Canalopatia

Os canais iónicos são estruturas glicoprotéicas complexas, que atravessam a membrana celular lipídica, e que permitem a passagem de iões com carga eléctrica, de um lado para outro da mesma, graças a um gradiente electroquímico. Denomina-se canalopatia toda a doença produzida por uma anomalia do funcionamento dos canais iónicos. Desenvolvimento. Neste trabalho analisaremos especialmente as canalopatias hereditárias com envolvimento neuromuscular –miotonias não distróficas, paramiotonias e paralisias periódicas–, e hierarquizaremos os seus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos e terapêuticos. Na medida do possível, dividimos as entidades distintas de acordo com o canal comprometido, produto de mutações que afectam os canais de sódio, cálcio, cloro e potássio. Também incluímos fenómenos neuromiotónicos, como de provável origem canalopática. Conclusão. É provável que a curto prazo muitas das entidades aqui analisadas tenham uma melhor explicação fisiopatológica, métodos de diagnóstico mais específicos e abordagens terapêuticas mais racionais.Canais iônicos auxiliam diferentes funções celulares, principalmente na transdução de sinal. Nas células endócrinas, esses canais têm funções importantes na secreção hormonal, sinalização do Ca²⁺, transporte transepitelial, regulação da motilidade, volume e conteúdo iônico celular e da acidificação do compartimento lisossomal (pH). Como esperado, as alterações nos canais iônicos podem causar distúrbios endocrinológicos, como pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, síndrome de Liddle, síndrome de Bartter, hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância, diabetes melito neonatal, fibrose cística, doença de Dent, hipomagnesemia com hipocalcemia secundária, diabetes insípido nefrogênico e paralisia periódica tirotóxica hipocalêmica. Este artigo propõe uma breve revisão das canalopatias endócrinas conhecidas, com foco particular nos recentes progressos no conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos adquirido a partir das alterações funcionais encontradas.