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segunda-feira, 24 de janeiro de 2011

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan


Definição:

Anomalia hereditária que afeta o metabolismo das purinas (o metabolismo das purinas está envolvido no metabolismo corporal do DNA e RNA, proteínas que sintetizam os genes e os cromossomos.)

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma anomalia que está relacionada ao cromossomo X, portanto a doença ocorre somente em pessoas do sexo masculino. A doença é caracterizada pelo aumento do ácido úrico no sangue e na urina e pela ausência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGP).
Os homens portadores dessa síndrome apresentam um retardo no desenvolvimento motor seguido de estranhos movimentos sinuosos e um aumento dos reflexos dos tendões profundos. Uma característica alarmante da síndrome de Lesh-Nyhan é o comportamento autodestrutivo que se manifesta por mordidas nas pontas dos dedos e lábios caso a pessoa não seja observada. As crianças podem também desenvolver um inchaço semelhante à gota em algumas de suas articulações.Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado pela deficiência de uma enzima do metabolismo da purina, Hipoxantina Fosforibosil Transferase. Os indivíduos afetados são normais nos primeiros cinco anos de vida e então desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Comportamentos autodestrutivos, como morder os dedos e lábios, são vistos freqüentemente. Deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa
Clinicamente ocorre retardamento mentalcomportamento agressivo, automutilação e insuficiência renal. Bioquimicamente ocorre um excesso de produção deácido úrico em decorrência da virtual ausência de uma enzima essencial para o metabolismo das purinas, a hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HPG).

Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima dometabolismo de purina, hipoxantina fosforribosiltransferase. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Freqüentemente, são observados comportamentos auto-destrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual, também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úricosérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)

Um comentário:

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Bom dia, meu nome eh julie abuhassan gonçalves, tenho um filho de 3 anos e meio diagnosticado com a sindrome com 8 meses de idade. Desde entao ele eh acompanhado por uma equipe de medicos, fisioterapeutas, t.o, enfim, fazemos o possivel para que ele continue a melhorar sempre. No exame realizado no texas, que diagnosticou positivamente a sindrome, veio tambem uma surpresa, parece que o victor possui uma alteracao no dna responsavel tambem pela doença segundo eles "nunca descrita anteriormente" o que faz o medico atual do victor, acreditar ser um novo tipo de lesh nyham, aparentemente mais leve, pois quase aos 4 anos, o victor ainda nao apresentou sinais de auto mutilaçao como nas outras crianças, ele fala e conversa muito, e apesar do problena neuromotor ele consegue rolar e brincar e com suas evoluçoes acreditamos na probabilidade dele chegar a sentar e quem sabe ate mesmo andar. Estou enviando esse mail, porque gosto de estar em contato com o maximo de profissionais possiveis, sempre afim de estar informada sobre tratamentos, novidades, estamos sempre buscando!
O victor toma o alopurinol desde os 8 meses, o acido urico dele eh mto controlado, tambem toma remedios como o artane para cotrolar os movimentos ivoluntarios e acido folico. Ele vai a escola regularmente, tem amigos e ate uma namorada! :)
Outro motivo que gosto de estar entrando em contato eh o fato de talvez poder ajudar pais que recem descobriram que seu filho tenha a sindrome, e que o victor, seja inspiraçao de que com muito amor e profissionais qualificados ela nao sera o monstro que parece ser, e eh passada para nos pais no inicio!!! Meu filho eh lindo, espertoooo, feliz e ate seu time ele ja escolheu! Flamenguista igual ao avo! Todo dia si puder ele pede para colocar a camisa do flamengo! Ele sabe que nao pode comer coisas como chocolates e doces entao quando chega perto de um aniversario ou dia das crianças ele pede chocolate! Que eh logico que damos, abrimos essa exeçao! Ele ama a galinha pintadinha e fika loucooo com o I PHONE da vovo!! Liga pra todo mundo, resumindo: meu filho eh portador da sindrome de lesh nyhan e eh para todos aqui o maior presente que deus poderia ter dado!!! Aguardo resposta
Att
Julie abuhassan, campo grande ms.

julieabuhassang@gmail.com