DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS 2014

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS 2014

Doenças Raras 2014 Slogan Mundial : Unir-se para melhores cuidados

Cuidar de pessoas que vivem com uma doença rara, tem muitas facetas. Alguns pacientes têm acesso a medicamentos, enquanto outros não têm nenhum tratamento disponível. Alguns pacientes são bastante independentes, enquanto outros requerem assistência física intensiva e equipamentos.

Cuidados podem consistir de medicamentos, produtos e dispositivos , consulta médica especializada , fisioterapia , serviços sociais, descanso para os membros da família , e muito mais .

Para a maioria das crianças e adultos que vivem com uma doença rara, a atenção primária é fornecida pelos membros da família.
Dia das Doenças Raras 2014 concentra-se em cuidados e incentiva todos na comunidade de doença rara a se unirem para um melhor atendimento.
Os pacientes e suas famílias que se sentem isolados pela raridade da doença deve saber que existem  milhões e milhões de pacientes  em todo o mundo .

A maioria destas doenças são genéticas , sérias, crônicas e debilitantes .

Cada doença é diferente, mas elas afetam as pessoas de maneiras semelhantes. Unindos podemos  ajudar os pacientes e suas famílias a encontrar soluções comuns para os cuidados e lembrar-lhes que não estão sozinhos .
Os profissionais de saúde ,entidades de apoio , entidades de comunicação ,pesquisadores , empresas farmacêuticas, e os decisores políticos também frequentemente se sentem isolados em sua luta para encontrar e fornecer cuidados para as doenças raras .

Na Europa, há várias áreas em que o acesso aos cuidados de rara doença está avançando :
· políticas Shaping para melhorar o acesso aos medicamentos para as doenças raras
· Identificar e melhorar o acesso aos serviços sociais especializados para doenças raras
· Centros Especializados e referências Rede Europeia
· Os planos nacionais de doenças raras para os países da União Europeia etc

O tema para 2014 destaca que as muitas facetas diferentes de cuidados nas  doenças raras representa uma necessidade universal para os pacientes e suas famílias ao redor do mundo . Defendendo a nível local e nacional para melhorar a vida das pessoas que vivem com uma doença rara e suas famílias é impressindivel .
Considerando-se as doenças raras de uma perspectiva internacional também é essencial , a fim de enviar uma mensagem forte de esperança para os milhões de pacientes com doenças raras e suas famílias em todo o mundo, que devemos quebrar o seu isolamento através de uma vasta adesão ao movimento

O GEDR  a  AFAG  e seus parceiros fazem parte de redes internacionais de  solidariedade e troca de informações  e em especial o Tema da Tragem Neonatal vai fazer parte de nossas atividades no Brasil em 2014.
Este ano Dia das Doenças Raras nos encoraja a continuar a encontrar formas de trabalhar em conjunto para fornecer os diferentes tipos de cuidados que as pessoas que vivem com uma doença rara precisa.
Vamos unir-se para melhor cuidado!

Dra Maria Cecilia J.B.M. Oliveira Presidente da AFAG

Marcos Teixeira GEDRBRASIL

 

SINDROME DE AASE

Síndrome de Aase (Redirecionado de Síndrome de Aase-Smith) Ir para: navegação, pesquisa A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

SINDROME DE AARSKOG

Síndrome de Aarskog Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. (Redirecionado de Síndrome de Aarskog-Scott) Ir para: navegação, pesquisa A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 100 casos relatados no mundo. Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

SINDROME DE AAGENAES

Síndrome de Aagenaes O Síndrome de Aagenaes é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q. A caracteristica comum desta condição é a anomalia linfática generalizada. A condição é especialmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos foram reportados. É também caracterizado por: Icterícia Hemangioma capilar Hepatomegalia

SARCOMA DE ERWING

Sarcoma de Ewing O sarcoma de Ewing é uma forma de câncer nos ossos que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais freqüentes em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos. O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afetados geralmente são os ossos longos, como o fêmur, a tíbia e o úmero. Diagnóstico Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o sítio afetado frequentemente é sensíve, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção. Tratamento O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia. Chances de cura A sobrevivência depois desse tipo de câncer sem reincidência varia entre 65% a 70% dos casos. Para os pacientes que apresentam metástase, o grau de sobrevivência é entre 25% a 30%.

POLIDACTILIA

Polidactilia A polidactilia ou polidatilia (do grego πολύς, "muitos" e δάκτυλος "dedo") é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos). Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples profusão carnosa. Tipos de polidactilia Polidactilia pós-axial Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que possui tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides. Polidactilia pré-axial Ocore do lado radial da mão ou tibial [medial] do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia, etc). Herança genética Por ser um gene dominante, há 50% de probabilidade de passar para o filho (caso seja genes heterozigotos Aa), ou até mesmo 100% (caso seja genes homozigotos dominantes AA). Tratamento Apesar de ser uma anomalia, e muitas vezes trazer espanto, a polidactilia não costuma causar problemas a quem possui. A remoção cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução.

NIEMANN PICK

Niemann-Pick Definição: Doença hereditária caracterizada pelo armazenamento anormal de colesterol e esfingomielina em muitos tecidos do corpo e por lesão neurológica progressiva. Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Niemann-Pick (Tipo A) é herdada como um distúrbio autossômico recessivo, sendo mais comum em judeus Ashkenazi do que em outros grupos étnicos. A doença é provocada pela ausência de uma enzima, a esfingomielinase, e resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. A lesão cerebral causa sintomas neurológicos. Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem problemas relacionados à alimentação e desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à medida que a criança perde força e tônus muscular. Outras lesões neurológicas são a perda visual e auditiva progressiva. A doença progride rapidamente e a morte ocorre nos primeiros anos de vida. Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia. As crianças afetadas apresentam distúrbios de movimentos e convulsões, além de outros sintomas neurológicos. Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick-- tipos B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas há pouca ou nenhuma lesão neurológica e a doença é compatível com uma vida normal. Os tipos C e D também são formas mais brandas da doença.

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I

Mucopolissacaridose Tipo I Também chamada Doença de Hurler e Doença de Scheie As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. O lisossomo Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas. As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona. As mucopolissacaridoses Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides e que deram nome à doença. Os GAG são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1. Mecanismo de herança A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal. Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”, o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta forma de herança é chamada autossômica recessiva. Na MPS do tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe que, como tem dois cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herança é chamada ligada ao X. Mucopolissacaridose Tipo I A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. Isto resulta em uma incapacidade do lisossomo efetuar a decomposição gradual de certos glicosaminoglicanos (GAG) - a saber, sulfato de dermatan e sulfato de heparan - um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos.1 Esses glicosaminoglicanos, que são constituintes importantes da matriz extracelular, líquido das juntas e tecido conetivo em todo o corpo, acumulam se progressivamente no lisossomo, finalmente causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos. A MPS I é considerada uma disfunção no armazenamento prototípico lisossômico com doença multi-sistêmica progressiva e apresentando características que variam dependendo da posição do paciente no desenvolvimento da doença.

TULAREMIA

Tularemia Tularemia é uma doença infecciosa rara que pode atacar a pele, olhos e pulmões. Menos de 200 casos de tularemia são informados anualmente nos Estados Unidos—principalmente em estados centrais ocidentais e do sul. Tularemia, febre do coelho, como é freqüentemente chamada ou febre da mosca do cervo, é causada pela bactéria Francisella tularensis. A doença afeta animais principalmente, especialmente roedores, coelhos e lebres, entretanto também pode infetar pássaros, répteis e peixes. A tularemia chega aos humanos de várias maneiras, inclusive mordidas de inseto e exposição direta a um animal infetado. Altamente contagioso e potencialmente fatal se não tratado, tularemia foi identificado como uma possível bioarma. Se diagnosticada cedo, os doutores normalmente podem tratá-la efetivamente com antibióticos, mas a meta é eliminá-la. // Sintomas Tularemia Ulceroglandular: Sem dúvida a forma mais comum da doença. Começa com uma úlcera de pele que forma no local da infecção — normalmente um inseto ou mordida de animal. De lá, bactérias espalham-se às glândulas das linfas que ficam inchadas e doloridas. Outros sintomas incluem febre, dor de cabeça e esgotamento. Tularemia glandular: As pessoas com tularemia glandular têm todos os sinais e sintomas da ulceroglandular, mas não desenvolvem úlceras na pele. Tularemia Oculoglandular: Esta forma afeta os olhos, causando dor, vermelhidão, inchaço e descarga. Às vezes uma úlcera pode desenvolver no lado de dentro da pálpebra. Tularemia Orofaringeal: Afetando a área digestiva, é marcada por vômito e diarréia. Tularemia Pneumônica: Ela causa sintomas típicos de pneumonia: tosse, dor no peito, respiração difícil. Outras formas de tularemia também podem alcançar os pulmões. Tularemia Tifoidal: Esta forma rara e séria da doença normalmente causa febre, esgotamento extremo e perda de peso, e pode afetar vários órgãos de corpo, inclusive os pulmões. Causas Tularemia não acontece naturalmente em humanos, mas sim em animais — mundialmente, mais de 200 espécies de mamíferos, porém também podem ser infetados pássaros, insetos e peixes, com F. tularensis. As bactérias podem viver durante muito tempo nos animais, e até mesmo insetos podem agir como reservatórios para doença. Ao contrário de algumas doenças infecciosas que espalham de animais à pessoas por uma única rota, tularemia tem vários modos de transmissão; como você normalmente contrai a doença determina o tipo e severidade de sintomas. Em geral, você pode conseguir tularemia através de: Mordidas de inseto: Embora vários insetos levam tularemia, carrapatos e moscas de cervos são mais comuns em transmitir a doença a humanos. O mordida do carrapato causa uma proporção grande de casos de tularemia ulceroglandular. Exposição à animais doentes ou mortos: Tularemia Ulceroglandular também podem ser o resultado de mexer ou ser mordido por um animal infetado, freqüentemente um coelho ou lebre. Bactérias entram na pele por cortes pequenos e abrasões ou por mordida, e uma úlcera forma no local de ferida. A forma ocular de tularemia pode acontecer quando você esfregar seus olhos depois de tocar um animal doente. Bactérias aerotransportadas: Bactérias na terra podem ficar aerotransportadas durante ajardinar, construção ou qualquer atividade que perturbe a terra. A inalação das bactérias pode conduzir à tularemia pneumônica. Comida contaminada ou água. Embora incomum, é possível contrair tularemia por comer carne mal-cozida de um animal infetado ou bebendo água contaminada. Os sinais intestinais são: vômitos, diarréia e outros problemas digestivos (tularemia orofaringeal). O calor mata a F. tularensi, portanto carne bem-cozida está normalmente segura comer. Epidemiologia Tularemia acontece mundialmente—especialmente em áreas rurais na Europa oriental, China, Japão e Escandinávia. Nos Estados Unidos, a maioria dos casos—com a exceção do Vinhedo de Martha—é agrupado no oeste rural e em estados centrais do sul, como Arkansas, Missouri e Oklahoma. A estação do carrapato (geralmente junho a setembro) e caça são horários nobres para infecção. É uma doença altamente contagiosa; a inalação de 10 a 50 bactérias pode causar a doença. Tularemia é rara, só um punhado de casos são informados cada ano. As bactérias são transmitidas de animais a humanos, não de pessoa para pessoa. Diagnóstico Os médicos podem conferir para F. tularensis em uma amostra de sangue ou de cuspe que são cultivadas para aumentar o crescimento das bactérias. Mas o modo preferido para diagnosticar tularemia normalmente é identificar anticorpos às bactérias em uma amostra de sangue. Também é provável que você tenha que realizar uma Radiografia do tórax para procurar sinais de pneumonia. São utilizados também: Serologia para tularemia Prova de PCR (Reação em cadeia de Polimerasa) Hemocultivos Complicações A maioria das formas de tularemia pode chegar eventualmente aos pulmões, conduzindo à pneumonia e às vezes à parada respiratória—uma condição na qual os pulmões não levam bastante oxigênio e liberta bastante gás carbônico ou ambos. Outras possíveis complicações incluem: Meningite: É uma infecção séria do fluido e membranas (meninges) que cercam o cérebro e do cordão espinhal. Sinais e sintomas de meningites bacterianas incluem febre alta, dor de cabeça severa, pescoço duro e sensibilidade à iluminação. Se não tratado prontamente, meningites bacterianas podem causar lesão cerebral e morte. Pericardite: É o inchamento e irritação do pericárdio, a membrana magra que cerca o coração. A pericardite moderada melhora freqüentemente sem tratamento, mas em casos mais sérios podem requerer terapia antibiótica. Infecção dos ossos(osteomielite): bactérias de Tularemia às vezes chegam aos ossos, conduzindo à dor, diminuindo o movimento das juntas, vermelhidão na pele e feridas abertas nas áreas afetadas. Tratamento Tularemia pode ser tratada efetivamente com antibióticos como estreptomicina ou gentamicina que são diretamente administrados através de injeção num músculo ou veia. Dependendo do tipo de tularemia que é tratado, os doutores podem prescrever antibióticos orais como tetraciclina. Será feito também terapia para qualquer complicação como meningites ou pneumonia. Em geral, os pacientes ficam imunes à tularemia após a recuperação, mas algumas pessoas podem experimentar um retorno da doença ou reinfecção;

XERODERMA PIGMENTOSA

Xeroderma Pigmentosa - A família Séris VIVER COM UMA DOENÇA RARA O conselho dos médicos foi «deixem-nos viver uma vida normal». Não havia mais nada que eles pudessem fazer face aos efeitos graves e irreversíveis da doença. Por outras palavras, deixem nos viver expostos à luz, dentro ou fora de casa, e rendam se perante as lesões cancerosas mortíferas e a perda de visão subsequente. (Assim como as complicações neurológicas que se manifestam em certas formas desta doença recessiva que, nos últimos anos, foi associada a 8 genes diferentes). Segundo Françoise e Bernard Séris, estava tudo a correr bem até os dois gémeos fazerem dois anos, altura em que tiveram de ir ao dermatologista - tinham aparecido sardas nas bochechas do Vincent e um terçolho ao Tomás. Depois do choque inicial provocado pelo diagnóstico ter amainado, começaram a surgir as perguntas. Só que não havia respostas para elas. Um familiar - médico de família - deu lhes uma cópia da revista médica Quotidien du Médecin. Um dos artigos confirmava que a luz do Sol era fatal e também informava que estava a decorrer investigação sobre terapias génicas. «Três meses depois do diagnóstico, os nossos receios tinham se confirmado e as nossas esperanças tinham aumentado. Decidimos que faríamos tudo o que estivesse ao nosso alcance para travar o avanço da doença.» Fizeram muito mais do que é possível imaginar. Apesar de terem mais três filhos, passaram a viver com as portadas permanentemente fechadas, até que Françoise Séris, inspirada por uma ideia brilhante adoptada pelos museus, cobriu as janelas de casa, da caravana e até mesmo da escola (depois de uma dura batalha) com uma película retentora de raios ultravioleta. De acordo com a secção de «Dicas para as famílias» do sítio Web da associação, esta medida de protecção deve ser sistemática. Na secção sobre prevenção, dão conselhos a respeito dos riscos relacionados com o reflexo da luz na areia, na neve e na água, assim como em relação aos riscos das lâmpadas de halogéneo e da iluminação em locais públicos. Uma solução é andar sempre com um dosímetro (para medir os níveis da radiação ultravioleta) e, no caso de os níveis serem elevados, usar artigos protectores, como cremes, óculos e vestuário apropriado. E até o cabelo comprido serve como forma de protecção. «Vivemos de noite», afirma Françoise Séris, que organizou um evento anual designado por “Paris à noite” e um campo de férias sedeado numa escola secundária. «O pequeno almoço é ao meio dia, as actividades decorrem na cantina durante a tarde e a seguir ao chá (por volta das 9 da noite) começa a verdadeira diversão: nadar no mar, visitas ao quartel dos bombeiros, golfe, patinagem no gelo, excursões de todo o tipo, tudo isto aberto à noite graças à boa vontade das pessoas envolvidas.» Outras saídas, como visitas de grupo às «24 horas de Le Mans» e expedições de espeleologia aos fins-de-semana, são possíveis desde que se faça antes um ensaio. «Isto permite que as famílias se conheçam e dá às crianças os meios para que construam uma vida imaginativa: é importante para elas ter algo para contar aos amigos.» Qual é o impacto deste tipo de protecção? «Não temos a objectividade para fazer uma avaliação científica, mas seguramente que está a travar o avanço da doença. Depois de três cancros de pele nos primeiros quatro meses posteriores ao diagnóstico, o Vincent não apresentou mais nenhuns sintomas. Com 12 anos, e tal como acontece com o irmão, as coisas estão a correr bem, principalmente se tivermos em conta que o dermatologista tinha dito inicialmente que os sinais “não eram bons”. Alguns adolescentes ficam com a cara cheia de cicatrizes por causa das repetidas remoções de pele e dos muitos enxertos de pele.» Dada a importância da prevenção, a organização de doentes do Reino Unido - uma das únicas três a nível mundial e, tal como as outras, com actividade para além das fronteiras nacionais - considera ser difícil de perceber a razão para a paragem do projecto para um fato protector com máscara integrada desenvolvido pela Agência Espacial Europeia. «As nossas duas organizações foram consultadas e agora não está a acontecer nada. No entanto, este projecto é de extrema importância», salienta Sandra Webb. Apesar de tudo, ela tira satisfação de uma estreia recente: a consulta pluridisciplinar que teve lugar em Brighton. «É o primeiro passo no sentido da doença ser reconhecida na sua globalidade em vez de ser como um conjunto de sintomas dermatológicos.» Este apelo é subscrito pela organização com sede em França, onde os cremes protectores não são comparticipados. «O nosso objectivo inicial era apoiar a investigação mas, perante o fardo financeiro e psicológico vivido pelas famílias, a nossa prioridade passou a ser o apoio aos indivíduos, a prevenção, o diagnóstico precoce e a informação para os médicos. Não existem propostas ao nível dos cuidados de saúde. Penso que seria proveitoso actuar ao nível da UE, começando pelo financiamento do fato protector europeu, na expectativa de que este projecto se possa concretizar.»

MOLUSCO CONTAGIOSO

Molusco contagioso definição Desordem viral da pele e membranas mucosas caracterizada por pápulas umbilicadas da cor-da-pele discretas que podem mostrar poro central. O agente causador é um vírus DNA do grupo poxvírus. Vista mais freqüentemente em crianças entre as idades de 3 e 16 anos, esta desordem pode aparecer em qualquer idade. As lesões são ambas contagiosas e auto-inoculáveis. Em crianças são geralmente localizadas na face, tronco, extremidades (especialmente na axila), e algumas vezes nas membranas mucosas dos lábios, língua e mucosa bucal. Em adultos, envolvimento das áreas pubiana, genital e perineal é comum.

MIASTENIA GRAVE

Miastenia grave A miastenia grave ou miastenia gravis é uma doença neuromuscular que causa fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários. A fraqueza é causada por um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos. A doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração. // Etiologia A miastenia grave é uma doença auto-imune caracterizada pelo funcionamento anormal da junção neuromuscular que acarreta episódios de fraqueza muscular. Na miastenia grave, o sistema imune produz anticorpos que atacam os receptores localizados no lado muscular da junção neuromuscular. Os receptores lesados são aqueles que recebem o sinal nervoso através da ação da acetilcolina, uma substância química que transmite o impulso nervoso através da junção (um neurotransmissor). Desconhece-se o que desencadeia o ataque do organismo contra seus próprios receptores de acetilcolina, mas a predisposição genética desempenha um papel essencial. Os anticorpos circulam no sangue e as mães com miastenia grave podem passá-los ao feto através da placenta. Essa transferência de anticorpos produz a miastenia neonatal, na qual o recém-nascido apresenta fraqueza muscular, que desaparece alguns dias ou algumas semanas após o nascimento. Sintomas No inicio da Miastenia Gravis podem ser súbitos (com fraqueza muscular grave e generalizada), embora mais frequentemente os sintomas iniciais sejam variáveis e subtis, o que torna o diagnóstico da doença difícil. Mais frequentemente, o primeiro sintoma verificado é a fraqueza dos músculos dos olhos. Pode estagnar por aí ou progredir para os músculos da deglutição, fonação, mastigação ou dos membros. Os sintomas variam de doente para doente, mas tipicamente podem incluir a queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose), visão dupla (diplopia), fraqueza dos músculos oculares (estrabismo), dificuldade em engolir (disfagia), dificuldade em falar, fala com a voz anasalada (disfonia), fraqueza nos músculos da mastigação (com consequente descaimento do maxilar inferior), ou do pescoço com queda da cabeça para diante, fraqueza dos músculos dos membros (com dificuldade para subir degraus ou andar, ou elevar os braços para pentear, barbear ou escrever). A fraqueza dos músculos respiratórios é uma complicação potencialmente fatal. A fraqueza muscular pode desenvolver-se durante dias ou semanas ou manter-se no mesmo nível durante longos períodos de tempo. A gravidade da doença varia de doente para doente e no mesmo doente pode variar ao longo do dia. A fraqueza tende a agravar-se com o exercício e para o fim do dia e em geral melhora parcialmente com o repouso. Uma crise miasténica ocorre quando um doente com Miastenia Gravis começa com dificuldade em respirar, que não responde à medicação e necessita ser hospitalizado para assistência respiratória, em geral mecânica. A crise pode ser desencadeada pelo stresse emocional, infecção, actividade física, menstruação, gravidez, reacção adversa a certos medicamentos, acidente, etc. Fisiopatologia A transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos é normalmente feito por uma substância, a Acetilcolina da seguinte forma: O impulso nervoso percorre o neurônio motor até alcançar as terminações nervosas, onde há grande número de canais de Ca+ sensíveis à voltagem. A abertura desses canais leva ao influxo de Ca+ provocando a exocitose de Acetilcolina, esta liga-se ao receptor específico presente na membrana da célula muscular (nicotínicos). A ativação destes receptores ( nos músculos) leva à abertura de canais de Na, despolarizando a célula muscular, o aumento do sódio provoca a liberação de Ca+ armazenados nos retículos sarcoplasmáticos, este Ca+ se ligará à subunidade C da troponina alterando o complexo responsável pela contração muscular na junção neuromuscular, ou placa motora, entendido pelo complexo actina - troponina - tropomiosina . Na Miastenia Gravis o numero de receptores da Acetilcolina (sítios nos quais a substância pode ser recebida) encontram-se reduzidos. Isto dever-se-á a um ataque aos receptores da Acetilcolina por anticorpos, produzidos pelo sistema imune do próprio indivíduo. Uma vez que os anticorpos são o sistema normalmente envolvido na luta contra as infecções, a Miastenia Gravis é então designada por doença autoimune, já que o sistema imunitário do indivíduo começa a produzir anticorpos que atacam os seus próprios tecidos. A investigação tem mostrado que na maioria dos doentes com Miastenia Gravis existem no sangue anticorpos circulantes contra os receptores da Acetilcolina. Encontram-se em estudos as causas desta agressão autoimune. Há alguma evidência que a doença se inicia no Timo (massa de tecido linfóide que se encontra no peito atrás do esterno). Haverá influência do Timo na produção de anticorpos anti-receptores da Acetilcolina ou de outras substâncias que interfeririam com a transmissão neuromuscular. Tratamento O uso de medicamentos e da cirurgia do Timo, isolados ou em conjunto são razoavelmente eficazes no tratamento da Miastenia Gravis. O tratamento de primeira linha é com uma classe de medicamentos que diminuem a acção da enzima que degrada a acetilcolina na placa motora, a colinesterase. São genericamente chamados de medicações anticolinesterase. A diminuição da degradação da acetilcolina faz com que esta actue por mais tempo, facilitando a transmissão neuromuscular. Apesar de não modificar o número de receptores, melhora sua eficiência. O tratamento com os anticolinesterásticos, como a piridostigmina) é benéfico, mas em muitos caso não suficiente. A timectomia ou remoção do timo é muitas vezes o passo seguinte. Cerca de 50% dos doentes podem ter uma remissão ou melhoras significativas com a timectomia. A terapêutica com esteróides é por vezes necessária nos doentes mais graves. Os esteróides, como os outros imunossupressores como a azatioprina são bastante eficazes produzindo remissão dos sintomas. O efeito no sistema imune é a diminuição da produção de anticorpos. Seu uso costuma ser prolongado e sujeito a efeitos colaterais indesejáveis. O método de tratamento designado por plasmaferese é usado na crise miasténica, durante a qual necessitam de respiração assistida. A plasmaferese consiste na substituição do plasma do doente (uma espécie de lavagem do sangue para a remoção dos anticorpos que estão a bloquear a transmissão neuromuscular). O uso de imunoglobulinas também pode ser indicado nestas crises. Reflexoterapia tem se mostrado muito eficiente no tratamento da doença. Prognóstico Com tratamento, a maioria dos doentes tem uma qualidade de vida quase normal, sem problemas significantes. Alguns casos de miastenia gravis podem entrar em remissão temporária e a fraqueza muscular pode desaparecer totalmente, de modo a que a medicação pode ser descontinuada. Remissões completas, estáveis e duradouras são o objectivo final da timectomia. O que piora a doença Os sintomas podem se agravar pelo esforço físico, exposição ao calor, alterações emocionais (stress e ansiedade), estados infecciosos e pelo uso de alguns medicamentos, como por exemplo, alguns tranqüilizantes e antibióticos.

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

Leucodistrofia metacromática A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo. É uma doença genética e hereditária (causada por um gene autossômico recessivo), causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal. Apresentação Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar. Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo. A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos. Obtido em "http://pt.wikipedia.org/wiki/Leucodistrofia_metacrom%C3%A1tica"

GLICOGENOSE

Glicogenoses Nas glicogenoses há acúmulo de glicogênio em vários tecidos, devido a deficiência ou ausência de uma atividade enzimática específica. Mais de dez formas são conhecidas, sendo que, na maioria delas, a forma de herança é autossômica recessiva. A causa das alterações clínicas durante o primeiro ano é, básicamente, a hipoglicemia. Convulsões são freqüentes. Pode haver atraso do desenvolvimento psicomotor, geralmente quando há acidose metabólica associada. Retardo do desenvolvimento somático, fraqueza muscular e aumento do fígado são manifestações quase sempre presentes. Freqüentemente, a história sugere ainda acidose de grau variável, que pode ser associada a acidemia lática. O envolvimento do cérebro é geralmente secundário à hipoglicemia e ocasional, exceto na Doença de Pompe, na qual o acúmulo de glicogênio ocorre também no sistema nervoso central, principalmente na medula espinhal e no tronco cerebral. Exames Complementares Os exames citados abaixo não autorizam estabelecer-se o diagnóstico de glicogenose, mas auxiliam a caracterizar qual glicogenose deverá ser investigada. Geralmente, faz-se primeiro a biópsia de fígado ou muscular, dependendo da sintomatologia apresentada pela criança, para demonstração de acúmulo de glicogênio. Caso isto seja verificado, os exames abaixo devem ser realizados para classificação da glicogenose: Sangue: glicose, ácido lático, ácido úrico, colesterol, triglicérides e creatino-quinase. Radiografia de tórax para avaliar a área cardíaca (a Doença de Pompe causa cardiomegalia). Uma vez classificada clínico-laboratorialmente a glicogenose, apesar das dificuldades em se conseguir um laboratório que realize a análise, é possível conseguir-se a dosagem da enzima específica.

FIBROMIALGIA

FIBROMIALGIA O que é? Fibromialgia caracteriza-se por dor muscular e tendinosa difusa crônica em pontos dolorosos de localização anatômica específica. Quais os principais sintomas? Os sintomas são dor generalizada ("dói tudo") e um ou mais dos seguintes: fadiga sono superficial e não reparador (desperta mais cansado do que quando deitou à noite) depressão psíquica ansiedade dor de cabeça (pode ser enxaqueca) dormência de mãos e pés dor abdominal com períodos de prisão de ventre intercalados com diarréia Em nenhum momento haverá inflamação ou deformidade nas articulações e os movimentos não estão limitados. Caracteristicamente, os portadores de fibromialgia têm os sintomas por anos sem modificações importantes. Os problemas são dor e fadiga. Como se desenvolve? A causa e os mecanismos que provocam fibromialgia não estão perfeitamente esclarecidos. Não há nenhuma evidência concreta de que possa ser transmitida nem se verifica maior prevalência em familiares. Diminuição de serotonina e outros neurotransmissores provocam maior sensibilidade aos estímulos dolorosos e podem estar implicados na diminuição do fluxo de sangue que ocorre nos músculos e tecidos superficiais encontrados na fibromialgia. Qual a melhor forma de tratamento? No tratamento, devem ser usados analgésicos; não parece haver vantagem no uso de anti-inflamatórios ou cortisona em caráter permanente. São drogas obrigatórias os antidepressivos tricíclicos (principalmente amitriptilina e ciclobenzaprina)que agem sobre a serotonina no cérebro e têm efeito analgésico no sistema nervoso central. Condicionamento muscular orientado por conhecedores da doença e seu entendimento pelos pacientes são indispensáveis. Pacientes com manifestações psiquiátricas mais intensas devem ter atendimento especializado. Perguntas que você pode fazer ao seu médico Há outra doença associada? Qual a finalidade do tratamento? O tratamento é esta receita somente ou devo repetí-la? Há interferência com outros remédios que estou usando? Quais os efeitos colaterias? Problemas com obesidade? Qual a importância de exercícios? Que cuidados devo ter com meus hábitos diários, profissionais e de lazer?

DOENÇA DE WILSON

Doença de Wilson Doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva, com uma taxa de incidência de 1 em 30.000 na maior parte do mundo e com proponderância em homens. Sua principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos, o que manifesta sintomas neurológicos e doença hepática. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados. Sinais e sintomas Cerca de metade dos pacientes apresentam sintomas hepáticos e neurológicos. Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante. Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis(movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo(tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos). O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivera embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.

DOENÇA DE TAY SACHS

Doença de Tay-Sachs A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. Sintomas Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos. Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva. Patologia É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas. Herança genética Herença recessiva autossômica. 1 em 25 judeus Ashkenazi e 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas. Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídeos. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador. Tratamento Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.