AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 27 de fevereiro de 2012

DESVIO TONICO PAROXISTICO BENIGNO DOS OLHOS

Upgaze tónico paroxística da infância tem sido descrita como uma síndrome benigna distintiva de movimento ocular anormal, com ou sem ataxia concomitante. Após a primeira observação de quatro filhos, outros 29 pacientes foram relatados com um amplo espectro de anormalidades neurológicas como ataxia, instabilidade da marcha, dificuldades de aprendizagem e retardo mental no follow-up. Os eletroencefalogramas eram normais em todos os assuntos e ressonância magnética mostraram mielinização deficiente em apenas um paciente. Recentemente, tem sido sugerido que upgaze tónico paroxística poderia ser uma síndrome heterogénea, variando simplesmente a partir de uma manifestação dependente da idade para uma aparência clínica de uma variedade de desordens que afectam o laço corticomesencephalic do movimento do olho vertical. Além disso, também poderia ser um sinal precoce de disfunção neurológica mais generalizada. Descrevemos três pacientes que apresentaram upgaze tônica paroxística: em um, ataxia estava presente e, no segundo filho, ataxia e distúrbio de linguagem também foram observados, e no terceiro paciente upgaze tônico paroxístico foi associada à perda do tônus ​​muscular (drop-ataque- gosto de eventos). De imagens por ressonância magnética, um pinealoma comprimindo a região dorsal mesencefálico foi detectado. Com base em nossas observações, sugerimos que qualquer insulto com periaquedutal envolvimento massa cinzenta-mesencefálica poderia ser considerada a condição básica para esta manifestação clínica peculiar. (J Criança Neurol 2000; 15:15-18).

Nenhum comentário: