Raras e subdiagnosticadas: um dia para as raras
É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.
No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável através do Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados.
Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano.
Em janeiro de 2009, foi publicada a Portaria 81/ 20 de janeiro de 2009, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, assinada pelo Ministro da Saúde, José Gomes Temporão. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidasde medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética.
A maioria das doenças raras são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de vida. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.
Mas, nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante?
Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos.
*Dr. Salmo Raskin
Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica- SBGM
Estudando Doenças Raras
Grupo estuda e promove seminários de doenças raras, visando incentivar a especialização de profissionais.
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente.
Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente.
A falta de conhecimento dificulta ainda mais a vida dos portadores de doenças raras.
