Mutação genética faz menino envelhecer 5 vezes mais rápido

Mutação genética faz menino envelhecer 5 vezes mais rápido Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice. Doença genética Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice. Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de progéria atípica, uma forma um pouco menos severa da progéria clássica conhecida como síndrome de Hutchinson-Guilford. O menino é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica - sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta. Envelhecimento precoce A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir. No início de abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas. O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas. Doença rara A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento. Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exatamente quais seus prognósticos. Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos. "Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista." "Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de progéria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico." Sem ter com quem conversar Ao ouvir a notícia, a reação da família foi mista. "Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a progéria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença." A expectativa de vida de pacientes de progéria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade. O jovem, que também é escoteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar atividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente. "A doença não pára Harry - ele segue vivendo", disse sua mãe. Mutação genética Sua saúde tem que ser monitorada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos. A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal. A família do menino criou uma página no Facebook para divulgar informações sobre a doença e ajudar outras pessoas que tenham sintomas semelhantes e não tenham conseguido diagnosticar a doença. Copyright 2006-2010 www.diariodasaude.com.br. Todos os direitos reservados.

CASSIA REPRESENTA O GRUPO NA REUNIAO DA NEUROFIBROMATOSE NESTE SABADO

SINDROME DE BERARDINELLI

Berardinelli, uma síndrome desconhecida na medicina

Publicação: 27 de Maio de 2007 às 00:00

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Quando o filho de Márcia Guedes nasceu, há 20 anos, ela não entendia porque o bebê crescia tão rápido, tinha aspecto de mais velho e perdia peso com tanta facilidade. Com dez dias de vida, Roberto Wagner Guedes Fernandes, chamou a atenção da mãe por ser um recém-nascido diferente. Com o resultado dos primeiros exames, outra surpresa. As taxas de colesterol de triglicerídios do menino, que havia nascido há menos de um mês, estavam bem acima que as de um homem adulto. Havia algo estranho. Nas primeiras consultas veio o diagnóstico e junto com ele, a depressão e o medo da mãe. O bebê tão esperado, não era uma criança comum. Roberto nasceu com uma síndrome rara, até então desconhecida pela família. O menino era portador da Síndrome de Berardinelli, chamado no mundo científico de Lipodistrofia Generalizada Congênita, e conhecida popularmente como Doença dos Magros. Há 20 anos a síndrome era pouco conhecida (hoje ainda é). Nem mesmo os médicos sabiam muito, da rara desordem no metabolismo dos carboidratos e lipídeos. Como os portadores não acumulam gordura subcutânea, muitas vezes são confundidos com crianças desnutridas. Foi com muita coragem que Márcia Guedes aprendeu quase sozinha a cuidar do filho. Observando e pesquisando, ela aprendeu os mínimos detalhes da síndrome e tudo que ela pode causar. Para entender melhor a vida de Roberto, que foi criado dentro de consultórios médicos, ela cursou enfermagem. “As pessoas olhavam para ele e perguntavam o que ele tinha. Eu não sabia o que dizer, nem o que fazer. Não conhecia nada sobre isso”, diz. Ela conta que muitas vezes foi apontada como uma mãe relapsa, por “deixar que o filho chegasse àquele nível de desnutrição”. Ela lembra que uma vez um médico disse que ela deveria ter vergonha e aprender a cuidar do filho, para que ele não ficasse subnutrido daquela forma. Um ano e quatro meses depois da descoberta, Márcia foi chamada ao consultório do pediatra DR. NEY MARQUES FONSÊCA, que cuidava de Roberto. “Ele me mostrou as fotos de uma criança. No começo pensei que era meu filho, mas quando olhei melhor, vi que era uma menina”. Com a ajuda de uma amiga, também mãe de uma portadora de Berardinelli, Márcia fundou em 1998 a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern). A associação, com sede em Currais Novos, tem 32 portadores registrados. Hoje a maior luta de Márcia, é montar uma casa de apoio em Natal, para que os portadores do interior possam vir fazer o acompanhamento médico necessário. Para isso ela precisa de apoio. Quem estiver interessado em ajudar pode ligar para 9409-3325 e falar com a própria Márcia. RN tem maior concentração de portadores A Síndrome de Berardinelli ainda é pouco conhecida pela população mundial. É comum saber que alguém nunca ouviu falar na síndrome. No Rio Grande do Norte, graças ao trabalho de Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern), 32 casos foram registrados. Um número alto, tendo em vista os 250 casos registrados até esse ano em todo o mundo. Os números foram passados pela endocrinologista Fátima Baracho, que acompanha os casos de Bernarinelli no RN, há anos. “Nosso Estado é o lugar do mundo com maior concentração de casos registrados”, conta. Segundo ela, ainda se sabe muito pouco da síndrome. Fátima Baracho explicou que a síndrome é um problema congênito, hereditário e auto-imune. “É uma doença com vários problemas associados, como diabetes, hipertensão”, diz. De acordo com ela, geralmente os portadores são filhos de pessoas que se casaram com familiares. “Até a quarta geração pode ser afetada. Por isso, de repente se vê uma portadora que tem filhos sem o problema. Mas o gene continua na família”. No RN é comum, principalmente no Seridó, o casamento de primos, segundo a endocrinologista. “Acreditamos que é por isso que existam tantos casos aqui”, acrescenta. O exemplo de uma supermãe Roberto Wagner Guedes Fernandes, 20 anos, foi um dos primeiros casos de síndrome de Berardinelli detectado no RN. Criado dentro de um consultório médico ele tem várias complicações, como diabetes, hipertensão arterial, insuficiência hepática, renal, cardíaca. Ele é um exemplo para os portadores da síndrome. Hoje ele cursa administração em uma faculdade privada, estagia na área e freqüenta os mesmos lugares que os jovens da sua idade. A dona-de-casa Edilma Baracho de Moura, 38, é um exemplo de supermãe. Ela tem três filhos com síndrome de Berardinelli. Iasmin, 13, Iachy, nove anos e Isaac, seis anos. O problema dos filhos fez Edilma mudar de vida. Hoje ela brinca que não tem folga um minuto, mas faz questão de mandá-los à escola. “Só tenho que ficar atenta à comida. Se deixar eles comem o que não podem”, conta a mãe. Ela diz que foi muito difícil encarar o primeiro diagnóstico, da filha Iasmin, “Fiquei desesperada, mas aprendi a conviver com isso”.

CONVITE SUPERANDO LUPUS

Paraganglioma

Paraganglioma
Classificação e recursos externos
Micrografia de um corpo carotídeo tumor (um tipo de paraganglioma).
CID -10	C 75.4, C 75.5, D 35.5, D35.6, D 44.6, D44.7
CID -9	194.5, 194.6, 227.5,227.6, 237.3
CID-O:	M 8680 / 0 - M 8693 / 9
DiseasesDB	33480
eMedicine	med/2994
MeSH	D010235

Um paraganglioma é um raro neuroendócrino neoplasias que podem se desenvolver em vários locais do corpo (incluindo a cabeça, pescoço, tórax e abdômen). Cerca de 97% são benignos e curada por remoção cirúrgica, enquanto os restantes 3% são malignos, porque eles são capazes de produzir distante metástases . Paragangliomas ainda são por vezes referidas usando velhos, obsoletos terminologia (por exemplo, "chemodectomas" ou "tumores glômicos", este último não o deve ser confundido com os tumores glômicos da pele).

Conteúdo [ocultar] 1 Celular origem e classificação 2 A apresentação clínica 3 Herança 4 Patologia 5 Sites de origem 6 Tratamento 7 Imagens adicionais 8 Referências 9 Ligações externas

Celular origem e classificação

Paragangliomas se originam a partir de cromafin negativo células glomus derivado do embrionárias crista neural , funcionando como parte do sistema nervoso simpático (um ramo do sistema nervoso autônomo ). Essas células normalmente agem como especial quimiorreceptores localizados ao longo dos vasos sanguíneos, em especial no corpo da carótida (na bifurcação da artéria carótida comum no pescoço) e em órgãos da aorta (perto do arco aórtico ).

Assim, os paragangliomas são classificados como sendo proveniente de uma linhagem de células neurais na Organização Mundial de Saúde classificação dostumores neuroendócrinos . Na classificação proposta por Wick, paragangliomas pertencem ao grupo II. ^[1]Dado o fato de que eles se originam de células do sistema orthosympathetic, paragangliomas estão intimamente relacionados ao feocromocitoma , que no entanto são cromafin positivo.

A apresentação clínica

A maioria dos paragangliomas é assintomática ou apresentar-se como uma massa indolor. Enquanto todos contêm grânulos neurosecretórios, apenas em 1-3% dos casos, a secreção de hormônios como catecolaminas é abundante o suficiente para ser clinicamente significativos, em que as manifestações caso, muitas vezes se assemelham aos de feocromocitoma.

HerançaCerca de 75% dos paragangliomas são esporádicos e os restantes 25% são hereditários (e têm uma maior probabilidade de serem múltiplas e de desenvolver mais cedo). As mutações dos genes SDHD (anteriormente conhecido como PGL1), PGL2 e SDHC (anteriormente PGL3) foram identificados como causadores de cabeça familiar e paragangliomas pescoço. Mutações SDHB desempenhar um papel importante no feocromocitoma adrenal familiar e paraganglioma extra-adrenal (do abdômen e tórax), embora haja uma considerável sobreposição entre os tipos de tumores associados com SDHB e mutações do gene SDHD. Paragangliomas também pode ocorrer em MEN tipo 2A e 2B.

Patologia

Micrografia de um tumor do corpo carotídeo com a característica zellballen (à esquerda da imagem) e em torno do tecido conjuntivo (direito de imagem). O tumor é bem delimitado, como é típico de benignolesões.

Os paragangliomas aparecer grosseiramente como fortemente vinculada massas polypoid e eles têm uma empresa de consistência mole. Eles são altamente vascular tumores e pode ter uma cor vermelha profunda.

No exame microscópico, as células do tumor são facilmente reconhecidos. células tumorais individuais são ovais e poligonais que são organizados em esferas distintas de células, chamado zellballen .^[2]Estas bolas de células são separadas por estroma fibrovascular e rodeado por células de sustentação.

Por microscopia de luz, o diagnóstico diferencial inclui tumores neuroendócrinos relacionados, tais como tumor carcinóide, carcinoma neuroendócrino e carcinoma medular da tiróide ; orelha média adenoma e meningioma.

Com imunohistoquímica , as células-chefe localizado nas bolas de células positivas para cromogranina , sinaptofisina ,enolase neurônio específico , serotonina , neurofilament e molécula de adesão de células neurais , que são proteína S-100negativo. As células de sustentação são S-100 positivas e focal positivo para a proteína glial fibrilar ácida . Porhistoquímica , as células são paraganglioma argyrophilic, ácido periódico Schiff negativo, mucicarmine negativo, eargentafínicas negativo.

Cerca de 85% dos paragangliomas desenvolver no abdômen, 12% desenvolvem apenas no peito e 3% na região da cabeça e pescoço (este último é o mais provável de ser sintomático). Enquanto a maioria são solteiros, raros casos ocorrem várias (normalmente em uma síndrome hereditária). Paragangliomas são descritos por seu local de origem e muitas vezes são recebem nomes especiais: -

• Paraganglioma carotídeo ( corpo carotídeo tumor): É o mais comum dos paragangliomas da cabeça e pescoço. Ela geralmente se apresenta como uma massa cervical indolor, mas pode causar tumores maiores paralisia de nervos cranianos, geralmente do nervo vago e nervo hipoglosso.
• Glomus timpânico e Glomus jugular : Ambos comumente apresentam como uma massa do ouvido médio, resultando em zumbido (80%) e perda auditiva (60%). Os nervos cranianos do forame jugular pode ser comprimido, resultando a dificuldade na deglutição, ou fraqueza ipsilateral do trapézio superior e nos músculos sternocleiodomastoid (de compressão do nervo acessório espinhal). Estes pacientes apresentam uma protuberância avermelhada por trás de uma orelha intacta tambor. Esta condição também é conhecida como a Red "tambor". Com a aplicação de pressão no conduto auditivo externo com a ajuda de um espéculo pneumático de orelha a massa pode ser visto a branquear. Este sinal é conhecido como "sinal de Brown".
• Paraganglioma vagal : Estes são o menos comum dos paragangliomas da cabeça e pescoço. Geralmente se apresentam como uma massa cervical indolor, mas pode resultar em disfagia e rouquidão.
• Pulmonar paraglioma : Estas ocorrem no pulmão e pode ser única ou múltipla^[3].

• Outros sites : sites de envolvimento Raros são os da laringe , cavidade nasal, seios paranasais, tireóide , glândula e à entrada do tórax , bem como a bexiga em casos extremamente raros.

As modalidades principais do tratamento são a cirurgia , de embolização ^[4]e radioterapia.^[5]

ROBERTO YAMAMOTO REPRESENTA O GRUPO EM SEMINÁRIO DE FARMÁCIA NESTE DIA MUNDIAL DA SAÚDE 2010

NOSSO FUTURO PRESIDENTE PRESTIGIA STAND DO G.E.D.R.