Mais cinco tipos de SCID para os quais a causa molecular é conhecido são aqueles devido a mutações nos genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento dos receptores de reconhecimento imunológico em T e linfócitos- B . Estes são : os genes activadores recombinase 1 e 2 ( RAG2 e RAG1 ) deficiência ( em alguns casos, as mutações nestes genes também causar síndrome Omenn ) , Diana , deficiência Cernunnos , e deficiência de ligase 4 . Crianças com esses tipos de falta T e linfócitos B SCID mas têm linfócitos NK , que é que eles têm um TB- NK + fenótipo . Essas deficiências são todas herdadas de forma autossómica recessiva . ( Veja o capítulo intitulado " Herança ").
Outro tipo de SCID é causada por mutações no gene que codifica uma enzima chamada adenosina deaminase (ADA ) . ADA é essencial para a função metabólica de uma variedade de células do corpo , mas especialmente células-T . A ausência desta enzima leva a um acúmulo de metabólicos subprodutos tóxicos dentro de linfócitos que causam as células a morrer. A deficiência de ADA é o segundo mais comum causa de SCID , sendo responsável por 15% dos casos . Bebês com este tipo de SCID têm as mais baixas contagens totais de linfócitos de todos, e T, B e contagem de linfócitos NK são muito baixos. Esta forma de SCID é herdada como traço autossômico recessivo. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). Ambos os meninos e meninas podem ser afetados. A falta da enzima ADA também leva a problemas neurológicos, como déficit cognitivo , audição e deficiência visual , baixo tônus muscular e distúrbios do movimento. Os problemas neurológicos não são totalmente curável por transplante de medula óssea .
Deficiência na Cadeia Alfa do IL-7 Receptor
Outra forma de SCID é devida a mutações no gene que codifica para um outro componente do receptor do factor de crescimento, a cadeia alfa do receptor de IL -7 ( IL- 7Rα ) . Quando a contagem de T , B e células NK são feitas , as crianças com este tipo têm células NK -B- e , mas as células T não . No entanto, as células B não funcionam por causa da falta de células-T. A deficiência de IL- 7Rα é a terceira causa mais comum de SCID contabilidade para 11% dos casos de SCID . É herdada como traço autossômico recessivo. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). Ambos os meninos e meninas podem ser afetados.
Deficiência de Janus Kinase 3
Outro tipo de SCID é causada por uma mutação num gene que codifica uma enzima que se encontra em linfócitos chamados Janus quinase 3 ( JAK3 ) . Esta enzima é necessária para a função do yc supramencionada. Assim, quando T , B e NK contagens de linfócitos são feitas, as crianças com este tipo são muito semelhantes àqueles com SCID ligada ao X , são o t- , B + , NK- . Uma vez que esta forma de SCID é herdada como um traço autossômico recessivo meninos e meninas podem ser afetados. ( Veja o capítulo intitulado " Herança "). JAK3 contas deficiência para menos de 10% dos casos de SCID .
Deficiências nas Cadeias CD3
Três outras formas de SCID são devidas a mutações nos genes que codificam as três cadeias de proteínas individuais que formam um outro componente de um grupo de moléculas na superfície de linfócitos T , o complexo receptor de células T , CD3 . Estes gene SCID- causando mutações resultam em deficiências de CD3δ , ε ou cadeias ζ . Essas deficiências também são herdadas de forma autossómica recessiva .
Deficiência de CD45
Outro tipo de SCID é devida a mutações no gene que codifica a CD45 , uma proteína encontrada na superfície de todas as células brancas que é necessária para a função das células T . Essa deficiência também é herdada como traço autossômico recessivo.
Outras causas de SCID
Mais cinco tipos de SCID para os quais a causa molecular é conhecido são aqueles devido a mutações nos genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento dos receptores de reconhecimento imunológico em T e linfócitos- B . Estes são : os genes activadores recombinase 1 e 2 ( RAG2 e RAG1 ) deficiência ( em alguns casos, as mutações nestes genes também causar síndrome Omenn ) , Diana , deficiência Cernunnos , e deficiência de ligase 4 . Crianças com esses tipos de falta T e linfócitos B SCID mas têm linfócitos NK , que é que eles têm um TB- NK + fenótipo . Essas deficiências são todas herdadas de forma autossómica recessiva . ( Veja o capítulo intitulado " Herança ").
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