AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 12 de abril de 2010

Distrofia neuroaxonal

Termo não-específico que refere-se tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, A maioria das doenças degenerativas ou metabólicas que acometem o sistema nervoso pode ser diagnosticada usando métodos bioquímicos ou por técnicas de biologia molecular. O estudo ultraestrutural de tecidos extracerebrais é necessário quando osdefeitos enzimáticos ou bioquímicos são desconhecidos, como as lipofuscinoses ceróides, doença de Lafora e distrofia neuroaxonal infantil e nos casos em que estudos de DNA não são informativos. Foram analisadas ultraestruturalmente 55biópsiasextracerebrais (28 biópsias de pele, 15 de conjuntiva ocular, 4 de músculo, 4 de mucosa retal, 2 de nervo periférico e 2 de medula óssea) de 48 pacientes com doenças neurológicas crônicas, provavelmente metabólicas ou degenerativas. Oexame foi anormal em 28 biópsias, sendo que 22 (40% do total das biópsias) tiveram alterações específicas, permitindo o diagnóstico pela análise ultraestrutural isolada em 20 pacientes (41,6%). Estes tiveram o diagnóstico de lipofuscinoseceróide neuronal em 19 casos (3 formas infantis tardias, 8 juvenis e 8 atípicas) e um caso de doença de Lafora. Cinco biópsias tiveram alterações, porém não conclusivas. Nove pacientes tiveram biópsias normais, com os seguintes diagnósticosdefinidos clinicamente, por outro exame ou autópsia: pan-encefalite esclerosante sub-aguda (um caso), leucodistrofia - não especificada (um caso), encefalopatia mitocondrial (um caso), síndrome de Rett (dois casos), anóxia neonatal (um caso), síndrome. (Continuação) porém são mais invasivas e não devem ser considerados como primeira opção. Este estudo confirma a validade do exame ultraestrutural de tecidos extracerebrais, principalmente naquelas doenças em que não existe uma base metabólica bemdefinida, e onde o único método diagnóstico é a análise ultraestrutural

Um comentário:

Anônimo disse...

Acho que tenho esta doença pois quando chego nos locais todos comentam de um odor forte, também transpiro demais no corpo todo sem fazer esforços sou ciente de que o mesmo tem odor e que tenho mau hálito.

Gostaria de uma solução se você pudesse me ajudar moro em fortaleza-ce.