GEDR: HOMOCISTINURIA CLASSICA

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 29 de junho de 2009

HOMOCISTINURIA CLASSICA

Homocistinúria Clássica (MIM: 236200) A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.

3 comentários:

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HOMOCISTINÚRIA disse...: Bom Dia,Meu nome e simone ,tenho um filho com homocistinuria e acabo de fundar a Associaçao Brasileira de Homocistinuria ,pois os pacientes aqui no Brasil estão perdidos .Gostaria muito que essas pessoas que fizeram esses estudos me procura-se ,o meu endereço e simone@homocistinuria.com.; 30 de jun. de 2009, 07:33:00
Anônimo disse...: Boa tarde!

Gostaria de Saber como FAço para me associar com pessoas com homocistinuria, visto que minha fila esta com esta doença e eu não tenho informaçãoes nenhuma sobre esta doença, por favor me ajudem estou desesperada.

meu e-mail

mayaraalmeidasoares@hotmai.com; 21 de abr. de 2011, 14:31:00
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HOMOCISTINÚRIA disse...: Meu email é simonearede@gmail.com ,tenho um filho com homocistinuria .Tentei escrever para este email mas voltou .; 26 de abr. de 2011, 17:50:00