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terça-feira, 30 de junho de 2009

SINDROME DE COSTELO

Sindrome de Costello A síndrome de Costello é uma doença geralmente pouco conhecida do grande público.É uma doença congénita-metabólica (que está presente desde o nascimento) e multissistémica (pois afecta vários aparelhos/sistemas orgânicos), extremamente rara, de etiologia genética ainda indefinida, pelo que existem poucos casos descritos na literatura médica (desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos em crianças e adultos).Clinicamente a doença caracteriza-se por:- presença de atraso de crescimento pós-natal, baixa estatura/nanismo; atraso mental de grau moderado, fácies típica: face grosseira, com macrocefalia (cabeça grande), baixa implantação das orelhas, apresentando lóbulos grandes e espessos, lábios extremamente grossos, narinas extrema-mente largas, pele com coloração escura e textura grossa, endurecida e seca, bochechas largas, pescoço curto, unhas finas, verrugas, cabelo frisado e encarapinhado, alteração do esmalte dos dentes, dificuldade na alimentação, atraso na linguagem, articulações músculo-esqueléticas anormalmente flexíveis dos dedos, papilomas (lesões na pele ou nas mucosas caracterizadas pela hipertrofia - desenvolvimento exagerado de um órgão), pé cavo.Ocasionalmente, observam-se alterações do metabolismo da glucose.Existem também casos de anomalias congénitas do coração, tendo-se observado que, nalgumas crianças, existe a tendência a desenvolver tumores de origem dermatológica, que tanto podem ser benignos como malignos.A história clínica da doença evolui em duas fases: uma onde se observam atrasos severos no crescimento, durante os primeiros meses de vida, que irá contrastar com outra fase onde se irá verificar ganho de peso normal durante o resto da vida.

7 comentários:

Anônimo disse...

MUITO BOA A DIVULGAÇÃO DA SÍNDROME.
SOU PSICÓLOGA E GOSTARIA DE TROCAR MAIS INFORMAÇÕES E LITERATURA SOBRE A SÍNDROME.
E-MAIL marcyamiranda@ig.com.br

Adriana disse...

Ja pesquizei muito sobre esa sindrome de costello tenho uma filha de 7 anos que é para ser portadora desa sindrome ainda não conseguimos realizar o exame porque tem um custo muito alto entramos com pedido judicial mas esta demorando o medico que esta acompanhando ela diz que tem certeza que é gostaria de me comunicar com pessoas que tenhan ese mesmo problema

Anônimo disse...

ola a todos.....tenho um filho de 3 anos e com problemas de coracao ja faz acompanhamentos no incor desde os 3 meses da parte cardiaca esta estavel e com medicacoes.....durante estes 3 anos de vida do meu filho passei por varios medicos de varias especialidades....terapeutas varios pediatras...varios geneticistas...fonos....entre outras....ate que em fim conheci o Dr Benjamin digo que ele foi o meu anjo da guarda de tanto ouvir varias vezes que o meu filho nao tinha nada fui deixando passar o tempo os dias e assim por diante.....mas encontre este excelente medico que me deu uma luz para poder descobrir o que o meu filho tinha e descobriu pediu varios exames especificos e detalhados...nestes exames estaria a minha resposta e tive DESCOBRI QUE O MEU FILHO TEM A SINDROME DE COSTELLO nunca nem tinha ouvido falar mas tudo na vida agente aprende e com o meu filho aprendi e a cada dia aprendendo mais.....estou bem arrazada e triste queria saber o que ele tinha para poder entender o seu aprenndizado e ensinamento terei que trabalhar muito com ele e tbem contar com varios especialistas para poderem me ajudar ..........tenho forca para batalhar e sempre ...sempre poder ajudar o meu filho ...........prissande@bol.com.br

Anônimo disse...

Olá , tenho uma filha hoje com 08 anos com Sd. de Costello.Foi muito difícil no começo pois ninguem sabia o que fazer.Ela ficou muito doente nos primeiros meses de vida.Seu disgnostico foi fechado ela estava com 01 ano e tudo ficou muito mais fácil. Hoje ela está bem, é muito alegre e carinhosa.É uma caracterista do Costelinho.E a luta continua... marlene-cordeiro@uol.com.br

Natalia disse...

oi!sou estudante de pedagogia, e como educadora estou encantada com esse tema.Preciso de pautas para meu tcc e esse assunto é pouco comentado, síndromes me deixaram muito preocupada pela dificuldades se trabalhar com as mesmas, gostaria de ajudar com meu trabalho alguns estudantes como eu.

Anônimo disse...

Olá, sou mãe de um menino com quase 7 meses e tudo indica que tem Síndrome Costello. Caso queiram partilhar experiências, meu email é carla.rs.rocha@live.com.pt

presidencia estudandoraras disse...

Olá, sou da área da saúde e presto cuidados para uma garotinha de 8 anos que possui a Síndrome de Costello. Eu ficaria feliz de poder compartilhar experiências e/ou informações. por se tratar de uma doenca rara e delicada com o passar do tempo podem aparecer sintomas novos e inesperados. Portanto é interessante nos mantermos informados e atualizados através da comunicação entre as famílias, para ajudarmos uns aos outros , e facilitando assim as pesquisas para descoberta de um possível tratamento. Meu e-mail é adriannacantuaria@gmail.com