SINDORME DE AICARDI

Síndrome de Aicardi é uma genética rara síndrome de malformação caracterizada pela ausência parcial ou total de uma estrutura-chave do cérebro chamada de corpo caloso , a presença de anomalias da retina, e as apreensões na forma de espasmos infantis . Aicardi syndrome is theorized to be caused by a defect on the X chromosome as it has thus far only been observed in girls or in boys with Klinefelter's syndrome . Síndrome de Aicardi é teoricamente ser causado por um defeito no cromossoma X , uma vez que até agora só foi observado em meninas ou meninos com a síndrome de Klinefelter . Confirmation of this theory awaits the discovery of the gene which causes Aicardi syndrome. A confirmação desta teoria aguarda a descoberta do gene que causa a síndrome de Aicardi. Symptoms typically appear before a baby reaches about 5 months of age. [ citation needed ] Os sintomas geralmente aparecem antes de um bebê atinge cerca de 5 meses de idade. [ carece de fontes? ] Contents Conteúdo [hide] 1 History Uma História 2 Epidemiology 2 Epidemiologia 3 Genetics 3 Genética 4 Features 4 Recursos 5 Diagnosis 5 Diagnóstico 6 Treatment 6 Tratamento 7 Prognosis 7 Prognóstico 8 External links 8 Ligações externas 8.1 Further Reading 8,1 Leitura 8.2 Support Organizations Organizações de apoio 8,2 8.3 Current Research 8,3 Investigação atual 9 References 9 Referências [ edit ] History [ editar ] História This disorder was first recognized as a distinct syndrome in 1965 by Jean Aicardi , a French neurologist. Esta doença foi reconhecida pela primeira vez como uma síndrome distinta em 1965 por Jean Aicardi , um neurologista francês. A review article by Dr. Aicardi (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8) describes the syndrome. Um artigo de revisão pelo Dr. Aicardi (J Aicardi, síndrome de Aicardi: velhas e novas descobertas, Int Pediatr. 1998; 14 (1) :5-8), descreve a síndrome. Aicardi syndrome should not be confused with Aicardi-Goutières syndrome , a distinct disorder. [ citation needed ] Síndrome de Aicardi não deve ser confundida com a síndrome de Aicardi-Goutieres , uma desordem distinta. [ carece de fontes? ] [ edit ] Epidemiology [ editar ] Epidemiologia Worldwide prevalence of Aicardi Syndrome is estimated at several thousand, with approximately 900 cases reported in the United States [ 1 ] . Prevalência mundial da síndrome de Aicardi é estimado em vários milhares, com aproximadamente 900 casos relatados nos Estados Unidos [1] . [ edit ] Genetics [ editar ] Genética Almost all reported cases of Aicardi syndrome have been in females. Quase todos os casos notificados da síndrome de Aicardi foram do sexo feminino. The few males that have been identified with Aicardi syndrome have proved to have 47 chromosomes including an XXY sex chromosome complement, a condition called Klinefelter syndrome . [ citation needed ] Os poucos homens que foram identificados com a síndrome de Aicardi provaram ter 47 cromossomos, incluindo um XXY cromossomos sexuais complementar, uma condição chamada de Síndrome de Klinefelter . [ carece de fontes? ] Aicardi syndrome appears to be lethal in normal males who have only one X chromosome (and a Y chromosome ). Síndrome de Aicardi parece ser letal em homens normais que têm apenas um cromossomo X (e um cromossomo Y ). In other words, Aicardi syndrome appears to be inherited in an X-linked dominant pattern due to a mutant gene on the X chromosome that is lethal in XY males. [ citation needed ] Em outras palavras, a síndrome de Aicardi parece ser herdado em um X-lig dominante padrão devido a um gene mutante no cromossomo X que é letal nos machos XY. [ carece de fontes? ] All cases of Aicardi syndrome are thought to be due to new mutations . Todos os casos de síndrome de Aicardi são provavelmente devido a novas mutações . No person with Aicardi syndrome is known to have transmitted the X-linked gene responsible for the syndrome to the next generation. Nenhuma pessoa com síndrome de Aicardi é conhecido por ter transmitido o gene ligado ao X responsável pela síndrome de próxima geração. [ edit ] Features [ editar ] Recursos Children are most commonly identified with Aicardi syndrome before the age of five months. As crianças são mais comumente identificada com a síndrome de Aicardi antes da idade de cinco meses. A significant number of girls are products of normal births and seem to be developing normally until around the age of three months, when they begin to have infantile spasms . Um número significativo de meninas são produtos de partos normais e parecem estar a desenvolver normalmente até cerca de três meses de idade, quando eles começam a ter espasmos infantis . The onset of infantile spasms at this age is due to closure of the final neural synapses in the brain, a stage of normal brain development . [ citation needed ] O aparecimento de espasmos infantis nessa faixa etária se deve ao encerramento das sinapses neuronais no cérebro final, uma fase normal do desenvolvimento do cérebro . [ carece de fontes? ] [ edit ] Diagnosis [ editar ] Diagnóstico Aicardi syndrome is typically characterized by the following triad of features - however, one of the "classic" features being missing does not preclude a diagnosis of Aicardi Syndrome, if other supporting features are present [ 2 ] . Síndrome de Aicardi é normalmente caracterizada pela seguinte tríade de recursos - no entanto, um dos "clássicos" de recursos que estão sendo ausente não exclui o diagnóstico de Síndrome de Aicardi, se outros elementos de apoio estão presentes [2] . Partial or complete absence of the corpus callosum in the brain ( agenesis of the corpus callosum ); ausência parcial ou total do corpo caloso no cérebro ( agenesia do corpo caloso ); Eye abnormalities known as " lacunae " of the retina that are quite specific to this disorder; and Anormalidades do olho conhecido como " lacunas "da retina que são bastante específicos para esta desordem, e The development in infancy of seizures that are called infantile spasms . O desenvolvimento na primeira infância de apreensões que são chamados de espasmos infantis . Other types of defects of the brain such as microcephaly , porencephalic cysts and enlarged cerebral ventricles due to hydrocephalus are also common in Aicardi syndrome. Outros tipos de defeitos do cérebro, tais como microcefalia , cistos porencefálico e ampliado ventrículos cerebrais devido a hidrocefalia também são comuns na síndrome de Aicardi. [ edit ] Treatment [ editar ] Tratamento Treatment of Aicardi syndrome primarily involves management of seizures and early/continuing intervention programs for developmental delays. Tratamento da síndrome de Aicardi envolve principalmente a gestão de crises convulsivas e cedo / programas de intervenção permanente em caso de atraso de desenvolvimento. Additional complications sometimes seen with Aicardi syndrome include porencephalic cysts and hydrocephalus , and gastro-intestinal problems. complicações adicionais por vezes visto com síndrome de Aicardi incluem cistos porencefálico e hidrocefalia e problemas gastro-intestinais. Treatment for prencephalic cysts and/or hydrocephalus is often via a shunt or endoscopic fenestration of the cysts, though some require no treatment. Tratamento de cistos prencephalic e / ou hidrocefalia é frequentemente através de um shunt ou endoscópica fenestração dos cistos, embora alguns não requerem tratamento. Placement of a feeding tube , fundoplication, and surgeries to correct hernias or other gastrointestinal structural problems are sometimes used to treat gastro-intestinal issues. Colocação de um tubo de alimentação , fundoplicatura, e as cirurgias para corrigir hérnias ou outros problemas gastrointestinais estruturais são muitas vezes utilizados para tratar problemas gastro-intestinais. [ edit ] Prognosis [ editar ] Prognóstico The prognosis varies widely from case to case, depending on the severity of the symptoms. O prognóstico varia muito de caso para caso, dependendo da gravidade dos sintomas. However, almost all people reported with Aicardi syndrome to date have experienced developmental delay of a significant degree, typically resulting in moderate to profound mental retardation . No entanto, quase todas as pessoas com síndrome de Aicardi relatado à data tiveram atraso no desenvolvimento de um grau significativo, geralmente resultando em moderado a profundo retardo mental . The age range of the individuals reported with Aicardi syndrome is from birth to the mid 40s. A faixa etária dos indivíduos relatados com síndrome de Aicardi é desde o nascimento até meados dos anos 40. There is no cure for this syndrome. Não há cura para esta síndrome.