PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA

Protoporfiria eritropoiética A protoporfiria eritropoiética, em que se forma protoporfirina na medula óssea, glóbulos vermelhos e plasma sanguíneo, provoca fotossensibilidade da pele. Nesta porfiria hereditária existe deficiência do enzima ferroquelatase. A deficiência enzimática, que se herda de um dos pais, provoca a acumulação de protoporfirina na medula óssea e no sangue. O excesso de protoporfirina passa através do fígado para o interior da bílis e excreta-se finalmente pelas fezes. Sintomas e diagnóstico Os sintomas começam gradualmente na infância. A dor e a tumefacção desenvolvem-se mal a pele seja exposta à luz solar. Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença. Também o diagnóstico é difícil porque a protoporfirina é muito insolúvel e não se excreta na urina. O diagnóstico, por conseguinte, estabelece-se quando se detectam os elevados valores de protoporfirina no plasma e nos glóbulos vermelhos. Por razões desconhecidas, a gravidade da protoporfirina eritropoiética varia consideravelmente de pessoa para pessoa, inclusive dentro da mesma família. Uma pessoa pode estar significativamente afectada pela doença, enquanto um parente próximo com a mesma mutação do gene pode ter um aumento pequeno ou nulo de porfirinas e nenhum sintoma. Tratamento Deve-se evitar a luz solar. O betacatoreno, quando se toma em quantidades suficientes para causar uma ligeira coloração amarela na pele, é especialmente eficaz, já que faz com que muitas pessoas possam suportar melhor a luz solar. As pessoas com protoporfiria eritropoiética podem desenvolver cálculos biliares que contêm protoporfirina; por vezes pode ser necessário extraí-los cirurgicamente. Uma complicação mais grave é a lesão do fígado, que em algumas ocasiões torna necessário um transplante deste órgão.