TRIAGEM NEONATAL TESTE DO PEZINHO

6 de junho – Dia da Conscientização do Teste do Pezinho/Triagem Neonatal

Ida Vanessa D. Schwartz - médica geneticista, professora do Serviço de Genética Médica do HCPA e do departamento de Genética da UFRGS.

A triagem neonatal ou teste do Pezinho é uma avaliação que deve ser realizada em todos os bebês, uma vez que tem por objetivo identificar aqueles que poderão desenvolver determinados problemas de saúde preveníveis caso sejam diagnosticados e tratados ANTES dos sintomas iniciarem. O princípio é bastante semelhante ao da vacinação infantil, por isto a sua importância: com a vacinação, prevenimos o desenvolvimento de algumas doenças infecciosas, como a poliomielite; com o Teste do Pezinho, prevenimos o desenvolvimento de algumas doenças genéticas raras como a Fenilcetonúria.

Tem época certa para fazer cada vacina; também existe época certa para fazer o Teste do Pezinho: esta época ideal é entre o terceiro e o quinto dia de vida após o nascimento, mesmo que o bebê esteja internado ou seja prematuro .

Assim como existe uma vacina para cada tipo de doença infecciosa, existem vários testes dentro do Teste do Pezinho: cada teste corresponde a uma doença. Existem diferenças no número de testes que são realizados pelo SUS em cada estado brasileiro, mas o Ministério da Saúde espera que até 2014 todos os Estados realizem, sem custo, a testagem de seis doenças: Hipotireoidismo Congënito, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Em laboratórios privados, podem ser realizados Testes do Pezinho mais ampliados, e que podem diagnosticar até 30 tipos de doenças. Esperamos que o Brasil, por meio do SUS, assim como acontece no Uruguai, nos Estados Unidos e em certos países europeus, passe a oferecer este teste do Pezinho mais ampliado, pois ele identifica doenças a Doença da Urina do Xarope do Bordo – as crianças que nascem com a informação genética para desenvolver esta doença e que são identificadas pelo teste do Pezinho, e tratadas adequadamente, são crianças normais; as demais, que são identificadas depois dos sintomas aparecerem, podem falecer da doença ou desenvolver graves sequelas neurologicas. 

No Rio Grande do Sul, somente 4 doenças são atualmente incluídas no Teste do Pezinho SUS: oHipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme, a Fenilcetonúria e a Fibrose Cística. As razões para o atraso na inclusão de doenças na triagem neonatal SUS do RS, em relação a outros Estados brasileiros como Paraná e Santa Catarina, não é bem entendida, ainda mais considerando que  somos um dos Estados brasileiros com maior prevalência de Fibrose Cística, e que esta doença passou a ser testada em nosso Estado, dentro do Teste do Pezinho, somente em 2011. Sem dúvida, os avanços foram grandes, mas temos muito a melhorar.

Mas o Teste do Pezinho tem várias diferenças  em relação à vacinaçao. Uma delas é que pela vacinação são administradas substancias (as vacinas) no bebê; no Teste do Pezinho, são coletadas gotinhas de sangue em papel específico, as quais são analisadas em laboratório. Outro ponto importante: um Teste do Pezinho positivo não significa obrigatoriamente doença mas, sim, ALERTA – alerta de que outros exames e avaliações deverão ser imediatamente realizados. Procure imediatamente o seu médico caso o teste do Pezinho do seu filho seja positivo. Por outro lado, um teste do Pezinho normal não exclui a possibilidade de que o bebê tenha alguma condição genética tal como a síndrome de Down ou a Doença de Huntington.