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domingo, 16 de maio de 2010

SINDROME DE CDG

Distúrbio congênito da glicosilação Distúrbio congênito da glicosilação Classificação e recursos externos OMIM 212065 212,066 mil DiseasesDB 2,012 31.730 Um defeito congênito da glicosilação (anteriormente chamado de síndrome da glicoproteína deficiente em carboidrato) é um dos vários raros erros inatos do metabolismo em que N- glicosilação de uma variedade de tecidos proteínas é deficiente ou defeituosa. distúrbios congênitos da glicosilação são também conhecido como CDG síndromes . Eles costumam causar problemas graves, por vezes fatal anomalia, de vários diferentes sistemas de órgãos (especialmente o sistema nervoso , músculos e intestinos ) nas crianças afetadas. Eles foram descobertos na década de 1990. Delimitação de tipos e manifestações vem se expandindo rapidamente, com várias novas formas descritas a cada ano desde então. [1] CDG são classificadas como tipos I e II CDG (CDG CDG-I e-II), dependendo da natureza e localização do defeito bioquímico na via metabólica em relação à ação de oligosaccharyltransferase . Doenças do tipo I envolvem interrompido síntese dos lipídios ligados oligosaccharide precursor. Doenças do tipo II envolvem o mau funcionamento do aparamento / transformação da cadeia de oligossacarídeos ligam às proteínas. Atualmente, doze CDG tipo I variantes foram identificadas (CDG-IA-Il) e seis variantes do CDG Tipo II têm sido descritos (CDG-II-A-IIe). Os problemas específicos produzidos diferem de acordo com a síntese particular anormal envolvidos. As manifestações mais comuns incluem ataxia , convulsões , retinopatia ; fígado fibrose, coagulopatias , insuficiência de crescimento ; dismórficos (por exemplo, os mamilos invertidos e subcutânea almofadas de gordura e estrabismo . Se uma ressonância magnética é obtida, atrofia cerebelar e hipoplasia é um achado comum. As alterações oculares da CDG-IA são: miopia , esotropia infantil , atraso na maturação visual , baixa visão , palidez óptica , e reduziu haste em função eletrorretinografia . [2] Três subtipos de CDG I (a, b, d) pode causar o hiperinsulinismo congênito com hipoglicemia hiperinsulinêmica na infância. [3] Nenhum tratamento está disponível para a maioria desses transtornos. manose suplementação produziu alguns benefícios em alguns subtipos do tipo I. Vários compostos sintéticos glicoconjugados sintetizados foram e estão sendo testados quanto à eficácia terapêutica. Erro inato do metabolismo ^ HH Freeze (2006). "Defeitos genéticos na glycome humana". Nat. Rev. Genet. 7 (7): 537-51. doi : 10.1038/nrg1894 . PMID 16755287 . ^ H Jensen, S Kjaergaard, Klie F, HU Moller (2003). "Manifestações Ophthalmic da desordem congenital do tipo 1a glicosilação. Ophthalmic Genet. 24 (2): 81-8. doi : 10.1076/opge.24.2.81.13994 . PMID 12789572 . ^ L Sun, EA Eklund, Chung WK, C Wang, J Cohen, HH Freeze (2005). "Distúrbio congênito da glicosilação id apresenta com hipoglicemia hiperinsulinêmica e hiperplasia das células da ilhota. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (7): 4371-5. doi : 10.1210/jc.2005-0250 . PMID 15840742 .

2 comentários:

GABRIEL MACHADO disse...

Meu filho é portador de Adrenoleucodistrofia, (óleo de Lorenzo.

Anônimo disse...

Meu nome é Aline email alinetmaia@ig.com.br, meu filho tem 3 anos e CDG 1a.