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quarta-feira, 15 de julho de 2009

SINDROME DE JACOBS

Esta síndrome só se manifesta nos rapazes e estes apresentam como constituição cromossómica 47, XYY.Em princípio, a origem do erro que leva a este cariótipo é a não disjunção paterna na segunda divisão da meiose, produzindo espermatozóides YY. Podem ocorrer ainda outras não- disjunções que levam a outras síndromes como a síndrome de Klinefelter.Os meninos XYY são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, comparando com crianças com um número de cromossomas normais. Quanto à fertilidade, não parece haver nenhum risco aumentado de que um homem 47 XYY tenha um filho com cromossomas anormais.Pode-se dizer que a frequência deste cariótipo em meninos é cerca de 1 em 1000.Mais características dos portadoresApresentam altura média de 1,80 m; grande número de acne facial durante a adolescência; distúrbios motores e na fala; taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um "justificação" para a inclinação anti- social e aumeto da agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, o que pode dificultar o seu relacionamento interpessoal.Síntese de um artigo retirado do site:http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htmEste é mais um exemplo de uma alteração do material genético. Esta síndroe esta relacionada com os cromossomas sexuais, daí que seja engraçado que algumas mutações que possam ocorrer nestes só se manifestam ou nos rapazes ou nas raparigas. Também achei muito interessante o facto de poder existir uma rapariga com um único cromossoma X, ou seja, sem nenhum cromossoma Y, enquanto o contrário não seja possível, rapazes sem cromossomas X. Isto confere a importância do cromossoma X !!!

2 comentários:

ALINNE disse...

Adorei esse blog, tenho um filho de 16 anos com 47xyy. Temho muita vontade de entrar em contato com pais,q tenham filhos con esssa sindrme. Sera q vcs podem me ajudar. Ficaria muito agradecida.Espero resposta Obrigada. Solande Cortez

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Existe uma entidade de x fragil que talvez possa ajudar o ocntato é
martha@abg.org.br com marta carvalho
http://www.xfragil.org.br/