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sexta-feira, 25 de setembro de 2009

SINDROME DE MÓRQUIO

Doença hereditária que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É caracterizada pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. Causas, incidência e fatores de risco: A síndrome de Morquio é transmitida por um gene autossômico recessivo. Ela apresenta muitos sintomas comuns aos de outras doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, como características faciais grosseiras, baixa estatura e anomalias esqueléticas e articulares. Assim como ocorre na síndrome de Sanfilippo, a instalação dos sintomas não é observada antes do primeiro ano de vida e a expectativa de vida pode ultrapassar os 20 anos de idade. Ao contrário da síndrome de Sanfilippo, o desenvolvimento mental geralmente é normal.

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