GEDR: Síndrome de Stickler

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sábado, 30 de maio de 2009

Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio. A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas. Sinais Alguns dos sinais diagnosticantes são: Fissura palatina (fenda palatina) Face plana Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas. Deficiências auditivas Artropatia (com displasia espondiloepifisária). Surdez Astigmatismo Artrose Laxidez articular Aracnodactilia Micrognatia/retrognatia Anodontia/oligodontia Cifose Glaucoma/buftalmia Alterações do esmalte dos dentes Amiotrofia/agenesia muscular Erupção prematura dos dentes Membros longos Hipotonia