Síndrome de Bassen-Kornzweig
A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).
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Quadro clínico
Mal absorção intestinal de gorduras;
Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite);
Ataxia;
Neuropatia periférica;
Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas
Achados laboratoriais:
Ausência de lipoproteína beta no plasma;
Acantocitose;
Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
Material fecal com altos níveis de gordura
Tratamento:
Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.
Complicações
Cegueira
Distúrbios mentais
PrognósticoDepende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.
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