Síndrome CRAVOS é uma síndrome super crescimento recentemente descrita com anomalias vasculares complexos. CRAVOS significa congênita, super crescimento lipomatoso, malformações vasculares, nevo epidérmico e escoliose / esqueléticas / anomalias da coluna vertebral . A síndrome foi descrita de forma independente por Saap et al. e Alomari [1,2]. A síndrome não mostra nenhuma herança entre famílias de pacientes afetados.
CRAVOS síndrome é rara e muito variável, variando de leve a grave. O comum
recursos na maioria dos pacientes permitem o diagnóstico adequado e distinção de outros
síndromes. As características mais consistentes da síndrome são:
1. Fatty Mass Troncular : Normalmente, uma massa de gordura macia de tamanho variável é conhecida no momento do nascimento.
A massa pode ser visto em um ou em ambos os lados da parede do fundo e com abdominal
estendendo-se para regiões glúteas ou virilha. A pele sobre a massa é coberta com um
vermelho-rosado marca de nascença (Mancha vinho do porto ou malformação capilar).A massa gorda
pode se estender para o tórax, abdômen ou no canal medular (cerca de medula
medula).
2. Anomalias Vasculares: Em adição à pele marca de nascença, os pacientes com CRAVOS
síndrome têm linfática anormal e canais venosos. Além disso, um grupo de
pacientes sofrem de uma anomalia vascular mais agressivo (arteriovenosa
malformação - AVM) em torno da área da medula espinal.
3. Anormais extremidades (braços e pernas) e escoliose (curvatura da coluna) são
comum. Paciente pode ter grandes mãos largas ou pés, ou dedos grandes dos pés, largura
o espaço entre os dígitos de tamanho desigual e das extremidades.
4. anormalidades na pele incluem marcas de nascença, veias proeminentes, vesículas linfáticos,
moles e nevo epidérmico (luz marrom ligeiramente levantada pele na parte superior do tórax,
pescoço ou face).
5. Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal patela (rótula),
joelho e quadril.
A maioria dos pacientes com síndrome CRAVOS não têm todos esses sinais, mas sim uma combinação de anormalidades, embora alguns podem ser sutis ou profundamente enraizadas e requer exame físico dedicado e estudos de imagem adequada.
O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez possível [3].
DIAGNÓSTICO
Porque não há sangue ou teste genético para a síndrome de cravo, o diagnóstico é feito por exame médico, as características físicas observadas e informação clínica / histórico. O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez viáveis.
Critérios:
- Mass Troncular Fatty
- Extremidades anormais
- Anormalidades na pele
- Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal, joelho e quadril, e / ou escoliose.
O manejo da síndrome CRAVOS pode ser muito desafiador e requer uma equipe interdisciplinar de médicos com experiência em supercrescimento e anomalias vasculares.
Referências:
1. Sapp JC, Turner JT, van de Kamp JM, van Dijk FS, Lowry RB, Biesecker LG. 2007.
Síndrome recentemente delineada de crescimento excessivo lipomatoso congênita vascular
malformações e nevos epidérmicos (síndrome CLOVE) em sete pacientes. AMJ Med Genet Parte A 143A: 2944-2958.
2. Alomari AI. 2009. Caracterização de uma síndrome distinta daquele complexo associa
supercrescimento tronco, vasculares e anomalias acral: um estudo descritivo de 18 casos de
Síndrome de cravo. Clin Dysmorphol; 18:1-7.
3. Fernandez-Pineda I, Fajardo M, Chaudry G, Alomari AI. Perinatal clínica e
características de imagem da síndrome de cravo. Pediatr Radiol.
As síndromes listados abaixo têm sintomas semelhantes e / ou sobreposição com Síndrome de cravo. Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), Síndrome de Proteus e malformação Macrocephaly-Capilar tudo abarcar o crescimento excessivo e anomalias vasculares. A informação abaixo descreve cada síndrome, e destaca as diferenças entre cravo e essas outras síndromes.
Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS muitas vezes tem três sinais característicos:
1 - malformação capilar abrangendo um ou mais membros (braço ou perna)
2 - Supercrescimento - ou crescimento excessivo - de um membro (geralmente uma perna)
Os vasos sanguíneos anormais 3, incluindo as veias, capilares e vasos linfáticos
Alguns dos desafios médicos associados com KTS são: coágulos sanguíneos, celulite (infecção na pele), anemia (devido à perda por causa de sangramento fácil no sangue), dor e sensação de peso no membro afetado e diferenças de tamanho nas extremidades.
Os médicos podem, por vezes, ver a evidência de KTS em uma ultra-sonografia pré-natal e da malformação capilar (às vezes chamado de mancha vinho do porto) é quase sempre evidente quando uma criança nasce com KTS.
SÍNDROME DE PROTEUS
Síndrome de Proteus (PS) é uma doença rara e complexa que envolve o crescimento excessivo de partes do corpo, juntamente com anomalias vasculares, áreas de crescimento excessivo do osso, nevos epidérmicos, nevos do tecido conjuntivo e outros componentes do tecido conjuntivo. Alguns pacientes podem ter tumores graxos chamados lipomas ou atrofia em algumas partes de seus corpos. Esta é uma condição rara, progressiva onde as crianças são geralmente nascem sem diferenças óbvias, e adquiri-los ao longo do tempo. Isto distingue PS de muitas outras síndromes supercrescimento incluindo cravo, M-CM e KTS.
Há três características gerais ou características que devem estar presentes para os médicos a considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus:
1 - Distribuição Mosaic : isto significa que as áreas de supercrescimento são irregulares e que apenas algumas partes do corpo mostra sinais de crescimento excessivo, enquanto outros não são afetados
2 - ocorrência esporádica: isto significa que ninguém mais na família da pessoa afetada tem características semelhantes de crescimento excessivo
3 - curso progressivo: isto significa que o crescimento excessivo tem visivelmente alterada a aparência das partes do corpo afectadas ao longo do tempo ou que as novas áreas de crescimento excessivo ao longo do tempo têm aparecido
Se uma pessoa tem todas as três características gerais, além de algumas características específicas, os médicos podem considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus.
Síndrome de Proteus pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afeta os ossos e pele. Sobrecrescimento de um osso pode causar problemas ortopédicos e crescimento excessivo da pele pode provocar cosméticas e outras preocupações.Menos comumente, indivíduos com síndrome de Proteus tem problemas pulmonares que requerem monitoramento. Muitas crianças e adultos com síndrome de Proteus têm inteligência normal e ter uma boa saúde geral. As crianças e os adultos com síndrome de Proteus estão em risco para obter um tipo de coágulo de sangue chamado de "TVP", ou trombose venosa profunda, o que pode causar um problema grave, chamada uma embolia pulmonar. É importante que os médicos que cuidam de pessoas com síndrome de Proteus estar ciente desse risco.
Macrocefalia - malformação capilar (M-CM)
Malformação macrocefalia-capilar (M-CM) é uma síndrome de malformação múltipla causando corpo e cabeça crescimento excessivo e alterações da pele, sistema vascular, o cérebro e os membros anormal. A desordem é suposto para ter uma base genética, mas a causa exata é desconhecida. Um diagnóstico da M-CM é feita atualmente baseada unicamente em observações clínicas. Embora nem todo indivíduo afetado tem todas as características, os sinais comumente encontrados incluem macrocefalia, macrossomia congênita, malformações capilares cutâneos extensos, assimetria do corpo, com os dedos extras ou fundidos ou dos pés, articulações frouxas, a pele pastosa, atrasos no desenvolvimento de variáveis e outros problemas neurológicos, como convulsões e baixo tônus muscular.
M-CM foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1997. Naquela época, ele foi nomeado macrocefalia-cútis marmórea Telangiectatica síndrome congênita (M-CMTC) e este termo é ocasionalmente usado ainda.
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