AMILOIDOSE

A amiloidose é uma doença em que a amilóide, uma proteína rara que normalmente não está presente no corpo, se acumula em vários tecidos. Existem muitas formas de amiloidose. Na amiloidose primária, a causa é desconhecida. Contudo, a doença associa-se com alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo. A amiloidose secundária chama-se assim porque é secundária a outra doença, como a tuberculose, as infecções do osso, a artrite reumatóide, a febre mediterrânica familiar ou a ileíte granulomatosa. Uma terceira forma, a amiloidose hereditária, afecta os nervos e certos órgãos; foi detectada em pessoas provenientes de Portugal, Suécia, Japão e muitos outros países.

Amiloidose é uma patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância proteica rara (que normalmente não está presente no corpo). Há três tipos de amiloidose Amiloidose Primária: causa desconhecida, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo; Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa); Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países. Uma quarta forma pode estar associada ao envelhecimento normal, afectando sobretudo o coração.

Recentemente traduzi as legendas de um vídeo com informações sobre a amiloidose. Fiquei surpresa com essa doença insidiosa e pouco conhecida, que pode causar sérios problemas de saúde se não for corretamente diagnosticada e tratada. A amiloidose é uma doença rara ( afeta oito em cada 1 milhão de pessoas ), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento “beta” ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença. O diagnóstico é fácil (técnica microscópica com uma coloração específica - vermelho congo), embora seja dificultado pela associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande diversidade de sintomas. O prognóstico é diverso, indo desde a inofensividade até à doença terminal Outra forma de amiloidose está associada com o envelhecimento normal e afecta especialmente o coração. Não se conhece qual é a causa que provoca a formação excessiva de amilóide. Contudo, a amiloidose pode ser uma resposta a várias doenças que causam uma infecção persistente ou uma inflamação. Outra forma de amiloidoise está associada com a doença de Alzheimer. Sintomas A acumulação de grandes quantidades de amilóide pode alterar o funcionamento normal de muitos órgãos. Os sintomas de amiloidoise dependem do lugar onde se forma a amilóide. Muitas pessoas têm poucos sintomas, enquanto outras desenvolvem uma doença grave e mortal. Na amiloidose primária, os lugares típicos de acumulação de amilóide são o coração, os pulmões, a pele, a língua, a glândula tiróide, os intestinos, o fígado, o rim e os vasos sanguíneos. Esta acumulação pode conduzir a insuficiência cardíaca, batimentos cardíacos irregulares, dificuldade na respiração, língua grossa, glândula tiróide hipoactiva, fraca absorção dos alimentos, insuficiência hepática, insuficiência renal e facilidade para produção de hematomas ou de hemorragias anormais devido aos seus efeitos na coagulação. Pode-se produzir uma alteração do funcionamento nervoso, o que provoca fraqueza e perturbação da sensibilidade. Pode-se desenvolver a síndroma do túnel carpático. Quando a amilóide afecta o coração, pode-se produzir a morte em resultado de uma grave insuficiência cardíaca ou de uma arritmia. Na amiloidose secundária, a amilóide tende a formar-se no baço, no fígado, nos rins, nas glândulas supra-renais e nos gânglios linfáticos. O baço e o fígado tendem a dilatar-se e a ter uma consistência aumentada e gomosa. Podem ver-se afectados outros órgãos e os vasos sanguíneos, embora raramente se veja comprometido o coração. Diagnóstico A amiloidose é por vezes difícil de reconhecer porque produz problemas diferentes. Contudo, os médicos podem suspeitar de amiloidose quando falham vários órgãos ou quando uma pessoa sangra facilmente sem razão aparente. Suspeita-se da forma hereditária quando se descobre numa família uma perturbação dos nervos periféricos de transmissão hereditária. Geralmente consegue-se um diagnóstico mediante a análise de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida através de uma agulha que se insere perto do umbigo. Em alternativa, pode-se obter uma amostra de tecido para realizar uma biopsia da pele, do recto, das gengivas, do rim ou do fígado. A substância amilóide evidencia-se ao microscópio com o uso de corantes especiais. Amiloidose primária Órgãos afectados Tratamento A amiloidose nem sempre exige tratamento. Quando é causada por outra doença, o tratamento desta em geral atrasa ou faz regredir a amiloidose. Contudo, a amiloidose causada por mieloma múltiplo tem um prognóstico nefasto; a maior parte das pessoas que sofrem de ambas as doenças morrem no prazo de um ou dois anos. O tratamento da amiloidose não tem sido muito eficaz. As pessoas podem melhorar tomando prednisona e melfalan, por vezes juntamente com colchicina. A colchicina sozinha pode ajudar a aliviar a amiloidose desencadeada pela febre familiar mediterrânica. As acumulações de amilóide (tumores amilóides) numa zona específica do corpo, em certas ocasiões, podem ser extraídas cirurgicamente. Uma pessoa cujos rins foram destruídos pela amiloidose pode submeter-se a um transplante de rim. Em caso de problemas cardíacos, o paciente pode submeter-se a um transplante de coração. Contudo, os órgãos transplantados podem posteriormente ser afectados pela acumulação de substância amilóide. Na forma hereditária, o defeito que produz a substância amilóide manifesta-se no fígado; na sequência, em algumas pessoas o transplante hepático foi eficaz e interrompeu a progressão da doença. Amiloidose secundáriaÓrgãos afectados