Síndrome de Fanconi
A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentraçäo urinária e distúrbios no processo de acidificação.A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.
AVISO IMPORTANTE
"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto. "A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida. "O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet. O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais. |
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6 comentários:
quero que fale mais sobre o referido assunto...ele é tão pequeno e resumido assim? Gostaria de saber mais o que esta doença causa, e como se desenvolve!
EU TENHO SINDROME DE FANCONI E TIVE TODOS ESSES SINTOMAS. FAÇO TRATAMENTO COM REPOSIÇAO DE FOSFATO E VITAMINA A E D. AINDA TWNHO MUITAS DÚVIDAS SOBRE ESSA SINDROME E GOSTARIA DE SABER SE A PESSOA PORTADORA DA SINDROME ENGRAVIDAR PODE CORRER RISCOS E CAUSAR ALGO PARA O BEBE? GRATA PELO ESCLARECIMENTO DAS DUVIDAS
ANDREA
Andrea,
Eu tenho uma pequena sobrinha com esta síndrome e nao sabemos onde devemos levá-la para tratamento. Você poderia ajudar a gente?
Patricia
meu sobrinho tem a síndrome de fancone e ele se trata em São Paulo no Hospital das Clínicas. Tudo pelo SUS.
OLÁ PAT..DESCULPA A DEMORA, É QUE NAO HAVIA ENTRADO NO SITE! EU TRATO NO HC DE CURITIBA PR, SOMENTE LA ELES DESCOBRIRAM E TRATARAM CORRETAMENTE, POIS ANTES,EU FIZ VÁRIOS TRATAMENTOS TODOS EM VAO, NENHUM MÉDICO HAVIA DIAGNOSTICADO CORRETAMENTE, ASSIM PERDI CRESCIMENTO, FIKEI COM DEFORMIDADES ÓSSEAS ENFIM, FIQUEI COM SEQUELAS PARA O RESTO DA VIDA! NAO PERCA TEMPO COM SUA SOBRINHA...LEVE NO HC EM CURITIBA, ELES TRATAM PELO SUS. ESPERO TER AJUDADO A TEMPO.
BOA SORTE! ANDREA
Meu nome e Erica eu gostariaa d saber se eu posso engravidar tenho deformidade causada por essa sindrome
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