SINDROME DE GOLDEBERG SHPRINTZEN DO MEGACÓLON

Síndrome Goldberg-Shprintzen do Megacólon Os doutores Goldberg e Shprintzen descreveram em 1981 o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos, oriundos de uma família Paquistanesa consanguínea, portadores de megacólon de hirschsprung, microcefalia, hipertelorismo, palato fendido, estatura pequena e problemas de aprendizagem. O Dr. Hurst descreveu os casos de dois rapazes sem relação de parentesco oriundos de famílias diferentes e também sem grau de parentesco, que apresentavam a doença de Hirschsprung e microcefalia. Um dos casos apresentava coloboma da íris, o outro não. Um terceiro caso detectado pelo respectivo programa de rastreio do London Dysmorphology Database, era o de uma rapariga nascida numa família Britânica, não consanguínea, que apresentava as seguintes 6características, doença de Hirschsprung, microcefalia e coloboma da íris, em 1990 os médicos Halal e Morel descreveram outro caso semelhante. Em 1991 o Dr. Yomo descreveu o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos, que apresentavam, doença de Hirschsprung, hipotonia, ptose. Sugerindo então que este caso representava a mesma desordem descrita por Goldberg e Shprintzen em 1981. Assim essa patologia tomou o nome de Síndrome Goldberg e Shprintzen, apesar da terminologia ser um pouco confusa dado que existia uma outra síndrome Goldberg e Shprintzen, conhecida como Síndrome da Craniosinostose de Goldberg e Shprintzen, existindo também já outras duas síndromes de Shprintzen. Em 1993 o Dr. Tanaka observa as características acima descritas numa rapariga Japonesa de 5 anos. E em 1997 o Dr. Ohnuma, relata 9 casos idênticos. Refere-se o caso de um paciente Japonês portador da síndrome, que revelou hipotonia, dificuldades em mamar durante o período neonatal, o rapaz foi sujeito a uma Colostomia_ de emergência com seis dias de idade, por causa de uma situação grave de prisão de ventre, distensão abdominal e megacólon congénito