DOENÇA DE CREUTZFELDT - JAKOB

Doença de Creutzfeldt-Jakob A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por perda de memória, tremores, desordem na marcha, postura rígida e ataques epilépticos[carece de fontes?] devida a uma rápida perda de células cerebrais causada por uma proteína transmissível chamada príon. A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade com o pico de incidência entre 50 a 70 anos. As duas manifestações cardinais são demência rapidamente progressiva e mioclonia. Agente etiológico O príon que muitos acreditam ser a provável causa da DCJ exibe uma seqüência de aminoácidos e uma configuração que o torna insolúvel na água, enquanto que a proteína normal é altamente solúvel. Assim, à medida que o número de proteínas defeituosas se propaga, aumentando exponencialmente, o processo cria uma grande quantidade de príons insolúveis nas células cerebrais afetadas. Esta carga de proteínas destrói a função celular e causa a morte das células afetadas. Uma vez que o príon é transmitido para uma pessoa, as proteínas defeituosas invadem seu cérebro como fogo numa floresta e o paciente morre dentro de poucos meses (alguns poucos pacientes sobrevivem de 1 a 2 anos. Existem dois tipos principais de DCJ relatados: A DCJ Clássica (conhecida desde o início do século XX) e A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, (abreviada como vDCJ), reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de Encefalopatia Espongiforme Bovina (abreviada BSE em inglês). A DCJ Clássica Hans Gerhard Creutzfeldt e Alfons Maria Jakob foram os dois neurologistas alemães que primeiro descreveram a doença, no início do século XX. Interessantemente, a maioria dos achados clínicos descritos em suas primeiras comunicações não se ajustam aos critérios diagnósticos definidos atualmente para essa doença. Isto sugere que os pacientes diagnosticados como portadores de DCJ clássica nos estudos iniciais sofriam de uma desordem completamente diferente. A DCJ Clássica se apresenta em diversas formas. Em sua forma adquirida, a proteína defeituosa é transmitida iatrogenicamente (isto é, como resultado de ação médica)ao paciente, seja pela utilização de medicamentos (como hormônio de crescimento, por exemplo) ou de implantes (enxertos de córnea ou de dura-máter, por exemplo). Neste caso, ocorre uma invasão do corpo do paciente por um príon externo a ele. Existem outras duas formas de DCJ. Nelas, a proteína defeituosa não é transmitida de uma fonte externa mas é produzida pelos próprios genes do paciente. Na sua forma hereditária, o alelo do gene cuja ação resulta no príon defeituoso é herdado mendelianamente. Ou seja, existem famílias em que existe uma maior probabilidade de ocorrer a DCJ clássica porque elas apresentam uma maior incidência do alelo do gene causador da doença. Estes casos familiares são raros e se concentram na Europa Oriental. Em sua forma esporádica - também chamada de forma espontânea - o príon defeituoso aparece após uma mutação que ocorre em um alelo normal (gene que produz a forma normal da proteína do príon). A mutação transforma este alelo no alelo que produz o príon defeituoso. Os casos de DCJ clássica desta forma apresentam uma incidência de cerca de 1: milhão de pessoas da população. Um epidemia de DCJ clássica ocorreu nas décadas de 1950 e 1960 entre pessoas do povo Papua, nativo da Nova Guiné. Descobriu-se que a causa próxima era a prática de canibalismo ritual. Apresentando os sintomas da DCJ, essa doença vitimava principalmente mulheres e crianças, as pessoas que ingeriam cerimonialmente o cérebro de seus familiares mortos, em um ritual de luto. Este canibalismo ritual foi apontado como o mecanismo de transmissão de príons na doença, que ficou conhecida como Kuru. A descoberta desta forma ritual de transmissão rendeu ao pesquisador Carleton Gajdusek o Prêmio Nobel de Medicina, no ano de 1976. O diagnóstico é usualmente estabelecido pelos achados clínicos e certas características atípicas nas eletroencefalografias. A biópsia do tecido cerebral é definitiva. Ainda não há cura para a doença. A Nova Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (nCJD) Em 1996 pesquisadores e o governo britânico reconheceram a existência de um novo tipo de CJD. Ela foi chamada de Nova Variante da doença de Creutzfeldt-Jakob. Distingue-se da forma clássica porque atinge pacientes muito mais jovens, normalmente em torno de 20 anos e pela ocorrência, no início da síndrome, de sintomas sensoriais e psiquiátricos. Os pesquisadores descobriram que esta forma da doença é causada pela transmissão de príons adquiridos através do consumo de carne e vísceras bovinas provenientes de animais afetados pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, vulgarmente conhecida como doença da vaca louca. Mais de 95% de casos da vDCJ foram identificados no Reino Unido, país em que se iniciou a epidemia de EEB