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segunda-feira, 30 de agosto de 2010

Degeneração Espinocerebelar

Características

A cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afectadas por essa doença.

A doença aparece sobretudo a partir da meia idade, porém pode começar nos primeiros anos de vida. A característica principal é que os sintomas avançam muito lentamente, mas varia entre a situação do paciente, pois cada pessoa terá um estágio de desenvolvimento diferente sobre a doença, e também irá variar de sua medicação, mas no caso em que o procedimento da doença seja lento irá variar de 10 a 20 anos para os sintomas progredirem gradualmente.

As células nervosas do cerebelo, tronco cerebral e a medula são destruídas aos poucos, porém, o cérebro mantém-se. A pessoa continua consciente de tudo, entendendo todos perfeitamente. Portanto, diferente da demência ou da doença de Alzheimer, os pacientes reconhecem claramente o declínio gradual das funções do corpo.

O maior problema, na maioria das vezes, é do paciente aceitar sua doença, pois ela se manifesta em pessoas que podem ser saudáveis ou não. Sofrem porque irão perder os seus movimentos, e, não poderão escrever, comer, até o dia em que fiquem paralisados numa cama, até acabar por falecer. Ainda não existe cura.

Já existe em alguns lugares uma forma de comunicação para pessoas com essa doença (a partir de quando se perde a fala): uma placa com letras do alfabeto na qual o paciente irá formar as palavras e frases para que possam se comunicar.

A série japonesa (dorama) "1 Litro de Lágrimas" - "Ichi Rittoru no Namida" apresenta fielmente a vida de um portador de degeneração espinocerebelar, retratando a história real de uma adolescente portadora da doença sendo baseada em seu diário no qual mostra o ponto de vista do portador.

[editar]Tipos

Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (olivopontocerebellar atrophy)

Hereditário:

1 Herança autossômica dominante

Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado)

6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6)

7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7)

10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10)

12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12)

Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17

Dentatectomy red body nuclear pallidotomy Louis atrophy (DRPLA)

2 Herança autossômica recessiva

ataxia Friedreich (FRDA)

síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED)

apraxia dos oculomotores, baixa albumina sanguínea e doenças associadas com ataxia cerebelar de início precoce (EOAH)

[editar]Principais sintomas

  • Perda dos movimentos;
  • Perda da fala
  • Disartria
  • Disfagia
  • Diplopia
  • Falta de equilíbrio
  • Rigidez muscular em membros inferiores;
  • Cãibras
  • Formigamento nos pés

A doença é progressiva, embora possa ser desacelerada com o uso de alguns medicamentos e fisioterapia.

2 comentários:

presidencia estudandoraras disse...

Eu sou uma menina de 13 anos. Eu gostaria de saber depois desses 2 anos ou 3 se formos contar com 2013 , se os médicos já acharam uma cura ? REALMENTE gostaria muito de saber !!

presidencia estudandoraras disse...

tenho 17 anos e descobri que tenho essa doença... eu espero que possam descobrir a cura. me esforçarei.