Esquizofrenia: Mutações genéticas raras! |
Segundo um estudo publicado ontem na revista Science,os esquizofrénicos apresentam umgrande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral.
A investigação de cientistas da Universidade de Washington e do Laboratório Cold Spring Harbor concluiu que o grupo de doentes esquizofrénicos estudado tinha uma percentagem de mutações três vezes maior do que o grupo de controlo, sem a doença.
Perto de um por cento da população mundial sofre de esquizofrenia. Até aqui, defendia-se que era causada por mutações em certos genes, transmitidas de geração em geração. Contudo, este estudo introduz uma nova teoria: os esquizofrénicos podem ser afectados por um leque de mutações raras, mas que alteraram os genes que comandam a produção de proteínas importantes para o desenvolvimento do cérebro.
Estas mutações são designadas microduplicações e microdelecções do genoma. Ou seja, repetições ou percas de pequenos pedaços do ADN. Estas alterações acontecem, por exemplo, na formação dos espermatozóides e óvulos, quando o material genético passa de pais para filhos.Todas as pessoas sofrem este processo, mas se a mutação ocorre num gene importante, isso pode ter impacto no desenvolvimento e na saúde do indivíduo.
Os autores descobriram que a percentagem destas mutações nas pessoas saudáveis era de cinco por cento, enquanto nos doentes era de 15 por cento. E nos indivíduos com esquizofrenia antes dos 18 anos, mais agressiva, subia para 20 por cento. As mutações localizavam-se nos genes que codificavam proteínas importantes para o desenvolvimento do cérebro. Estas proteínas actuam quer a nível da formação e localização das células nervosas, quer na passagem de informação entre estas células.
Alguns genes modificados já tinham sido relacionados com outras doenças mentais, como o autismo ou o atraso mental. "Cada gene alterado pode contribuir para o risco de várias doenças", disse ao Público Astrid Vicente, investigadora principal do grupo do Instituto Ricardo Jorge que estuda o autismo. A doença que uma pessoa pode ou não desenvolver "vai depender do seu background genético", explica a investigadora.
A esquizofrenia só é detectada pelo comportamento dos pacientes. Podem sofrer de alucinações, ilusões, apatia, incapacidade social. O custo dos tratamentos é elevado e muitas vezes não resultam. Perceber as causas da doença pode permitir desenvolver no futuro uma terapia mais adequada para cada indivíduo.
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