A síndrome Braquio-Óculo-Facial envolve um conjunto de sintomas característicos de malformações no nascimento, peso baixo ao nascer, retardo no crescimento, fissuras bilaterais branquiais,hemangiomatose, lesões da pele, lesões nas orelhas, anomalias nos cabelos, cabelos brancos precoce.
lesões na pele - hemangiomatose
A malformação e anomalias nas orelhas estão presentes nesta síndrome, podendo ainda apresentar estrabismo congênito, obstrução nasal, ponte nasal achatada, deformações no nariz, protusão do lábio posterior e anomalias na boca.
Trata-se de uma doença rara com cerca de cinqüenta casos relatados até agora.
Outras malformações incluem pseudo-lábios com anomalias nos lábios superiores semelhante a uma fissura ou lábios fundidos, orelhas malformadas, surdez sensorioneural, poços pré-auriculares, poços labiais, palato altamente arqueado, anomalias dentárias, anomalias oculares (coloboma, microftalmia), cistos subcutâneos do couro cabeludo.
Esta síndrome em adultos provoca envelhecimento prematuro dos cabelos.
Em adulto pode ocorrer agenesia parcial vermis cerebelar, hemangiomatose, cistos, anomalias renais, hidronefrose.
Ocorre a presença de Cabelos brancos precoce, polidactilia, fala fanhosa, hipernasal.
Defeitos por brânquias postauricular cervical estão na maioria das vezes presentes nesta síndrome, sendo característicos.
O modo de transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela análise de DNA.
O diagnóstico diferencial deve ser diferenciado da síndrome braquio-oto-renal.
O tratamento é sintomático e inclui tratamentos combinados para a deficiência auditiva e das lesões cutâneas. O prognóstico está associado à gravidade das manifestações associadas.
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