GENOMA NOVIDADES

Duas equipes de pesquisa independentes decodificaram o genoma completo de pacientes, a fim de determinar a exata causa genética de suas doenças. PUBLICIDADE Esta iniciativa pode significar um recomeço para o esforço, até o momento insatisfatório, de identificar as raízes genéticas de males fatais como cardiopatias, diabetes e mal de Alzheimer. Uma década após a realização do primeiro sequenciamento genético completo de um ser humano, que custou 500 milhões de dólares, menos de uma dúzia de genomas foram decodificados, e todos de pessoas saudáveis. Segundo os geneticistas, a nova pesquisa mostrou que já é possível sequenciar o genoma completo de um paciente a um custo razoável e com precisão suficiente para o uso prático nas pesquisas médicas. O custo atual de uma decodificação de genoma é de 50 mil dólares. "Finalmente estamos avançando; e suspeito que nos próximos anos a genética humana finalmente começará a fornecer descobertas clínicas significativas", disse o Dr. David B. Goldstein, geneticista da Universidade Duke, que critica a atual abordagem para identificar as causas genéticas de doenças comuns. Além de identificar os genes das doenças, uma equipe de Seattle conseguiu chegar à primeira estimativa direta do número de mutações, ou alterações no DNA, que são transmitidas dos pais para os filhos. Eles calculam que, dos 3 bilhões de unidades que compõem o genoma humano, 60 são alterados por mutação aleatória em cada geração - bem menos do que se previu anteriormente. As três doenças analisadas nos dois relatórios, publicados na internet no dia 10 de março, são causadas por mutações únicas e raras em um gene. Em um dos casos, Richard A. Gibbs, da Faculdade de Medicina de Baylor, sequenciou todo o genoma de seu colega, o Dr. James R. Lupski, um geneticista reconhecido que sofre de uma doença dos nervos, a neuropatia e Charcot-Marie-Tooth. Em outro, Leroy Hood e David J. Galas, do Instituto de Biologia de Sistemas de Seattle, decodificaram os genomas de duas crianças com doenças genéticas raras, bem como de seus pais. Imagina-se que os males mais comuns, como câncer, sejam causados por mutações em vários genes. Descobrir suas causas era o principal objetivo do Projeto Genoma Humano (PGH), que custou 3 bilhões de dólares. Para este fim, os geneticistas têm investido muito nos últimos oito anos em um método mais rápido. Porém, este método se baseia em uma premissa incorreta. Os cientistas imaginaram que as mutações que causam as doenças comuns também seriam comuns. Assim, eles identificaram primeiro as mutações comuns na população humana, em um projeto de 100 milhões de dólares, chamado HapMap. Depois, eles compararam os genomas dos pacientes doentes com genomas saudáveis. As comparações foram feitas com base em dispositivos inteligentes chamados de chips SNP (polimorfismo de nucleotídeo único), que rastreiam apenas uma pequena porção do genoma. Estes projetos, chamados de estudos de associação de genoma completo, custam cerca de 10 milhões de dólares ou mais cada um. Os resultados deste oneroso esforço internacional têm sido decepcionantes. Cerca de 2.000 pontos do genoma humano têm sido associados estatisticamente a várias doenças, mas em muitos casos esses pontos não se encontram dentro dos genes ativos, o que sugere que pode haver alguma falha conceitual nas estatísticas. Além disso, na maior parte das doenças, o DNA com problema estava associado somente a uma pequena quantidade de todos os casos da doença. Pareceu que a seleção natural descartou qualquer mutação causadora de doenças antes que ela se tornasse comum. A descoberta sugere que as doenças comuns são causadas por mutações raras, o que é surpreendente. Nos últimos meses, os pesquisadores passaram a concluir que será necessária uma nova abordagem, baseada na decodificação do genoma completo dos pacientes. Mesmo envolvendo apenas doenças de um único gene, os novos relatórios sugerem que toda a abordagem do genoma pode ser desenvolvida com base na exploração das raízes das doenças multigênicas comuns. "Nós precisamos de uma melhor avaliação das variantes raras do que os estudos de associação de genomas, e o sequenciamento completo dos genomas é a única maneira de consegui-la.", explicou Lupski. Apenas dez genomas de pessoas saudáveis foram sequenciados até o momento. Por esta razão é que Gibbs, especialista em sequenciamento de DNA, decidiu decodificar o genoma de alguém que seja portador de uma doença genética. Ela pediu que seu colega Lupski se voluntariasse. Mutações em qualquer um dos 39 genes podem causar a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, uma doença que incapacita os nervos das mãos e dos pés e enfraquece os músculos. Lupski sofreu mutações em um gene obscuro, chamado de SH3TC2. A cópia do gene que ele herdou de seu pai possui mutação em um ponto, e a cópia de sua mãe em outro. Tanto seu pai como sua mãe tinham uma cópia boa do gene, além daquela que sofrera mutações. Uma única cópia boa pode gerar uma produção suficiente do gene para que os nervos funcionem corretamente. A mãe de Lupski não teve a doença e seu pai sofreu apenas sintomas leves. Na loteria genética que é a procriação humana, dois de seus oito filhos herdaram cópias boas do SH3TC2 de cada um dos pais; dois herdaram a mutação por parte da mãe e a cópia boa do pai, ficando livres da doença; e quatro irmãos, incluindo Lupski, herdaram cópias com mutações de ambos os pais. Todos os quatro sofrem da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth. Os resultados foram relatados na revista científica The New England Journal of Medicine. Em Seattle, Hood e Galas também realizaram o sequenciamento completo de genoma para doenças. Eles analisaram o genoma de uma família de quatro pessoas, na qual os dois filhos possuem duas doenças de gene único cada um, síndrome de Miller e discinesia ciliar. Com a disponibilidade de quatro genomas relacionados, os pesquisadores puderam identificar os genes causadores. Eles também puderam melhorar a exatidão do sequenciamento, pois as alterações de DNA que não obedeciam às regras de hereditariedade de Mendel podiam ser classificadas como erros do processo de decodificação. A equipe de Seattle acredita que o sequenciamento completo de genoma pode ser aplicado no estudo das doenças multigênicas comuns e nos planos para sequenciar mais de 100 genomas no próximo ano, começando pelas famílias com gerações múltiplas. Os genomas de uma família que estão relatados na revista Science foram sequenciados por uma empresa que emprega um novo método de sequenciamento de DNA, a Complete Genomics of Mountain View, na Califórnia. O custo é de 25 mil dólares por sequenciamento. Clifford Reid, presidente da empresa, disse que pretende sequenciar 500 genomas por mês e que para os projetos grandes o preço por genoma logo vai chegar aos 10 mil dólares. "Estamos a caminho do genoma por 5 mil dólares", afirmou ele. Reid disse que o HapMap e os estudos associados ao genoma não foram um erro, e sim "o melhor que podíamos fazer na época". Mas eles ainda não revolucionaram a medicina, que "é o que estamos começando a fazer", disse ele. Goldstein, da Universidade Duke, disse que a abordagem de sequenciamento completo de genoma deve permitir um progresso rápido. "Acho que finalmente estamos no caminho que há tempos estávamos buscando", disse ele. © 2010 New York Times News Service Tradução: Cláudia Lindenmeyer

OSTEOGÊNESE IMPERFECTA TRADUZIDO DO HUNGARO C REFERENCIAS

MATERIA TRADUZIDA DO HUNGARO

Osteogenesis imperfecta, do tipo III

Alto grau de esquerda torsioval escoliose lombar convexa, placas elvékonyodottak.	Aos 15 anos aumentou significativamente a quantidade de curvatura.	Para a esquerda torsioval escoliose lombar convexa.
Quatro anos AP coluna de raios-X inclui uma escala maior ao lubmodorsalis escoliose convexa à esquerda sem torção.	O mesmo nível elevado de pacientes de 8 anos de idade scoliosissal dorsolumbalis bordatörésekkel discretos.	Escoliose com 15 anos é fortemente reforçada.
Também na idade megvékonyodott diaphysise 15 da tíbia fíbula, valgo flexão direção. Metaphysisek largura normal, megkeskenyedett abertura da junta.	osteotomia subtrochanter Também aos 15 anos fêmur diaphysisek estreito, curvados, proximal realizada uma trilha.	Membros inferiores de raio-X fina da diáfise do fêmur e da tíbia, varo e valgo curl. O epi-metaphysisek estrutura, expandiu manchado.
AP comparativo bacia de raios-X e no fêmur. Fortemente deformadas, corticalisokból fina de uma piscina, protrusão acetabular. O diaphysisek femoral fina, muito deformado mão direita.	Apesar de doença grave e deformidades kiviselt gravidez, o feto császermetszéssel ajudou o mundo. A criança é saudável

Doença de nomes e sinónimos:

• Osteogenesis imperfecta tipo III

CID:

• Q7800

Os dados brutos:

• Masculino: 20 anos
• Feminino: 20 anos

História:

• Herança e agregação familiar
• Autosomalis herança recessiva
• COL1A1
• COL1A2
• Doenças
• A osteogênese imperfeita

queixas freqüentes e sintomas:

• queixas gerais
• Uma perna mais curta do que você
• Os problemas do coração e do pulmão
• Narrow Chest
• As queixas musculoesqueléticas
• Dor nas costas
• Move para trás a dor
• Lombalgia a ser movido
• A dor nas costas, dor nas costas
• A dor torácica a ser movido
• Dor de garganta (em repouso)
• A dor de garganta a ser movido
• Comum das fraturas de pequenos efeitos mecânicos são
• Inclinada em relação à coluna vertebral
• Curva da coluna vertebral
• Sua volta é dobrada
• Deitado de costas
• curvatura cervical é suavizadas
• Upper braço dobrado
• ombros Oblique
• Bent das coxas
• As pernas dobradas
• Flat para lábboltozata
• Há muito solta articulações

Os exames físicos:

• Tegumento
• Skull macio ao toque
• órgãos torácicos
• Peito de diâmetro frontal diminuiu
• Peito diâmetro sagital do alargada
• Locomotiva
• Bordapúp posição előrehajlott do lado convexo
• Torácica convexa da coluna à direita, à esquerda escoliose convexa da coluna lombar
• Cifose torácica diminuída
• Aumento da cifose torácica
• Da coluna lombar para a escoliose convexa à esquerda
• Escoliose lombar convexa da coluna para a direita
• Aumento da lordose lombar
• Cifose cervical da coluna
• lordose da coluna cervical diminuíram
• musculatura paravertebral Elődomborodik na coluna lombar
• Escoliose
• Tribe - Faculdade de triangular assimétrica
• Antebraço curvo direção palmar
• Ântero-superior do braço curvo avião
• Escápula é maior em um lado
• Ombros silhueta assimétrica.
• Femoral lateral inclinada diaphysise
• medencetartás Shallow
• planus Pes
• Distal da tíbia, convexitású curvatura anterolateral
• tíbia proximal, anteromedialis convexitású curvatura
• O aumento da frouxidão articular nas extremidades superiores
• O aumento da frouxidão articular dos membros inferiores

Estudos avançados instrumental:

• instrumental simples exame
• Medida antropométrica
• procedimentos Imaging
• A coluna torácica de raios-X
• Lumbosacralis coluna de raios-X
• Ossos, articulações x-ray. Exame
• Medição da densidade óssea

Complicações mais freqüentes:

• Doenças Respiratórias
• Insuficiência respiratória crônica
• Osso, músculo e dos tecidos conjuntivos
• espondilose dorsal
• espondilose lombar

Diretrizes:

• Recomendação para um diagnóstico na infância e na terapia de doenças ósseas metabólicas
• A osteoporose secundária
• Recomendação para o diagnóstico da osteoporose e outras doenças ósseas metabólicas em 2004

terapia medicamentosa:

• Osteogenesis imperfecta, do tipo III

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  • Osteogenesis imperfecta III. Tipo
  • Osteogenesis imperfecta III. Tipo
  • O tratamento da osteogênese imperfeita

Protoporfiria eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD)

VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas'

ABRAPHEL Valério Oliveira Valério Oliveira convidou voc"e para o evento 'VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas' em ABRAPHEL Conferir "VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas" em ABRAPHEL Valério Oliveira Horário: 15 maio 2010 de 9:00 a 16:00 Local: Câmara Municipal de São Paulo, Palácio Anchieta Organizado por: Abraphel e G.E.D.R. Descrição do evento: A sexta edição de nosso encontro será justamente no dia internacional do hemangioma, em 15 de maio, que celebra a conscientização das pessoas para os hemangiomas, linfangiomas e síndromes hemangiomatosas. Teremos palestras de profissionais das áreas de saúde e jurídica, além da interação entre pacientes e familiares. Ver mais detalhes e RSVP em ABRAPHEL: http://abraphel.ning.com/events/event/show?id=3482129%3AEvent%3A3035&xgi=5uRe1k15EemPRE&xg_source=msg_invite_event Sobre ABRAPHEL Difundir conhecimentos sobre hemangiomas e linfangiomas entre profissionais da saúde e sociedade em geral.

DOCUMENTO DA ESPANHA SOBRE DOENÇAS RARAS