AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 1 de abril de 2011

MATÉRIA DIÁRIO DE SÃO PAULO


Embate pelas doenças raras

Famílias e pacientes que sofrem com problemas como falta de informação e dificuldade em obter diagnósticos precisos de males de pouca ocorrência se unem para criar uma entidade que oriente portadores e brigue por mais atenção e tratamentos corretos

Faz apenas dois anos que a estudante Natália Machado, 24, descobriu ser portadora de esclerose múltipla, uma doença que compromete o sistema nervoso central, embora desde pequena tenha sofrido com sintomas incômodos, como fraqueza, cansaço e tontura. "Eu era considerada uma criança fraquinha, mas, ao longo da minha vida, os médicos nunca apontaram um problema mais sério", afirma ela. Foi só depois que a doença se agravou, e Natália apareceu no pronto-socorro com uma série de complicações, que foi levantada a hipótese de tratar-se de uma doença rara. Depois de 6 anos de sintomas não esclarecidos eu finalmente cheguei ao diagnóstico", diz a moça. 

Casos como o dela são comuns entre os portadores de doenças raras, termo que se refere às enfermidades que têm baixa incidência em relação ao conjunto da população. A dificuldade em obter diagnósticosprecisos é um dos maiores problemas dessas doenças. A falta de informação causa angústia e desespero em pessoas que sabem que podem ter algum problema de saúde, mas não conseguem identificar qual. Pensando justamente nisso, foi fundada, no último sábado,a organização sem fins lucrativos (ONG) chamada Associação MariaVitória (Amavi), que surge a partir da reunião de pessoas que tiveram suas vidas transformadas pelo aparecimento inesperado de uma doença considerada rara.

"A Amavi foi criada para aqueles que não possuem informações ou recursos para descobrir o que ocorre com os familiares", explica o presidente, Rogério Lima. Além de prestar apoio e orientar sobre os procedimentos a serem tomados quando se detecta a possibilidade de existir uma doença rara, a Associação fará trabalhos de conscientização da sociedade para alertar sobre a questão. Uma das iniciativas, por exemplo, é a criação do Dia Nacional das Doenças Raras, projeto que já foi encaminhado para representantes do poder público.

Dificuldades/ Lima se envolveu com o tema após descobrir que a filha, Maria Vitória, de 3 anos, era portadora da neurofibromatose, desordem genética que atinge uma pessoa a cada 2.500 nascimentos. As manchas cor de café com leite que o bebê apresentava indicavam que poderia haver algum problema, mas os médicos não sabiam identificar qual. Foi apenas depois de um ano que a família obteve o diagnóstico preciso, o que ocorreu em uma visita ao Centro Nacional de Neurofibromatose, no Rio de Janeiro, onde Lima conseguiu informações sobre o tratamento e o acompanhamento da doença.

O diretor de Saúde da Amavi, Leandro Flores, afirma que a dificuldade em diagnosticar as doenças raras ocorre na maior parte do mundo. "Em geral, o diagnóstico só poderá ser dado por um especialista naquela doença", explica o médico. Além disso, afirma ele, existem questões importantes como o possível despreparo dos médicos e também a falta de alguns exames mais complexos na rede de saúde. Outro problema apontado por Flores diz respeito aos sintomas da doença. Muitas vezes não se apresentam de uma só vez. Pelo contrário, acabam só aparecendo ao longo da vida, impedindo uma compreensão geral sobre aquela doença.

certeza tardia
"Depois de 6 anos
de sintomas não esclarecidos eu finalmente cheguei
ao diagnóstico"
Natália Machado
portadora de esclerose múltipla