Miopatia Miotubular XLMTM

A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular 
hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na 
biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita.

A incidência da XLMTM está estimada em 1/50,000 nascimentos de 
indivíduos do sexo masculino.

A doença é caracterizada por um fenótipo grave nos indivíduos do sexo 
masculino que apresentam à nascença fraqueza, hipotonia e insuficiência 
respiratória marcadas. São frequentes sinais de apresentação antenatal e 
incluem movimentos fetais reduzidos e polihidrâmnios. É observado 
estreitamento das costelas nas radiografias ao tórax de recém-nascidos. 
A asfixia neonatal pode ser a forma de apresentação. É comum existir 
história familiar quer de mortes neonatais em indivíduos do sexo 
masculino ou abortos espontâneos. As crianças afectadas são 
frequentemente macrossómicos, com comprimento acima do percentil 90 e 
perímetro cefálico aumentado. A oftalmoplegia externa está 
frequentemente associada. Ocorre frequentemente criptorquidia. Em alguns 
sobreviventes a longo prazo foi descrita estenose pilórica e hemangiomas 
cavernosos do fígado. A maioria das portadoras são assintomáticas ou 
mostram apenas sinais de fraqueza muscular ligeira. A doença pode 
apresentar-se de forma evidente em alguns indivíduos do sexo feminino, 
especialmente se estiverem presentes alterações genéticas adicionais 
como desvio da inactivação do X. A incontinência urinária pode ser uma 
característica adicional em indivíduos do sexo feminino, indicando 
envolvimento do músculo liso.

A XLMTM é causada por mutações no gene da miotubularina (MTM1; 
Xq27.3-q28).

O diagnóstico é baseado em achados histopatológicos em biopsia muscular 
em combinação com características clínicas sugestivas. O teste genético 
confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial principal inclui distrofia miotónica congénita 
e outras doenças caracterizadas por hipotonia neonatal grave (ver estes 
termos).

Deve ser oferecido aconselhamento genético a todos os doentes e 
famílias.

Actualmente não existe tratamento curativo disponível. O tratamento é de 
suporte e baseado numa abordagem multidisciplinar.

Na maioria dos casos, o decurso é fatal nos primeiros meses de vida. Uma 
proporção dos indivíduos do sexo masculino pode sobreviver até à 
adolescência ou mais. Nestes casos, a sobrevivência depende de um grau 
substancial de intervenção médica e, frequentemente, de ventilação 
constante.
Editor(es)
Dr Heinz JUNGBLUTH
Dr Jocelyn LAPORTE
Dr Carina WALLGREN-PETTERSSON
Atualizado em: Março 2009





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