D.Rara na assembleia

 

Reunião 24/05 – GEDR RS

Reunião 24/05 – GEDR RS

PRESENTES:

Geraldo Niederauer – vice-presidente da APPAAD

Rafael Gaudério– CREFITO 5

Daniela Franco – mãe de filha com MPS III-B

Dra Tânia – Secretaria de Saúde

Dra. Maria Teresa Sanseverino – Médica geneticista HCPOA

Gilmar Rosse - Assessor da Vereadora Sofia Cavedon

Marcos Teixeira - GEDR BRASIL, AFAG e Estudandoraras.blogspot.com  Representado também a Psicóloga Sheila Weber Coordenadora de Psicologia do GEDRRGSUL

Neusa Dassoler – Vice-presidente da AGAM

Dra. Ida Schwartz – Médica geneticista HCPA

ATIVIDADES

Apresentação do GEDR: parceiros (AFAG, NORD, RARE DISEASE,...)

- Eventos realizados em SP e BRASIL;

1º Curso de Doenças Raras – UNIP /SP;

A proposta é regionalizar a discussão sobre as DR, por Estado, cidade.

Fazendo intercâmbio através do Blog onde todos possam ter acesso as informações sobre as DR .

O Blog já teve 830 mil visitas .

2º Encontro de Blogueiros na cidade de Gramado na primeira semana de setembro/13 .

Levar informação sobre Doenças Raras através do Blog fazendo o intercâmbio entre os estados deixando-os a par de todas as noticias e novidades sobre as mesmas.

Conversa entre Sr. Geraldo Niederauer e Secretário da Saúde Carlos Henrique Casartelli

Dr. Carlos Henrique Casartelli apoia o Centro de Reabilitação no Municipio, podendo ser no prédio do INSS na Avenida Bento Gonçalves ou construir um prédio novo para o Centro. Mas precisando e buscando parcerias junto ao Governo Federal e Estadual para poder manter o Centro com médicos e profissionais adequados.

Apresentação do projeto de Lei do Deputado Jean Willians que agora esta como relator Darcisio Perondi Do Rio Grande do Sul  - valorizar nas emendas os serviços prestados no RS;

O prazo da Consulta publica em Brasilia foi prorrogado – 09/junho .

O foco da Politica é para organizar a atenção Básica e Diagnóstico .

Termo ‘deficiência’ para todas pessoas com DR (???) – Dra. Ida

CONSULTA PÚBLICA – documento enviado pela APPAAD e ABH.

AGAM – evento ‘Exercicios Fisicos na FC’ – 15/06/13 – Câmara de Vereadores, sala 301.

Proposta de fazer um evento ao mês sobre Doenças Raras, em parceria com as Universidades;

Epidermolise Bolhosa – mãe presidente da associação (SP) repassa informações da doença na escola onde há crianças com EB;

Chamar estudantes das universidades para mobilização;

Daniela – fala sobre a falta de mobilização das associações de pessoas com doenças raras, suporte para tratamento;

Dr. Ida , Dra. Maria Teresa – fala da importância de melhor circulação das informações na internet.  Link do Blog Estudandoraras e GEDRRGSUL na Associação de Brasileira de Genética;

Solicitação de um representante da Secretaria do Estado – teste do pezinho, tipos de tratamento (feito pela Secretaria do Estado), necessidade de participar das discussões do grupo;

Evento - Evento de Fenilcetonúria para pais e pacientes no HCPA – necessidade de divulgar mais esses tipos de eventos fortalecer a comunicação do grupo e publicar agenda participação e apoio nos mondes de São Paulo

6-8 setembro evento de Gramado – o Marcos solicitou a reunião do grupo neste período para que ele possa participar;

Próxima reunião 21 de junho.

BLOG , AFAG , APARTESP E OUTROS PARCEIROS PARTICIPAM, DA CAMPANHA AGITA MUNDO

MARCO AURÉLIO CUNHA FECHA PARCERIA NA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO COM GEDR

DESDE O INICIO DO MÊS DE MARÇO O GEDR E O GABINETE DO VEREADOR MARCO AURÉLIO CUNHA VICE PRESIDENTE DA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO E LÍDER DO PSD VEM ESTREITANDO SEUS CONTATOS PARA QUE DURANTE ESTE MANDATO AS NOSSAS AÇÕES SEJAM TODAS DIRECIONADAS PELO SEU GABINETE . O VEREADOR JÁ PARTICIPA DAS ATIVIDADES DE DOENÇAS RARAS DESDE 2009 QUANDO FOI UM DOS AUTORES DO DOCUMENTO  FINAL DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS QUE ORGANIZAMOS , DOCUMENTO ESTE QUE HOJE FAZ PARTE DE RELATÓRIOS QUE VÃO CRIAR UMA POLITICA PUBLICA NACIONAL PARA AS DOENÇAS RARAS , QUE NÃO EXISTIRIA SEM AQUELE PRIMEIRO MOMENTO DE PIONEIRISMO.
ABAIXO UMA BREVE BIOGRAFIA DE NOSSO PARCEIRO QUE  ANTECIPADAMENTE AGRADECEMOS EM NOME DE TODAS AS ENTIDADES LIGADAS AO GEDR E VISUALIZAMOS  ANOS DE MUITO TRABALHO E REALIZAÇÕES .UM OBRIGADO ESPECIAL A ANA MOSNA , VOLUNTARIA DO GEDR DESDE SEMPRE

		Marco Aurélio Cunha
BiografiaMarco Aurélio de Almeida Cunha, 58, é médico ortopedista há mais de 30 anos. Casado, é pai de 3 filhos, João Paulo, Luiza e Maria. Formou-se pela Universidade de Santo Amaro (UNISA) em 1978, com especialização em Medicina Esportiva, pela Escola Paulista de Medicina, e com residência em Ortopedia/Traumatologia no Hospital Matarazzo (1982 - 1983). Atualmente é uma das personalidades mais importantes no cenário esportivo brasileiro, tendo extensa atuação nas áreas médica e administrativa de grandes entidades do esporte nacional. Começou a trabalhar com medicina esportiva no final da década de 1970, como estagiário do departamento médico do São Paulo Futebol Clube. Foi efetivado e tornou-se responsável pelo departamento até 1990. Para além da experiência profissional, os anos dedicados ao clube lhe renderam oportunidades de conviver com verdadeiros craques do futebol brasileiro, e participar da modernização da estrutura e gestão do clube, que alcançaria excelentes resultados nos anos 90. Seguindo como médico dentro do futebol, Marco Aurélio foi para o Clube Atlético Bragantino. Lá, trabalhou com Wanderley Luxemburgo, que na época era treinador iniciante de futebol. A parceria deu certo, e o clube conquistou o Campeonato Paulista de 1990. No ano seguinte, ao lado de Carlos Alberto Parreira, foi vice-campeão brasileiro. Em seguida, Marco foi para o Guarani, onde conviveu com uma jovem equipe de garotos que futuramente seriam grandes estrelas do futebol brasileiro (Luizão, Edílson e Amoroso). Em 1994, tornou-se consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil, colaborando na ascensão do Esporte Clube Juventude para a Série A do Campeonato Brasileiro e do Sociedade Esportiva Palmeiras com o campeonato brasileiro de 1994. Com o promissor mercado futebolístico no Japão, teve a oportunidade de atuar por dois anos como consultor médico e esportivo em duas das melhores equipes do futebol asiático, Kashiwa-Reysol e Verdy-Kawasaky. De volta ao Brasil, em 1996, percebeu a falta de profissionalismo na gestão dos clubes, e dedicou-se a esta área. Começou como Diretor de Futebol do Coritiba FC, e, devido ao sucesso do trabalho realizado, foi contratado pelo Santos Futebol Clube para também dar início à profissionalização na gestão do clube. O trabalho resultou na melhoria da infraestrutura, tanto do Centro de Treinamento quanto da área médica, o que influenciou até os resultados dos jogos, levando o Santos a novas conquistas, como a Copa Rio-São Paulo e Taça Conmebol e, mais tarde, o surgimento de estrelas como Diego e Robinho. Após dois anos no Santos, foi contratado pelo Figueirense FC, clube da 3ª divisão do futebol brasileiro na época, para fazer o mesmo trabalho. A profissionalização do clube gerou em poucos anos o acesso à 1ª divisão do futebol brasileiro, na qual permaneceu até o ano de 2008. Trabalhou seis meses como superintendente de futebol do Avaí Futebol Clube, e em 2002 retornou ao SPFC, dessa vez como dirigente de futebol. Lá, foi um dos responsáveis pelo choque de gestão que levou o clube de volta à rotina de conquistas de expressão, como a Libertadores, o Mundial de 2005 e o Tricampeonato Brasileiro 2006-2007-2008. Com a equipe multidisciplinar que trabalhara nos anos 80, reformulou o departamento médico do São Paulo Futebol Clube criando o Núcleo de Reabilitação Esportiva Fisioterápica e Fisiológica (REFFIS), hoje de relevância internacional. Ainda em 2008, foi convidado pelo então prefeito de São Paulo, Gilberto Kassab, e filia-se ao Democratas (DEM). Concorre às eleições municipais paulistanas, sendo eleito vereador da cidade de São Paulo com 38.421 votos, o 19º candidato mais votado no ranking geral, e o 4º. mais votado entre os “estreantes” no processo eleitoral. Em setembro do mesmo ano, filia-se ao Partido Social Democrático (PSD), e assume a liderança da bancada do partido na Câmara Municipal, na época com 10 vereadores. Foi também Corregedor Geral, Vice-presidente da Comissão de Justiça e Defesa da Cidadania e membro da Comissão Parlamentar de Inquérito do Cine Belas Artes (CPI Belas Artes, criada para apurar irregularidades do processo de tombamento do prédio onde funcionou o cinema, na Rua da Consolação). Em fevereiro de 2011, um levantamento feito pelo jornal Folha de São Paulo constatou que Marco Aurélio era o 3º parlamentar com o MENOR gasto de gabinete entre os vereadores da Casa. No mesmo ano, deixa a superintendência do SPFC para se dedicar integralmente à Câmara Municipal de São Paulo e ao cargo de presidente da Corregedoria Geral, eleito para exercer até 2012. Reeleito com 40.130 votos em 2012, foi o 2 º vereador mais votado do partido. Uma avaliação da ONG Voto Consciente feita no mesmo ano, escolheu Marco Aurélio Cunha como o 4º melhor vereador da cidade - levando em consideração a relevância dos projetos apresentados. Na classificação geral, ficou como o 8º melhor vereador da cidade entre os 55 parlamentares. Em janeiro de 2013, reeleito, assume a 1ª Vice-presidência da Câmara Municipal de São Paulo. Currículo Médico do Departamento de Futebol do São Paulo FC de 1979 a 1990; Médico do Departamento de Futebol do Bragantino - Campeão Paulista de 1990 e Vice-campeão brasileiro de 1991; Médico do Departamento de Futebol do Guarani FC em 1992/93; Consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil em 1994 . Consultor médico e esportivo do Kashiwa-Reysol e do Verdy-Kawasaky nos anos de 1995 e 1996; Diretor de futebol do Coritiba FC em 1996; Diretor de futebol do Santos FC – 1997 – Modernização do Departamento de Futebol - Campeão Da Copa Rio-São Paulo e da Taça Conmebol; Diretor de futebol do Figueirense FC de 1999 a 2000 – Acesso da 3ª para a 2ª Divisão do Campeonato Brasileiro;

Telefone: (0xx11) 3396-4238 Fax: (0xx11) 3396-3959 E-mail: marcoaureliocunha@camara.sp.gov.br Endereço para correspondência: Câmara Municipal de São Paulo Palácio Anchieta Viaduto Jacareí, 100. Sala 1016. 10º Andar. - Bela Vista - São Paulo - SP - CEP 01319-900 Telefone: 3396-4238

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS FLORIANÓPOLIS FÓRUM CATARINENSE

PARABÉNS A TODAS AS ENTIDADES EM ESPECIAL A APAE PELO COMPARECIMENTO 

Duane Síndrome

Duane Síndrome é uma forma de estrabismo congênito caracterizado por limitação horizontal do movimento ocular, retração globo com fissura palpebral estreitamento em adução tentada. Essa condição resulta da inervação paradoxal do músculo reto lateral. A síndrome é classificado em três tipos, com base na presença de um defeito na abdução e adução, ou ambos. A incidência é de aproximadamente 1% do total de casos de estrabismo. Duane síndrome pode ser isolada ou associada a anomalias oculares (heterocromia, íris displasia, colobomas, Marcus-Gunn fenômeno ...), e anomalias sistêmicas (síndrome de Goldenhar, síndrome de Klippel-Feil, perda auditiva neurossensorial ..). A maioria dos casos são esporádicos, no entanto ocorrência familiar com padrão de herança autossômico dominante tem sido relatada. Síndrome de Duane tem sido associada a cinco loci e um primeiro gene causador, SALL4 , foi identificado. A proposta atualmente mecanismo causal é que os resultados da síndrome de Duane de uma perturbação de origem inervacionais tronco cerebral em que o músculo reto lateral é parcialmente inervados por ramos do nervo oculomotor.Quando necessário, os procedimentos cirúrgicos são usados ​​para melhorar o alinhamento primária do olhar, por sua vez, rosto e posição postural, mas os resultados são limitados.

Revisor especialista (s)

• Dra. Maria Cristina PATROSSO

Anomalia Duane

Esta síndrome é caracterizada pela associação de tipo bilateral anomalia Duane 3, escoliose grave de início precoce, miopatia congênita com hipotonia sem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor, e baixa estatura. Tem sido descrito em um par de irmãos. O tipo de Duane 3 anomalia consiste de rapto olho e paralisia de adução, retração mundo e estreitamento da fenda palpebral.Biópsia muscular mostra miopatia inespecífica. O desenvolvimento intelectual é normal. A síndrome é mais provável herdada de forma autossômica recessiva.Ela difere da síndrome Crisfield-Dretakis-Sharpe, em que a baixa estatura e características musculares estão ausentes. Cirurgia da escoliose é necessário.Prognóstico funcional depende da gravidade da deficiência visual.

Revisor especialista (s)

• Dr. Juliette ALBUISSON

Última atualização: Fevereiro de 2005

DOENÇAS RARAS BOGOTÁ COLÔMBIA

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS PORTO ALEGRE R.G.SUL 22/02/2013