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sexta-feira, 22 de janeiro de 2010

Doença de Stargardt

A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes têm sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.[1] Índice [esconder] 1 Sintomatologia 2 Cuidados médicos e tratamentos 3 História 4 Referências 5 External links 5.1 Em Português 5.2 Em Inglês [editar] Sintomatologia As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.[1] [editar] Cuidados médicos e tratamentos Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.[3] [editar] História A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim. Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.[1]

3 comentários:

Anônimo disse...

Sou portadora da doença, e o pior de tudo é aguentar as pessoas me enterrogando todos os dias porque não uso óculos , para algumas pessoas ou melhor para a grande maioria é uma questtão estética não usar um óculos quando não enchergo.
Hoje trabalho em um serviço público, só assim para nos aceitarem no mercado de trabalho, pelo mesmo motivo sempre q conseguia um emprego era despensada porque não usava óculos!!
Já ta na hora e divulgar essa doença para q esse tipo de injustiça não aconeça.
Agora até mesmos nos concursos público onde existe uma lei que diz que se o candidato portador de deficiência não for considerado compativél ao cargo será automáticamente eliminado do concurso.
Quando nos mesmo concurso são oferecidos provas ampliadas e até mesmo em braile...
Somos julgados todos os dias e ainda temos a lei dos lado desses juizes ( ofitalmologistas ) que nos limitam e até nos excluem da sociadade por escolhermos um cargo que nós julgam incapazes.
Deixo aqui minha revolta e espero q um dia possa ter uma resposta positiva.

Anônimo disse...

Eu nem sabia q existe um dia mundial para doenças raras, realmente raridade e exclusão andam lado a lado....

angelicasclopes disse...

oi meu nome é Angélica tenho dois filhos com tg gostaria de saber mais sobre os tratamentos