Amaurose Congénita de Leber

Amaurose Congénita de Leber

O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Trata-se de quadros degenerativos, que podem afectar primariamente a retina periférica, central ou ambas, e que apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico. Inclui a família das retinopatias pigmentares e síndromas associados, as maculopatias (ex. doença de Stargardt) e a Amaurose congénita de Leber, entre outras.

A Amaurose Congénita de Leber (ACL) é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce. Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida, enoftalmia, sinal óculo-digital de Franceschetti, alta hipermetropia, distrofia da retina variável e ERG extinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.

Trata-se da primeira doença ocular a ser tratada, com algum sucesso, com terapia genica, na sua variante ligada a mutações no gene RPE65. 

* Autor: Dr. Eduardo Silva (Fevereiro 2010). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.