NIEMANN PICK

Niemann-Pick Definição: Doença hereditária caracterizada pelo armazenamento anormal de colesterol e esfingomielina em muitos tecidos do corpo e por lesão neurológica progressiva. Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Niemann-Pick (Tipo A) é herdada como um distúrbio autossômico recessivo, sendo mais comum em judeus Ashkenazi do que em outros grupos étnicos. A doença é provocada pela ausência de uma enzima, a esfingomielinase, e resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. A lesão cerebral causa sintomas neurológicos. Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem problemas relacionados à alimentação e desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à medida que a criança perde força e tônus muscular. Outras lesões neurológicas são a perda visual e auditiva progressiva. A doença progride rapidamente e a morte ocorre nos primeiros anos de vida. Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia. As crianças afetadas apresentam distúrbios de movimentos e convulsões, além de outros sintomas neurológicos. Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick-- tipos B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas há pouca ou nenhuma lesão neurológica e a doença é compatível com uma vida normal. Os tipos C e D também são formas mais brandas da doença.