OSTEOPETROSE

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção
óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide
que  obl i t e ra o  canal  medular,  ocor  re  hematopoi e s e   e x t ramedular   (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez,
paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento,
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula
óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função
monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas,
embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos
de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de
medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas
que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente
encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos
neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea
antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas. Rev. bras. hematol. hemoter.

A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro clínico e fisiopatologia säo comentados, diversas opçSes de tratamento säo analisadas surgindo o transplante de medula como unico tratamento efetivo(AU)



As osteopetroses pertencem a um grupo heterogêneo
de osteopatias hereditárias caracterizadas pela deficiência
na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Historicamente é descrita em duas formas: a adulta,
benigna, de transmissão autossômica dominante, e a infantil,
maligna, de transmissão autossômica recessiva.
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A osteopetrose benigna foi primeiramente descrita pelo
radiologista alemão Albers Schönberg, em 1904 (Síndrome de
Albers Schönberg ou Doença dos Ossos Marmóreos), que
observou alterações ósseas escleróticas em crianças e adultos, na maioria das vezes assintomáticas, com expectativa de
vida normal, embora estivessem mais propensos a fraturas.
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Além da osteopetrose maligna infantil, um grande nú-
mero de variantes também são descritas como osteopetroses

autossômicas recessivas:
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1. deficiência de anidrase carbônica II, síndrome que se
caracteriza por quadro leve de osteopetrose, acidose tubular
renal, calcificação cerebral e profunda deficiência de anidrase
carbônica II
2. osteopetrose severa com resistência ao hormônio da
paratireóide
3. osteopetrose infantil transitória
4. osteopetrose letal intra-útero
5. formas intermediárias
6. osteopetrose pós-infecção
A forma clássica da osteopetrose maligna infantil tem
início precoce e ocorre por disfunção osteoclástica resultando em inabilidade do organismo na reabsorção e remodela-
ção óssea. A função osteoblástica é normal e assim ocorre
um depósito excessivo de material osteóide mineralizado. Os
ossos tornam-se densos, escleróticos e radiopacos. A cavidade medular é ausente nos ossos longos. O quadro clínico
decorrente desta disfunção se caracteriza por: hematopoiese
extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos
forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias
faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo,
exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erup-
ção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A morte ocorre precocemente, nos
primeiros anos de vida, por anemia grave, sangramento o