DISTROFIA MIOTÔNICA

Distrofia miotônica - a distrofia miotônica é uma doença muscular, multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um comprimento com as mãos. A ptose com perda da massa muscular do músculo masseter e comprometimento da musculatura facial causa uma aparência facial típica. Aspectos extramusculares incluem catarata, calvíce frontal, diabetes mellitus, atrofia testicular e defeitos no sistema de condução do coração A distrofia miotónica caracteriza-se principalmente por uma dificuldade de relaxamento muscular (fenómeno miotónico) mas outros órgãos/sistemas podem estar afectados nomeadamente os olhos, o coração, o sistema endócrino e o sistema nervoso central.Esta doença tem como causa a presença de uma mutação no gene DMPK. Todos nós temos duas cópias deste gene, uma em cada um dos nossos dois cromossomas 19 (em 19q13.2-q13.3) – um dos quais recebemos do nosso pai e o outro da nossa mãe. A presença de duas cópias normais protege-nos da doença mas no caso de uma das duas ter uma alteração (expansão de repetições CTG neste gene) surgem as alterações características desta patologia. O número de repetições CTG pode variar de 5-37 nas cópias do gene normais e repetições entre 38-49 são consideradas pré-mutações. Repetições superiores a 50 originam frequentemente sintomas. Neste caso a doença surge habitualmente entre os 20 e os 30 anos, menos frequentemente depois dos 40 anos.Hoje em dia é possível proceder ao diagnóstico pré-sintomático desta situação em adultos com familiares afectados pela doença – excluir a presença da mutação tendo a certeza de que a doença nunca se manifestará nem foi ou será transmitida a descendentes ou confirmar a presença da mutação e em que se sabe que cada um dos filhos terá uma probabilidade de 50% de receber a mutação.Esta possibilidade pressupõe uma ampla informação a anteceder o consentimento do indivíduo. Tem que ser realizada no âmbito de serviços de genética médica e obriga à realização de três consultas de aconselhamento genético e a uma avaliação psicológica e social até à comunicação do resultado e a três consultas de psicologia no ano subsequente. A opção de realizar ou não o diagnóstico pré-sintomático e de quando o fazer é uma decisão individual. Os resultados são comunicados oralmente e por escrito exclusivamente ao próprio. Evolução A distrofia miotónica é uma doença multissitémica afectando os músculos liso e esquelético, os olhos, o coração, o sistema endócrino e sistema nervoso central. Assim sendo, os sinais e sintomas podem ser muito variados, assim como a sua gravidade, que está relacionada com o tamanho da expansão de repetições CTG no gene DMPK. Pode haver formas graves que se manifestam ao nascimento (formas congénitas), que geralmente são herdadas por transmissão materna (fenómeno de antecipação, por fraqueza muscular generalizada (hipotonia) e dificuldades respiratórias graves. Muitos recém-nascidos afectados acabam por morrer nos primeiros dias de vida. Nas outras formas de doença, os sintomas são vários: fraqueza muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cataratas, diabetes, hipotiroidismo e alterações do ritmo cardíaco (palpitações, dor ou sensação de opressão torácica) e dificuldades de aprendizagem. As mulheres com distrofia miotónica têm um risco acrescido de complicações durante a gravidez (risco de parto prematuro, trabalho de parto prolongado e hemorragias pós-parto). Tratamento e Prevenção das Complicações Ainda não existe um tratamento etiológico para a distrofia miotónica. O tratamento desta doença consiste em minimizar os seus sintomas e fazer uma vigilância adequada das complicações mais frequentemente encontradas. Assim sendo, será importante fazer periodicamente avaliações cardíacas (electrocardiograma e ecografias cardíacas se necessário), avaliações endócrinas (glicemias e função tiróideia) e avaliações oftalmológicas. Aconselhamento Genético A distrofia miotónica é uma doença autossómica dominante. Habitualmente, num indivíduo afectado ocorre a presença de uma cópia normal e de uma cópia alterada (mutação). A cada um dos filhos o indivíduo em causa transmite um dos genes (a cópia normal ou a mutação). O outro gene do indivíduo ser-lhe-á transmitido pelo outro elemento do casal. Independentemente da doença já se ter ou não manifestado, de se tratar de um primeiro ou segundo filho, rapaz ou rapariga, a probabilidade de transmitir o gene normal é de 50% e a probabilidade de transmitir a mutação também é de 50%. Sabe-se que sendo as mulheres portadoras da mutação causadora desta doença, o risco de transmitirem formas mais graves aos seus descendentes é superior quando é um homem (fenómeno de antecipação).A prevenção da transmissão da doença permite aos casais em risco de terem filhos com a mutação o nascimento de crianças que se sabe terem dois genes normais (e por isso nunca terão a doença nem a transmitirão a futuros descendentes). Uma possibilidade é proceder ao diagnóstico pré-natal (o estudo genético do feto com interrupção da gravidez no caso de se confirmar a presença da mutação). Outra alternativa é a doação de gâmetas (neste caso as células não têm origem no elemento do casal com a mutação pelo que o filho não receberá dele nenhuma informação genética). Cada casal é livre de escolher a opção que considera mais adequada, dentro das possibilidades técnicas e da legislação em vigor: não ter filhos, adoptar uma criança, desejar uma gravidez com ou sem recurso às técnicas mencionadas. -