SMS SINDROME DA COLUNA RIGIDA

Stiff homem síndrome (SMS) é um raro distúrbio neurológico incluindo tronco flutuante e rigidez dos membros, espasmos musculares dolorosos, fobia específica tarefa, uma resposta exagerada de sobressalto, e deformidades anquilosante, como hiperlordose lombar fixo. A prevalência é estimada em cerca de 1 / 1, 000.000. Aproximadamente 2 / 3 dos pacientes são do sexo feminino. Idade de início cerca de 45 picos e sintomas durante meses ou anos. rigidez muscular progressiva torna o tronco e os quadris imóveis, ea marcha se torna dura e difícil. Sobreposto doloroso reflexo induzido ou espontâneo espasmos musculares podem causar quedas graves. O medo específico de cruzamento de espaços abertos (agorafobia pseudo-) podem induzir o congelamento da marcha, espasmos repentinos, e cai. Sinais neurológicos focais estão ausentes. Variações clínicas da SMS incluem a síndrome do membro rígido (SLS), onde os sintomas afetam apenas um membro, e encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PERM), onde a rigidez e espasmos mioclônicos estão associados com sinais neurológicos focais. Muitos pacientes com SMS, SLS, PERM ou têm diabetes mellitus dependente de insulina (30%), tireoidite auto-imune (10%), gastrite atrófica com anemia perniciosa (5%), e alguns tumores de mama, pulmão ou cólon. A presença de anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico (GAD-Abs) em mais de 70% dos casos sugere uma patogénese auto-imune. GAD-Abs pode bloquear a síntese do neurotransmissor inibitório, o ácido gama-aminobutírico (GABA) atenuando a inibição da motoneurones espinhal. O diagnóstico assenta essencialmente na observação clínica, e é fundamentada através da detecção do GAD-Abs no soro e pela característica alterações eletromiográficas. Scans da medula espinhal pode ajudar a excluir causas mecânicas, tais como compressão de disco ou cisto da medula espinhal. líquor CSF) exame (é necessário para detectar GAD-Abs no LCR e excluir inflamação ativa. O diagnóstico diferencial inclui uma manifestação atípica de uma doença da medula espinhal ( por exemplo, esclerose múltipla e tumores), distonia axial, neuromyotonia, adquiriu hyperekplexia (doença de sobressalto), e desordens de movimento psicogênica (ver esses termos). Benzodiazepínicos e baclofen são as drogas-padrão para o tratamento sintomático. terapias Immunomodulating (corticosteróides, imunoglobulina endovenosa e plasmaferese) têm sido propostas, com resultados variáveis. Tratamentos ajudam a controlar os sintomas na maioria dos pacientes afetados por SMS e SLS. PERM é ligeiramente mais difícil de controlar e podem ter um prognóstico pobre. * Autor: HM Prof. Meinck (Agosto 2007) *.