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quarta-feira, 21 de abril de 2010

SINDROME DE BERARDINELLI

Berardinelli, uma síndrome desconhecida na medicina

Publicação: 27 de Maio de 2007 às 00:00
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Quando o filho de Márcia Guedes nasceu, há 20 anos, ela não entendia porque o bebê crescia tão rápido, tinha aspecto de mais velho e perdia peso com tanta facilidade. Com dez dias de vida, Roberto Wagner Guedes Fernandes, chamou a atenção da mãe por ser um recém-nascido diferente. Com o resultado dos primeiros exames, outra surpresa. As taxas de colesterol de triglicerídios do menino, que havia nascido há menos de um mês, estavam bem acima que as de um homem adulto. Havia algo estranho. Nas primeiras consultas veio o diagnóstico e junto com ele, a depressão e o medo da mãe. O bebê tão esperado, não era uma criança comum. Roberto nasceu com uma síndrome rara, até então desconhecida pela família. O menino era portador da Síndrome de Berardinelli, chamado no mundo científico de Lipodistrofia Generalizada Congênita, e conhecida popularmente como Doença dos Magros. Há 20 anos a síndrome era pouco conhecida (hoje ainda é). Nem mesmo os médicos sabiam muito, da rara desordem no metabolismo dos carboidratos e lipídeos. Como os portadores não acumulam gordura subcutânea, muitas vezes são confundidos com crianças desnutridas. Foi com muita coragem que Márcia Guedes aprendeu quase sozinha a cuidar do filho. Observando e pesquisando, ela aprendeu os mínimos detalhes da síndrome e tudo que ela pode causar. Para entender melhor a vida de Roberto, que foi criado dentro de consultórios médicos, ela cursou enfermagem. “As pessoas olhavam para ele e perguntavam o que ele tinha. Eu não sabia o que dizer, nem o que fazer. Não conhecia nada sobre isso”, diz. Ela conta que muitas vezes foi apontada como uma mãe relapsa, por “deixar que o filho chegasse àquele nível de desnutrição”. Ela lembra que uma vez um médico disse que ela deveria ter vergonha e aprender a cuidar do filho, para que ele não ficasse subnutrido daquela forma. Um ano e quatro meses depois da descoberta, Márcia foi chamada ao consultório do pediatra DR. NEY MARQUES FONSÊCA, que cuidava de Roberto. “Ele me mostrou as fotos de uma criança. No começo pensei que era meu filho, mas quando olhei melhor, vi que era uma menina”. Com a ajuda de uma amiga, também mãe de uma portadora de Berardinelli, Márcia fundou em 1998 a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern). A associação, com sede em Currais Novos, tem 32 portadores registrados. Hoje a maior luta de Márcia, é montar uma casa de apoio em Natal, para que os portadores do interior possam vir fazer o acompanhamento médico necessário. Para isso ela precisa de apoio. Quem estiver interessado em ajudar pode ligar para 9409-3325 e falar com a própria Márcia. RN tem maior concentração de portadores A Síndrome de Berardinelli ainda é pouco conhecida pela população mundial. É comum saber que alguém nunca ouviu falar na síndrome. No Rio Grande do Norte, graças ao trabalho de Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern), 32 casos foram registrados. Um número alto, tendo em vista os 250 casos registrados até esse ano em todo o mundo. Os números foram passados pela endocrinologista Fátima Baracho, que acompanha os casos de Bernarinelli no RN, há anos. “Nosso Estado é o lugar do mundo com maior concentração de casos registrados”, conta. Segundo ela, ainda se sabe muito pouco da síndrome. Fátima Baracho explicou que a síndrome é um problema congênito, hereditário e auto-imune. “É uma doença com vários problemas associados, como diabetes, hipertensão”, diz. De acordo com ela, geralmente os portadores são filhos de pessoas que se casaram com familiares. “Até a quarta geração pode ser afetada. Por isso, de repente se vê uma portadora que tem filhos sem o problema. Mas o gene continua na família”. No RN é comum, principalmente no Seridó, o casamento de primos, segundo a endocrinologista. “Acreditamos que é por isso que existam tantos casos aqui”, acrescenta. O exemplo de uma supermãe Roberto Wagner Guedes Fernandes, 20 anos, foi um dos primeiros casos de síndrome de Berardinelli detectado no RN. Criado dentro de um consultório médico ele tem várias complicações, como diabetes, hipertensão arterial, insuficiência hepática, renal, cardíaca. Ele é um exemplo para os portadores da síndrome. Hoje ele cursa administração em uma faculdade privada, estagia na área e freqüenta os mesmos lugares que os jovens da sua idade. A dona-de-casa Edilma Baracho de Moura, 38, é um exemplo de supermãe. Ela tem três filhos com síndrome de Berardinelli. Iasmin, 13, Iachy, nove anos e Isaac, seis anos. O problema dos filhos fez Edilma mudar de vida. Hoje ela brinca que não tem folga um minuto, mas faz questão de mandá-los à escola. “Só tenho que ficar atenta à comida. Se deixar eles comem o que não podem”, conta a mãe. Ela diz que foi muito difícil encarar o primeiro diagnóstico, da filha Iasmin, “Fiquei desesperada, mas aprendi a conviver com isso”.

8 comentários:

Anônimo disse...

Eu hoje sou feliz porque encontrei pessoas que me entendem e sabe que não sou musculosa, magra porque quero e sim porque realmente é da propria sindrome de berardinelli. Mais sempre tive vários períodos na minha vida, que se não fosse o amor que tenho dos meus pais eu não conseguiria hoje está viva.
Até o ano passado eu não conhecia o nome da sindrome e muito menos sabia da existência de outras pessoas com o mesmo problema. Na verdade só tinha como referência minha irmã mais nova.
Hoje quando vou ao consultório ou algum médico conversa comigo logo já conto da sindrome e a maioria pedi pra soletrar porque não conhecem e nunca teve conhecimento dela.
Aqui na minha cidade não tenho ninguém que nos ajudam, temos sempre que buscar o conhecimento do nosso médico de Uberaba o Dr. Willian Pardi.
Ele sim é um médico muito bom.

Anônimo disse...

eu me chamo emanoel tenho 23 anos moro em mage rj e sou portador da sindrome de berardinelli foi uma equipe de medicos do hospital universitario pedro ernesto que diagnosticou a sindrome mas como moro em um lugar pequeno muita gente me olha diferente e pra quem tambem passa por isso nao se preocupe pois nois somos diferentes sim mas acima de tudo capazes quem quizer entrar em contato ele e emanoel-kort@bol.com ate a proxima

Anônimo disse...

Ao primeiro comentario...infelismente Dr Willian pardi faleceu...

Gustavo disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Anônimo disse...

Estou muito triste com a morte do Dr. William Pardi o que vai ser de mim, meu Deus!!!!

Dom disse...

Buscando vídeos de filmes antigos no youtube acabei encontrando uma reportagem da tv jangadeiro (CE) acerca de um caso em que uma jovem em Ipueiras (CE) foi acometida por essa síndrome rara. Busquei no google mais informações e encontrei esse blog. É fantástico o trabalho realizado por vcs. Sou estudante de Psicologia na Universidade federal do Ceará e minha linha de estudo pretende abarcar o setting terapêutico voltado para pacientes com síndromes raras, decisão essa tomada após ver esse blog. Estou buscando estudos acerca de doenças raras e esse blog me ajudou bastante. Pretendo visitar a instituição em RN para entender melhor o cotidiano dos portadores no intuito de aprofundar meus estudos e ajudá-los no que for possível. Abraços. (Dom)

Gustavo disse...

Olá a todos os leitores deste blog,o meu nome é Gustavo, tenho 16 anos e sou de Portugal. Eu sou um dos poucos portadores da Lipodestrofia- Sindrome de Berarinelli em Portugal. Passei por aqui pois tenho andado a divulgar um pouco sobre a minha vida, sobre a doença e sobretudo mostrar às pessoas que nao conheçem esta doença que nós (portadores da sindrome) somos iguais a todos os outros, somos capazes de fazer tudo da mesma ou até melhor forma que as pessoas sem qualquer tipo de doença. A minha que está sempre a pesquisar sobre a doença para ver se há novidades, falou-me que ai no brasil existe uma instituiçao para os portadores da doença, fico feliz e agradeçido por saber que ao menos ai apoiam estas pessoas tao especiais e que mereçem todo o amor e força do mundo :)
Eu criei uma pagina no facebook pois o meu blog pirou e eu queria continuar a espalhar a mensagem. Se tiverem curiosidade aqui está o link :) Lá partilho minha doença, minha vida e palavras de apoio ... http://www.facebook.com/pages/Sindrome-de-Berardinelli/115890475187795

Cumprimentos à organizaçao deste blog e muitos parabens pelo vosso trabalho, espero que continuem :)

Gustavo disse...

- Olá a todos os leitores do blog, eu sou o Gustavo, tenho 16 anos e sou de Portugal. Eu sou um dos poucos ou até mesmo unico portador da doença (Lipodestrofia- Sindrome de Berardinelli) em Portugal. Ao longo destes anos tenho tentado divulgar a doença como voces o fazem aqui o que é muito importante... A minha mae que anda sempre em busca de novas informaçoes sobre a doença contou-me que ai no Brasil tem uma associaçao para os portadores da doença e eu fico muito feliz por saber que ao menos ai estas pessoas sao acarinhadas, bem tratadas e sobretudo amadas como mereçem pois sao pessoas maravilhosas. Eu também tenho vindo a criar fontes onde possa estar em contacto com o publico para que eles se informem sobre algo que é tao raro... Se quiserem dar uma espreitadela na minha pagina do facebook aqui está o link http://www.facebook.com/pages/Sindrome-de-Berardinelli/115890475187795 aqui eu partilho a minha vida, a minha doença, mas o que realmente tento fazer é mostrar às pessoas que consigo ter uma vida normal, igual à daqueles que nao têm qualquer tipo de problemas.

Quero dar os parabens à organizaçao deste blog, espero que continuem com este maravilhoso trabalho :)