GEDR: SINDROME DE BOHRING

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segunda-feira, 7 de setembro de 2009

SINDROME DE BOHRING

A síndrome de Bohring é uma doença com um conjunto de sintomas que incluem dismorfismo facial, hirsutismo, bochechas grandes, fissura lábio palatal, hipertelorismo, exoftalmia, fendas palpebrais, deformidades nas orelhas, deformidades de flexão dos cotovelos e punhos, anomalias nos pés e anomalias nas unhas.

doença ocular - exoftalmia

A deformidade facial mostra características nas crianças apresentando testa proeminente, baixa frontal e temporal, bochechas grandes, fendas palpebrais, retrognatia, deformidades nas orelhas ou orelhas muito baixas, camptodactilia e, algumas vezes, retardo mental.

É uma doença rara com menos de 20 pacientes descritos até o momento.

Embora a grande maioria dos casos relatados ocorreu esporadicamente, herança autossômica recessiva também foi relatada.