DOENÇA DE HUNTINGTON

A doença de Huntington é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr George Huntington, médico de Long Island - EUA, que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da doença de Huntington. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a doença de Huntington. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre suas causas e efeitos e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a doença de Huntington, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da doença de Huntington e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. A doença de Huntington é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.Veja mais informações em:ABH - Associação Brasil Huntington Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que afeta até 8 pessoas a cada grupo de 100.000. Ela recebe o nome do médico George Huntington, de Ohio, que descreveu-a precisamente em 1872. A doença tem sido muito estudada nas últimas décadas. Em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença. Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. Sobre a doença A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular, e por coreia de Huntington, pois a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos mais característicos da doença. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte. Sintomas Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto; Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce. Depressão Coréia no corpo todo Disartria Face (tiques e caretas) Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão Mastigação e deglutição difíceis Perda da visao periferica Diagnóstico Clínico: observação dos sintomas Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal Histórico familiar Causas O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática. Desenvolvimento A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal. Características das pessoas afectadas Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher; Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos; Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus. Tratamento Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.