AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 31 de agosto de 2011

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS


DISPLASIAS

O termo displasia é empregado para designar o processo e as consequências de um distúrbio da histogênese, ou seja, refere-se fundamentalmente a um defeito da organização tissular. Do ponto de vista clínico, considera-se a existência de dois tipos básicos de displasias: as puras ou sensu stricto e as síndromes ou sensu lato. Nas displasias puras os sinais observados nos afetados são atribuíveis apenas às alterações tissulares, ou seja, são sinais exclusivamente displásicos. Nas síndromes, além dos sinais displásicos, ocorrem malformações, constituindo uma associação entre distúrbios da histogênese e da organogênese.

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

Displasias Ectodérmicas (DEs) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos derivados da ectoderme que se caracterizam por alterações na epiderme e suas estruturas acessórias. Essas alterações se manifestam principalmente nos cabelos/pelos, dentes, unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas e sebáceas. As DEs constituem um grande e complexo grupo nosológico,  são raras e com etiologia genética, sendo na sua maioria de herança monogênica (ex.: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, de herança recessiva ligada ao X; síndrome de Papillon-Lefèvre, de herança autossômica recessiva) e dentre elas há casos de suposta heterogeneidade de loco (ex.: síndrome de Coffin-Siris; síndrome de Hallerman-Streiff). Dentro do grupo das DEs há ainda afecções de causa desconhecida (ex.: síndrome de Carey) e várias outras cujo mecanismo de herança é duvidoso (ex.: síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, possivelmente herdada de modo autossômico recessivo).
Do ponto de vista fenotípico, há uma variabilidade muito grande de sinais clínicos. Além de alterações em estruturas de origem ectodérmica, os pacientes podem apresentar, por exemplo, fissuras lábio-palatinas (como nas síndromes de Rapp-Hodgkin e da ectrodactilia-displasia ectodérmica-fissura lábio palatina ou EEC), alterações em membros (como na síndrome odontotricomélica hipoidrótica) e retardo mental (por exemplo, síndrome de Schinzel-Giedion). Dentre as DEs existem síndromes muito estudadas com relação aos aspectos clínicos e, portanto, com espectro fenotípico bem definido, bem como síndromes mal delineadas e pouco estudadas.

HISTÓRICO

As primeiras observações referentes a pessoas portadoras de DEs datam de 1792, quando o pesquisador Danz publicou um relato de uma displasia de ocorrência familial. Um trabalho mais abrangente foi feito por Thurnam em 1848. Este autor descreveu minuciosamente uma família com afetados pela síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST), de herança recessiva ligada ao X, inclusive com a primeira referência à manifestação de sinais clínicos em mulher heterozigota. Essa síndrome é a DE mais comum e investigada amplamente, tanto do ponto de vista genético-clínico quanto ao nível molecular.
Darwin (1875) em seu livro "The variations of animals and plants under domestication" fez referência a um estudo realizado por Wedderburn em 1838, sobre uma família de origem indiana, na qual em 4 gerações havia indivíduos do sexo masculino com hipotricose, anomalias dentárias e hipoidrose. Essa família foi reestudada por Thadani em 1921, e o quadro clínico presente nos afetados, bem como o modo de transmissão, permitem afirmar que se trata da síndrome de CST.

 



CONVITE: XIV Encontro de Ataxias da ABAHE


CONVITE:    XIV Encontro de Ataxias da ABAHE
 
Queridos amigos,
Temos imensa satisfação em convidá-los a participarem do XIV Encontro de Ataxias da ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas).
 
Data: 26/11/2011 (sábado)
Local: Auditório da Subprefeitura de Pinheiros da Cidade de São Paulo
Endereço: Avenida das Nações Unidas, 7123 - Bairro Pinheiros
Cidade: São Paulo – SP
Horário: das 13h30 às 18h

OBJETIVO DO ENCONTRO

Fornecer orientações, informações e mostrar terapias às pessoas com ataxia, a fim de melhorar a qualidade de vida.

PALESTRANTES

Dra. Iscia Lopes Cendes (Neurogeneticista) – Atualmente é Professora Titular do Departamento de Genética Médica da Universidade Estadual de Campinas. É autora de mais de uma centena de artigos científicos em periódicos especializados. Atua na área de neurogenética e biologia molecular aplicada à medicina. Já recebeu vários prêmios nacionais e internacionais por sua contribuição na pesquisa sobre as epilepsias e doenças neurodegenerativas, principalmente as ataxias espinocerebelares. Presta serviços à comunidade nos ambulatórios dos serviços de Genética Clínica e Neurologia do HC-UNICAMP.
 Título: "Avanços nas pesquisas e possíveis implicações no tratamento das ataxias"
 
Prof. Felipe Lemos (fisioterapeuta) – doutor em Bioengenharia pela Unesp, delegado regional-SP e membro da comissão de graduação da Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional – ABRAFIN. Tem formação em nível 3B em Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva. Professor na Fapi (Faculdade de Pindamonhangaba), em Pindamonhangaba, de varias matérias ligadas à Fisioterapia neurológica, do curso de Fisioterapia, como Fisiologia Humana, Neurofisiologia, etc. Realiza várias pesquisas com portadores de Ataxias.
Título: A fisioterapia no dia-a-dia do portador de ataxia cerebelar

Liz Verônica  Vercillo Luisi (psicóloga) - Graduada em Psicóloga (UNIP), Mestre em Psicologia Clínica e Especialista em Terapia Familiar e de Casal (PUC-SP). Terapeuta Comunitária (PUC-SP e  UFC). Psicoterapeuta em Consultório Particular, é Membro da Equipe INTERFACI, Professora do curso Especialização em Terapia familiar na PUC-SP e Profª. convidada da Associação Palas Athena.
Título: Dinâmica de grupo
CONFIRMAÇÃO: no cel. (11) 9657-9087, responder esta mensagem ou mandar um email paraCristina.scochi@abahe.org.br, dizendo:
Seu nome, email, cidade
Nome, email, cidade do(s) acompanhante(s).
 
ATENÇÃO: Inscrições GRATUITAS, com VAGAS LIMITADAS (apenas 70). Portanto, confirme sua presença até o dia 20/nov/2011. Pedimos, também, aos que confirmarem presença e precisarem desconfirmar, entre em contato com antecedência, para que seu lugar seja cedido para os demais interessados.
 
Contamos com você!
 
Equipe organizadora
 
Muito obrigada! Muita paz!

Priscila Fonseca
 
Equipe ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas)
 
Pede-se às pessoas envolvidas com a ataxia (portadores, cuidadores e profissionais de saúde)  que se cadastrem emwww.abahe.org.br/cadastro 
Livro Superando Limites: a vida com ataxia à venda no site da ABAHE (www.abahe.org.br/livro).

terça-feira, 30 de agosto de 2011

1º Encontro Municipal de Miastenia Grave,


A ABRAMI tem imenso prazer em realizar o 
1º Encontro Municipal de Miastenia Grave
,
onde profissionais e autoridades estarão reunidos para esclarecer sobre a patologia.
Agende-se:
Dia 24 de setembro de 2011 (sábado)
Das 10 às 13 horas
Câmara Municipal de São Paulo - Palácio Anchieta Viaduto Jacareí, 100 - Sala Oscar Pedroso Horta - 1º subsolo - Sala B
Bela Vista - São Paulo - SP

Neste evento multidisciplinar, especialistas em miastenia grave abordarão os temas:
Quadro clínico, diagnóstico e tratamentoDr. Marcelo Annes, diretor científico da ABRAMI e neurologista da UNIFESP


Miastenia e Gravidez

Drª Cristina Massant, neurologista da UNIFESP

Aspectos Psicológicos

Drª Marta Medeiros, psicóloga da UNIFESP

Intervenção fonoaudiológicaDrª Adriana Leico - fonoaudióloga da UNIFESP

Aspectos da reabilitaçãoDrª Juliana Ferreira, fisioterapeuta da UNIFESP

Anestesia e cuidados odontológicos

Profª Danielle Monsores Vieira, dentista especialista em pacientes com necessidades especiais

A importância do Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas

Srª Cleuza de Carvalho Miguel, membro do Conselho Nacional de Saúde



Entrada gratuita e aberta ao público em geral. Vagas limitadas.
Confirme sua presença pelo telefone: (11) 2769-5059 ou pelo e-mail contato@abrami.org.br.
Se preferir, faça a inscrição pelo site. Acesse aqui o formulário.

segunda-feira, 29 de agosto de 2011

Niemann-pick Este artigo foi originalmente publicado no número de Janeiro de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.

Viver um dia de cada vez




Era o dia de aniversário de Alberto Vargas quando recebeu notícias concretas de que a sua filha Valéria tinha a doença de Niemann-Pick. A sua filha do meio, Fernanda, já tinha morrido desta doença degenerativa incurável.



«Fiquei destroçado. A minha mulher foi para o quarto e chorou durante quatro dias. Por fim, eu disse-lhe: “Vais ficar aí a chorar ou vamos seguir em frente juntos?” Ela respondeu-me: “Tu não compreendes”, e eu disse-lhe: “Claro que compreendo mas, se vamos ficar os dois aqui a chorar, quem é que vai tomar conta da nossa menina?”»



Por isso, seguiram em frente, como sempre tinham feito. Poucos dias depois de ter sido diagnosticada a doença de Niemann-Pick (NP) a Fernanda, a família Vargas tinha ido à Disneyland, uma viagem planeada desde há bastante tempo. «Fer andou em todas as atracções e divertiu-se imenso, apesar de ela própria ter dito que em breve nos deixaria», recorda Alberto.



Em 2007, quando já não conseguia andar, Valéria, então com 11 anos, participou nos Jogos Paraolímpicos de Xangai e ganhou 2 medalhas de ouro na natação. «Treinámo-la para uma prova assistida de 15 metros (com flutuadores), mas os chineses disseram que tinha de ser de 25 metros e sem flutuadores. Na primeira prova, afundou-se quando chegou à marca dos 15 metros, mas voltou a pôr a cabeça fora de água, sorriu e nadou até ao fim», conta o pai com orgulho.



Fernanda, então com 14 anos, também estava radiante. «Ela já não conseguia falar, mas o sorriso dela disse-nos que estava contente», recorda Alberto. «Morreu 10 dias depois, feliz e com esperança de um dia nos encontrar no Céu.»



NP não é uma doença, mas um agregado de perturbações metabólicas hereditárias raras que provocam a acumulação de lípidos no fígado, no baço, nos pulmões, no cérebro e no sistema nervoso central. Estes órgãos deterioram-se ao ponto de a pessoa afectada – com frequência uma criança – deixar de conseguir andar, falar ou comer. É incurável.



NP tipos A e B são causadas por uma deficiência enzimática. A NP tipo A afecta recém-nascidos e provoca problemas neurológicos de tal modo graves que a maioria morre por volta dos 3 anos. No outro extremo do espectro, a NP tipo B não provoca danos cerebrais e pode não aparecer antes da idade adulta. Os doentes podem viver vidas relativamente normais.



Fernanda e Valéria tinham NP tipo C. A causa desta doença genética complexa é pouco clara – embora o gene tenha sido identificado, o mecanismo patológico não está esclarecido –; contudo, o resultado final é o mesmo: uma acumulação fatal de lípidos que matam as células do organismo. Surge frequentemente em crianças em idade escolar e é conhecida por “Alzheimer infantil” porque causa demência.



Por afectar muitos órgãos e por os seus sintomas se desenvolverem lentamente, a NP tipo C pode ser incorrectamente diagnosticada durante meses, se não mesmo anos. Quando Samuel, o filho de Isabel Hontanilla, tinha 3 anos, ela notou que o baço estava inchado e começou a fazer perguntas. Aos 8 anos, começou a ficar desajeitado, a falar por monossílabos e a ter problemas com a leitura. «Os médicos disseram que era uma dificuldade de aprendizagem, a seguir era dislexia e a seguir outras coisas… Só quando ele tinha 11 anos é que chegaram à Niemann-Pick», conta Isabel.



Para Toni Mathieson, o diagnóstico incorrecto foi traumático. Quando a sua filha recém-nascida, Lucy, começou a inchar, o primeiro médico descartou os sintomas dizendo que eram “apenas gases”. A seguir, um outro confundiu a doença com a NP tipo A e disse a Toni: «Leve-a para ela morrer em casa.»



Na verdade, Lucy tinha NP tipo C e viveu até aos 4 anos e meio.



Isabel e Toni dirigem agora os grupos de apoio da Niemann-Pick, respectivamente, em Espanha (Fundación Niemann-Pick) e no Reino Unido (Niemann-Pick Disease Group). Um dos objectivos destes grupos é promover a sensibilização entre os médicos para uma doença de que a maioria deles nunca ouviu fala para que, assim, a possam diagnosticar mais cedo e possam pôr as famílias em contacto com os grupos de apoio para que as possam ajudar.



«O diagnóstico é arrasador, mas não saber o que está mal ainda é pior», refere Isabel. «Ainda que o nosso mundo se desmorone quando ficamos a saber ajuda bastante falar com alguém que já passou por isso. Ficamos a saber que não estamos sozinhos. E aí podemos começar a perceber a doença e a aceitar e a ter consciência de que há medicamentos de terapia avançada coisa que podemos fazer por estas crianças.»



Os grupos de apoio também aliviam o fardo das famílias afectadas ao ajudá-las a ter acesso a ajuda financeira e a equipamento como cadeiras de rodas, ao organizar testes genéticos para familiares que podem ser portadores de NP e ao ajudar as famílias a responder às necessidades das outras crianças da família, que tiveram de passar para segundo plano por causa desta doença esgotante.



Apesar de ainda não haver cura para a NP, a investigação sobre esta “doença de armazenamento lisossómico” está a avançar, graças em grande medida aos esforços de angariação de fundos de grupos de apoio como estes de Espanha e do Reino Unido.



Infelizmente, a NP tipo A é tão rápida e agressiva que não há tratamento. No entanto, a terapia de substituição enzimática e os transplantes de medula óssea e de fígado podem ser eficazes no adiamento do aparecimento da NP tipo B. Em 2001, um medicamento para a NP tipo B recebeu a designação como medicamento órfão na UE.



No caso da NP tipo C, existem várias formas potenciais de abrandar os sintomas físicos e de melhorar a qualidade de vida do doente, ainda que possam não evitar os problemas neurológicos. A chamada terapia de redução do substrato com recurso ao medicamento Miglustat é o tratamento mais prometedor e mais usado até agora e já foi aprovado nos EUA e na Europa. Está também a decorrer investigação com a ciclodextrina, que, tal como o Miglustat, reduz a quantidade de colesterol que se acumula nas células do organismo, e com a N-acetilcisteína (NAC), que pode ajudar a detectar a presença da doença.



No entanto, com a esperança de uma cura ainda a alguns anos de se tornar realidade, Toni, Isabel e Alberto sabem apreciar o que cada dia lhes traz. «Todos nós adiamos coisas para amanhã e não gozamos ao máximo aquilo que temos», refere Isabel. «Mas com esta doença aprendemos a viver o momento.»



Ainda que nem um nem outro consiga andar ou falar, Samuel, agora com 20 anos, gosta de andar na universidade e Valéria, com 15 anos, é a chefe da claque do clube de natação para pessoas com deficiência que o pai dela dirige na Costa Rica. «Eu costumava dizer sempre à Fernanda: “Levanta bem a cabeça”», recorda Alberto. «“Amanhã vai ser melhor do que hoje”»





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Paraplegias Espásticas Hereditárias: Apenas um passo

Avançar a investigação: um pequeno passo apenas pode fazer uma enorme diferença
O Dr. Tom Wahlig criou a Fundação com o seu nome, para as paraplegias espásticas hereditárias, em 1998. O que o motivou a fazê-lo foi o seu filho Henry ter sido diagnosticado com esta doença quando era ainda muito pequeno. O objectivo da fundação é prestar informações e apoio às pessoas com paraplegias espásticas hereditárias através do desenvolvimento de investigação, do financiamento de projectos e da promoção de uma rede mundial de investigadores. A fundação foi concebida para incentivar a investigação e não para se constituir como uma associação de doentes. «Criei a fundação para obter mais publicidade para as paraplegias espásticas hereditárias. Na fundação, tentamos ser o primeiro parceiro dos doentes e protegê-los de uma odisseia de falsos diagnósticos. Asseguramos-lhes que os investigadores em todo o mundo estão à procura da causa da doença», afirma o Dr. Wahlig.
As paraplegias espásticas hereditárias, que para alguns podem significar andar a vida inteira de cadeira de rodas, são um grupo de doenças genéticas hereditárias em que um nível reduzido de sinais ao longo da medula espinal resulta em rigidez (espasticidade) e fraqueza progressivas, e até mesmo paralisia, dos membros inferiores. A gravidade varia de doente para doente. É frequente haver problemas da bexiga e fadiga associados à doença. Na Europa, estima-se que haja cerca de 30 000 pessoas com paraplegias espásticas hereditárias: é impossível avançar com números exactos uma vez que os diagnósticos incorrectos são frequentes.
Para o Dr. Wahlig e para os seus colegas da Direcção, Professor Cornelius Weiller e Professor Thomas Deufel, a investigação é o seu foco primário. Desde 1998 que têm apoiado ou continuado a apoiar 24 projectos, cujos pormenores podem ser encontrados no seu sítio na internet.

Em 2010, o Dr. Wahlig nomeou um jovem biólogo, Christian Beetz, para o Quadro de Honra da Investigação, da Eurordis. A EURORDIS convidou os grupos de doentes para nomear um cientista que tenha ajudado a avançar a investigação relacionada com a sua doença. Deste modo, é dado o reconhecimento devido aos cientistas que trabalham na área das doenças raras e incentiva-se entre os investigadores um sentimento de pertença a uma comunidade. O Dr. Beetz juntou-se à equipa de investigadores do Professor Deufel na Universidade de Jena e os seus primeiros passos na investigação das paraplegias espásticas hereditárias foram bastante bem-sucedidos. A fundação contribuiu com 30 000 euros para a investigação do Dr. Beetz, destinados a custear as despesas com pessoal e equipamentos.

Em 2008, para celebrar o seu 10.º aniversário, a fundação anunciou a instituição da Bolsa Avançada Tom Wahlig, no valor de 100 000 euros, a ser atribuída a um cientista de renome que tenha um excelente palmarés na neurobiologia por investigação dirigida a um objectivo específico. No primeiro ano, o prémio foi atribuído a Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H. Gage, Zacharias Kohl e Juergen Winkler pela sua investigação num modelo in vitro humano individualizado para as paraplegias espásticas hereditárias.
Até agora, o maior sucesso da fundação tem sido o seu envolvimento em programas de investigação que levaram à descoberta do primeiro gene patogénico. «Agora temos ratinhos com genes activados e ratinhos com genes inactivados, de modo que sabemos muito mais sobre os procedimentos nervosos», explica o Dr. Wahlig.
A inserção e activação do gene (knock-in ou gene knock-in) refere-se a um método de engenharia genética que envolve a inserção direccionada de uma sequência específica de ADN num local específico num cromossoma do organismo. Normalmente, isto é feito em ratinhos porque as suas células embrionárias se manipulam facilmente. Uma utilização comum da tecnologia de activação de genes é a criação de modelos de doença. Um ratinho cujos genes estão desactivados (knock-out) é um ratinho geneticamente modificado em que um ou mais genes foram desligados através de uma mutação direccionada. Ao desactivar um gene específico do ratinho e ao observar as diferenças em relação ao comportamento ou à situação normal, os investigadores podem recolher informações sobre a função provável do gene. A espécie humana partilha muitos genes com os ratinhos, daí que a observação das características dos ratinhos knock-out dê informações aos investigadores que podem ser usadas para compreender melhor a forma como um determinado gene pode causar ou contribuir para a doença nos humanos.
Estes projectos estão bastante dependentes da angariação de fundos e a Fundação Tom Wahlig trabalha afincadamente para atrair donativos privados e de empresas, organizando também eventos mais descontraídos de angariação de fundos como jogos amigáveis de futebol e venda de livros. Em 2008, a fundação levou a cabo uma competição para escolher o nome para três ursos de peluche. Harry, Susi e Pauli tornaram-se as mascotes da fundação e o produto da sua venda contribui para financiar a investigação e outras áreas de trabalho da fundação.
Aumentar o interesse e a sensibilização é fundamental para angariar fundos e aumentar a notoriedade. Tendo isto em conta, a fundação lançou a sua iniciativa dos “impulsionadores”. «Esta campanha tem por objectivo incentivar celebridades a dar um pequeno passo pelas pessoas com paraplegias espásticas hereditárias que já não conseguem caminhar sozinhas», explica o Dr. Wahlig. São usadas declarações públicas de celebridades sobre o trabalho e os objectivos da fundação para promover o trabalho desta e promover a sensibilização para as paraplegias espásticas hereditárias.
«O aval das celebridades tem como resultado que nos tornamos mais “celebrados” aos olhos do público.» Entre os “impulsionadores” contam-se a Princesa von Furstenberg e Uwe Seeler, ex-capitão da selecção alemã de futebol.
A Fundação Tom Wahlig trabalha em estreita colaboração com outras associações de paraplegias espásticas hereditárias, como a Selbsthilfegruppe Deutschland, a HSP-Foundation USA e a Asociación Española de Paraparesia Espastica Familiar. A fundação organiza anualmente um simpósio internacional para aumentar a notoriedade das paraplegias espásticas hereditárias, para apoiar e partilhar projectos em todo o mundo e para incentivar um maior número de jovens investigadores a juntar-se à sua família de investigadores que está em constante crescimento.
O Dr. Wahlig está confiante: «Um dia teremos a oportunidade de curar esta doença.»
Para mais informações, consulte: www.hsp-info.de ou contacte: info@hsp-info.de

ECRD 2012 Bruxelas

A 6ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD 2012) ocorrerá entre os dias 23 e 25 de maio de 2012 no MCE Conference Centre em Bruxelas, Bélgica.
◦A Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos é a única plataforma/ fórum que engloba todas as doenças raras em todos os países europeus, aproximando todos os intervenientes envolvidos (representantes dos pacientes, académicos, profissionais de saúde, indústria e decisores políticos).

◦A conferência oferece o que há de mais avançado ao nível do contexto, monitorização e iniciativas de benchmarking de doenças raras.

◦Ela abrange investigação, desenvolvimento de novos tratamentos, cuidados de saúde, cuidados sociais, informação, saúde pública e apoio nos níveis europeu, nacional e regional.

◦Cria sinergias com conferências nacionais e regionais, agregando esforços de todos os envolvidos. Não há competição entre eles, mas esforços que se complementam, respeitando totalmente as iniciativas de todos.



A submissão de posters a serem exibidos na ECRD 2012 começará no início de setembro de 2011. Os critérios para o envio e as datas-limites estarão disponíveis na altura.



Para mais informações, contacte:

Sharon Ashton

Gestora do Evento

+ (33) 1 56 53 52 66

sharon.ashton@eurordis.org





segunda-feira, 22 de agosto de 2011

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA

A hérnia diafragmática congênita é a anormalidade do desenvolvimento mais comum do diafragma e ocorre em aproximadamente 1à 2000 e 1à 5000 nascidos vivos e está associada a elevado índice de morbi-mortalidade .

Geralmente os defeitos diafragmáticos são unilaterais (97 %) e à esquerda (75 a 90 %). Em 3 a 4 % são bilaterais e em 1,5 % o diafragma está totalmente ausente (1).

As principais malformações associadas incluem defeitos cardíacos (9 a 23 %), defeitos abertos do tubo neural (28 %), trissomias (18 e 21) e síndromes bem definidas .


Por Dr. Fábio Ribeiro da Silva OliveiraDr. Elson Mario Costa SantosDra. Vivian Mina Taromaru,Dra. Carla Tatiana RodriguesDr. Harley de Nicola

I. Introdução:

hérnia diafragmática congênita é a anormalidade do desenvolvimento mais comum do diafragma e ocorre em aproximadamente 1/2000 a 1/5000 nascidos vivos e está associada a elevado índice de morbi-mortalidade (1).
Geralmente os defeitos diafragmáticos são unilaterais (97 %) e à esquerda (75 a 90 %). Em 3 a 4 % são bilaterais e em 1,5 % o diafragma está totalmente ausente (1).
As principais malformações associadas incluem defeitos cardíacos (9 a 23 %), defeitos abertos do tubo neural (28 %), trissomias (18 e 21) e síndromes bem definidas (2).

II. Discussão

A história natural da hérnia diafragmática leva a migração de vísceras abdominais para o interior do tórax através do defeito, promovendo efeito expansivo que se manifesta por desvio do mediastino, compressão pulmonar e hipoplasia pulmonar. (3).
Além da hipoplasia pulmonar o efeito de massa causado pela presença das vísceras abdominais no interior do tórax também promove hipertensão pulmonar e circulação fetal persistente após o nascimento (4).
O diagnóstico sonográfico baseia-se na visualização de vísceras abdominais no interior do tórax e não visualização da cúpula diafragmática em cortes longitudinais do tórax. Outros achados associados são a não caracterização da bolha gástrica, desvio do mediastino, pequena circunferência abdominal e polidramnia. (4).
taxa de mortalidade perinatal associada a hérnia diafragmática congênita é extremamente elevada, chegando a cifras de 75 % (5). Os principais fatores prognósticos são a presença de malformações associadas, o volume do conteúdo herniado, hipoplasia pulmonar e o momento da herniação. Portanto, massas maiores e mais precoces na gestação possuem piores prognósticos (5).
A hipoplasia pulmonar pode ser quantificada pela relação diâmetro pulmonar/circunferência torácica medindo ao nível das quatro câmaras, tendo valor prognóstico associado a 100 % de morte fetal quando a relação encontra-se menor que 0,09 (11).
A grande importância do diagnóstico pré-natal da hérnia diafragmática congênita baseia-se na conduta a ser tomada, a qual inclui: avaliação pormenorizada da anatomia fetal com o objetivo de afastar alterações associadas, estudo do cariótipo fetal, ecocardiografia fetal e programação do parto em centro terciário especializado, com equipe multidisciplinar.
Estudos experimentais tem demonstrado que a correção intra-útero da hérnia permite o tempo adequado para o crescimento compensatório dos pulmões e conseqüentemente evita a hipoplasia pulmonar grave.(6,7,8).
Até o momento na maioria dos centros especializados a cirurgia fetal ainda não é realizada com aplicação prática.
A ventilação oscilatória de alta freqüência (HIFI) e a oxigenação extra-corporea através de membrana (EMCO) tem sido os recursos neonatais utilizados para melhorar a sobrevida desses recém nascidos e prepara-los para a cirurgia neonatal (9,10).
Apresentamos o caso JPS, 21 anos, G1P0A0, IG=22 semanas e 05 dias, presença de conteúdo abdominal (estomago e alças intestinais), no interior da caixa torácica, desvio do mediastino para direita, ausência da cúpula diafragmática à esquerda.
Realizado amniocentese para cariótipo fetal (46XX), ecocardiografia fetal normal.
Evoluiu com polidramnia, com drenagem seriada.
Atualmente com 34 semanas e 01 dia, em acompanhamento pré-natal em hospital terciário.

Referência Bibliográfica

1. Wenstrom KD, Weiner CP, Hanson JW: A five-year statewide experience with congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol 165:838, 1991.
2. Greenwood RD, Rosenthal A, Nadas AS: Cardiovascular abnormalities associated with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics 57:92, 1976.
3. Nakayama DK, Harrison MR, Chinn DH, et al: Prenatal diagnosis and natural history of the fetus with a congenital diaphragmatic hernia: Initial clinical experience. J Pediatr Surg 20:118, 1985.
4. Ulrasonography in Obstetrics and Gynecology/ (edited by) Peter W. Callen. – 3rd ed., Copyright 1994.
5. Sharland GK, Lockhart SM, Heward AJ, Allan D: Prognosis in fetal diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol 166:9, 1992.
6. Adzick NS, Outwater KM, Harrison MR. Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero. IV: An early gestacional fetal lamb model for pulmonary vascular morphometric analysis. J Pediatr Surg 20:673-680, 1985.
7. Harrison MR, Bressac MA, Churg AM. Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero.II. Simulated correction permits fatal lung growth with survival at birth. Surg 88:260-268, 1980.
8. Harrison MR, Jester JA, Ross NA, Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero. I The model: Intrathoracic balloon produces fatal pulmonary hypoplasia. Sug 88:174-182, 1980.
9. Atkinson JB, Ford EG, Humphris B. The impact of extra-corporeal membrane support in treatment of congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 26:791-793, 1991.
10. Van Meurus KP, Newman KD, Anderson KO, Short BL. Effect of extracorporeal membrane oxigenation on survival of infants with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatric 117:954-960, 1990.
.
11. Bahlman F, Menz, Hallermann H, Sfopt Kuchen H, Hoffmann M. Congenital diaphragmatic hernia: ultrasound measurement of fetal lugs to predict pulmonor hipoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14:162-168

FIBROMIALGIA NO PROGRAMA NA REDE RECORD - E AÍ DOUTOR?


 
FIBROMIALGIA NO PROGRAMA NA REDE RECORD - E AÍ DOUTOR?
Hoje, 22 de agosto às 14:30
Local: ONDE HOUVER UMA TV LIQUE NA REDE RECORD

 

sábado, 20 de agosto de 2011

Simposio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares


1º Simpósio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares.
A equipe da OAPD convida todos a participarem do 1º Simpósio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares.
O simpósio reunirá os mais renomados especialistas em doenças neuromusculares do Brasil.
Data: 15/09/2011 – Horário: Das 13hs ás 19hs
Local: Câmara Municipal de São Paulo – Auditório Prestes Maia- 1º andar
Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bairro: República
Entrada gratuita
Solicite seu certificado antecipadamente: contato@oapd.org.br
 
Aberto a todo público interessado

Veja abaixo a lista completa dos palestrantes e a programação do evento:
13h - Abertura do simpósio
1ª. Mesa Redonda: Doenças Neuromusculares no Brasil
Palestras:
13h15 - Doenças Neuromusculares no Brasil: situação atual e desafios
Profa. Dra Umbertina Conti Reed
Professora Titular do Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Chefe do Serviço de Neurologia Infantil do HC-FMUSP e Chefe do Serviço de Doenças Neuromusculares na Infância do HC-FMUSP
13h45 - Distrofia Muscular de Duchenne: abordagem e perspectivas terapêuticas
Dra. Maria Bernadete Dutra de Resende
Médica Assistente do Serviço de Neurologia Infantil do HC-FMUSP, Doutora em Medicina pela FMUSP, com especialidade em Doenças Neuromusculares, Membro do Grupo de Doenças Neuromusculares do HC-FMUSP, Responsável pelo Ambulatório de Distrofia Muscular do HC-FMUSP.
14h15 - Indicações e Manejo da Ventilação não Invasiva
Dr. Gustavo Antonio Moreira
Médico coordenador do ambulatório de distúrbios respiratórios de sono em crianças e do serviço de VNI em portadores de doenças neuromusculares, graduado em medicina pela Unversidade Federal do Estado de São Paulo e Doutor em ciências pela UNIFESP.
Intervalo com Workshop: Interfaces e Equipamentos para Pacientes com DNM
2ª. Mesa Redonda: Abordagem Multidisciplinar em Doenças Neuromusculares
15h - Cuidados de Fisioterapia Respiratória em Doenças Neuromusculares
Fta. Adriane Sayuri Nakagima Fernandes
Fisioterapeuta respiratória, com especialidade em Doenças Neuromusculares, Doutoranda pelo Departamento de Neurologia da FMUSP, Coordenadora do Setor de Fisioterapia Respiratória da ABDIM
15h20 - Importância da abordagem da Fisioterapia Motora quanto ao uso de órteses e cadeira de rodas adaptadas em Doenças Neuromusculares
Fta. Isabela Pessa Anequini
Fisioterapeuta motora com especialidade em Doenças Neuromusculares, Integrante da Equipe de Fisioterapia Motora do Ambulatório de Distrofia Muscular do HC-FMUSP
15h40 - Abordagem da Fisioterapia Neuropediátrica em Doenças Neuromusculares
Fta. Vivian Vargas de Moraes
Especialização em Fisioterapia Aplicada a Neurologia Infantil - HC UNICAMP, Mestre em Ciências pela USP, Professora da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Santa Cecília - UNISANTA, Fisioterapeuta do Instituto de Fisioterapia de Santos - INFIS
16h - Avaliação das Vias Visuais em Jovens com Distrofia Muscular de Duchenne
Dra. Mirella Telles Salgueiro Barboni
Integrante do Laboratório de Psicofísica e Eletrofisiologia Visual Clínica Departamento de Psicologia Experimental da USP, Doutorado em Neurociências e Comportamento pela USP, Graduada em Tecnologia Oftálmica pela UNIFESP
Intervalo com Continuação do Workshop: Interfaces e Equipamentos para Pacientes com DNM.
3a. Mesa Redonda: Pesquisas experimentais em DMD: perspectivas no Brasil
16h35 - Terapia Celular no Tratamento da DMD.
Dr. João Carlos da Silva Bizário
Diretor Científico do Centro de Pesquisas em Distrofia Muscular da AADM, realiza pesquisa científica aplicada à busca de novas terapias para as distrofias musculares, Mestrado em Morfologia, Biologia Celular e Molecular pela FMRP-USP, Doutorado em Biologia Celular, Molecular e Bioagentes Patogênicos pela FMRP-USP, Doutorado pela Faculté de Médecine de l'universitè Paris Descartes
4a. Mesa Redonda: OAPD - conquistas e desafios
17h05 - OAPD: Realizações e Objetivos
Diego Simões Barreto
Presidente da OAPD e Portador de DMD
17h25 - Sessão de Perguntas e Respostas
18h15 - Palestra de Encerramento:
18h35 - Considerações finais e entrega dos certificados

sexta-feira, 19 de agosto de 2011

Agenda de Eventos

EVENTOS ACADÊMICOS: Ciências Biológicas e Saúde




XIII Congresso Brasileiro das Ligas de Trauma

IV Encontro Nacioanal de Enfermagem do Trauma

Local: Vitória, ES

De 17 a 20 de agosto.



VI SAF – VI SEMANA ACADÊMICA DE FARMÁCIA – UNICAMP

Local: Campinas, SP

De 17 a 21 de agosto.

Maiores informações em: http://www.unicampsaf.com.br/



ConTIC – Saúde 2011 – Congresso Tecnologia e Humanização na Comunicação em Saúde

Local: Ribeirão Preto, SP

De 23 a 24 de agosto.

Maiores informações em: http://www.conticsaude.com.br



Escola, Ciência e Política: o compromisso social da Educação Física

Local: Salvador, BA

De 18 a 20 de agosto.

Maiores informações em: http://gepefelunebalagoinhas.blogspot.com/



Congresso Farmacêutico da UNESP

Local: Araquara, SP

De 20 a 26 de agosto.

Maiores informações em: http://www.jfunesp.com.br



8º Enfsudeste

Local: São Paulo, SP

De 29 a 30 de agosto.

Maiores informações em: http://www.abensp.org.br/



Congresso Hemorio 2011

Local: Rio de Janeiro, RJ

De 31 de agosto a 02 de setembro.

Maiores informações em: http://www.hemorio.rj.gov.br/congresso2011



I Congresso Piauiense de Saúde Pública

Local: Parnaíba, PI

De 31 de agosto a 03 de setembro.

Maiores informações em: https://sites.google.com/site/saudepublicapiauiense



II Jornada de Biologia da Unifal - MG

Local: Alfenas, MG

De 01 a 03 de setembro.

Maiores informações em: http://www.unifal-mg.edu.br/extensao/?q=ii_jobio_apres



VII Congresso Goiano de Fisioterapia

Local: Goiânia, GO

De 02 a 04 de setembro.

Maiores informações em: http://www.nucleogaci.com.br



EVENTOS ACADÊMICOS: Ciências Exatas e da Terra



6º Congresso Internacional de Bioenergia

Local: Curitiba, PR

De 16 a 19 de agosto.

Maiores informações em: http://www.bioenergia.net.br/congresso/br/index.php



Semana Integrada de Geologia e Geofísica: III Semana Acadêmica de Geologia UERJ & XII Semana de Geofísica da UFRJ

Local: Rio de Janeiro, RJ

De 22 a 26 de agosto.

Maiores informações em: https://sites.google.com/site/iiisageouerj/



VI Semana de Geologia - CPEGEL-IGC/UFMG

Local: Belo Horizonte, MG

De 22 a 26 de agosto.

Maiores informações em: http://sys2.sbgf.org.br/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=288:vi-semana-de-geologia-cpegel-igcufmg&catid=39:gerais&Itemid=93



9º Congresso de Iniciação Científica em Ciências Agrárias, Biológicas e Ambientais - Cicam

Local: São Paulo, SP

De 23 a 25 de agosto.

Maiores informações em: http://eventos.fundepag.br/pagina.php?link=5668177305395725093a5669033f



I Semana da Matemática

Local: Alfenas, MG

De 24 a 26 de agosto.

Maiores informações em: http://www.unifal-mg.edu.br/extensao/?q=i_semana_matem_apres



37º Congresso Internacional de Espectroscopia e Espectrometria

Local: Búzios, RJ

De 28 de agosto a 02 de setembro.

Maiores informações em: http://www.csixxxvii.org/index.php



IX Seminário Rio Metrologia

Local: Rio de Janeiro, RJ

De 01 a 02 de setembro.

Maiores informações em: http://seminariometrologia.wordpress.com/



EVENTOS ACADÊMICOS: Ciências Sociais e Humanas



Seleção para os cursos de Mestrado e Doutorado do Programa de Pós-graduação em História da Universidade Federal de Urbelândia (UFU)

De 29 de agosto a 12 de setembro.

Maiores informações através do telefone/fax: (34) 3239-4395 ou e-mail: ppghis@inhis.ufu.br



II Simpósio Gênero e Políticas Públicas

Local: Londrina, PR

De 18 a 19 de agosto.

Maiores informações em: http://www.uel.br/eventos/gpp/



XVII Jornada de Ensino de História e Educação

Local: Jaguarão, RS

De 22 a 24 de agosto.

Maiores informações em: http://17jornadadeensinohistoria.blogspot.com/



II Simpósio de Espanhol como Língua Estrangeira

Local: Alfenas, MG

De 31 de agosto a 02 de setembro.

Maiores informações em: http://www.unifal-mg.edu.br/extensao/?q=ii_sele_apres



Psicólogos(a) na Defensoria Pública - Olhares da Psicologia sobre o Direito

Local: Araquara, Ribeirão Preto, São Paulo e Taubaté, SP

Em 27 de agosto.

Maiores informações em: brprosa@defensoria.sp.gov.br (Araquara); pcbnascimento@defensoria.sp.gov.br (Ribeirão Preto); pkikohara@defensoria.sp.gov.br (São Paulo); vdspimenta@defensoria.sp.gov.br (Taubaté)

Discriminar no assunto do e-mail: "Psicólogos na Defensoria Pública"

quinta-feira, 18 de agosto de 2011

Paraparesia espástica tropical





Paraparesia espástica tropical



Paraparesia Espástica Tropical é uma afecção neurológica associada à infecção pelo vírus HTLV-1. A sua incidência, ao longo da vida, é de 1 a 2% nos portadores deste vírus.[1]
Caracteriza-se pela desmielinização de neurônios motores periféricos na medula espinhal, o que leva a uma variedade de sintomas, incluindo alterações na marcha, espasticidade, fraqueza muscular nos membros inferiores, dor lombar, incontinência urinária, impotência e, raramente, ataxia.
Em geral o curso de instalação é lentamente progressivo, iniciando-se com alterações na marcha e passando para espasticidade e fraqueza muscular.
Clinicamente diferencia-se da esclerose múltipla por apresentar, geralmente, curso lento, ausência de surtos e remissões e desmielinização de neurônios periféricos ao invés de neurônios centrais.

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HTLV-1


HTLV-1

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.


HTLV-1 (Human T lymphotropic virus type 1) é um vírus pertencente a família retroviridae, a mesma do HIV, porém pertencente ao gênero deltaretrovius. Foi o primeiro retrovírus claramente associado a uma malignidade, sendo isolado em 1980 em pacientes de Linfoma de células T (EUA), já descrito primeiramente no Japão em 1977.
Além de associado a Linfoma de células T no adulto, esse vírus é responsável pela Paraparesia Espástica Tropical/Mielopatia associada ao HTLV-1 (PET/MAH). A maioria dos indivíduos infectados não desenvolvem doenças.
Estima-se que no mundo há entre 10 e 20 milhões de pessoas infectadas, sendo que apenas 2 a 3% dos indivíduos infectados desenvolvam ATL (leucemia/linfoma de células T no adulto) e entre 1% e 2% desenvolvam PET/MAH (mielopatia/paraparesia espástica tropical, que é um quadro neurológico degenerativo crônico). O HTLV ainda é associado a imunossupressão e outras desordens inflamatórias.
A transmissão viral entre indivíduos ocorre por relação sexualamamentação, compartilhamento de seringas ou material perfurocortante contaminados, transfusão sangüínea e outros meios que envolvam contato com sangue infectado. A transmissão no organismo ocorre através do contato célula-célula.
As partículas virais do HTLV-1 tem baixa infecciosidade in vitro por suas células-alvo primárias, células T CD4+, assim como outras retroviroses, pois o número de partículas virais livres é muito baixo. As partículas virais livres também são poucos infectantes in vitro, pois requer o contato íntimo entre células. Linfócitos T promovem esse contato íntimo entre células por meio da sinapse virológica.
As células dendríticas (DC) são potentes apresentadoras de antígenos e são peças centrais contra infecções virais. Estão localizadas nos sítios de entrada do vírus: nas mucosas e no sangue periférico. Elas são capazes de capturar oantígeno, migrar para os órgãos linfóides e apresentá-los as células T, além de importante mediadoras da resposta imune inata. Muitas viroses infectam as células dendríticas que acabam por facilitar a transmissão, incluindo o HTLV-1.


Características

Retrovírus humano geneticamente relacionado a subfamília Oncovirinae. Constitui-se de partículas esféricas com 100nanômetros de diâmetro, composta por um core central eletrodenso e envelope externo glicoprotéico, porção central do virion constituído por duas cópias de RNA fita simples e transcriptase reversa.