SINDROME DE PIERRE ROBIN

Síndrome de Pierre Robin Síndrome de Pierre Robin ou Seqüência de Pierre Robin é uma seqüência congênita de anomalias em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença. É caracterizada por uma mandíbula diminuída, retração da língua e obstrução das vias aéreas superiores. O fechamento incompleto do palato (fenda palatina) está presente na maioria dos pacientes, geralmente possuindo a forma de letra U

TRANSTORNO DISFORMICO CORPORAL

Transtorno disfórmico corporal Pergunta: O que é o transtorno disfórmico corporal (TDC)?Resposta: Os portadores de TDC apresentam uma elevada taxa de comorbidade com transtornos depressivos, transtornos de humor e transtorno obsessivo-compulsivo. O fanatismo pelo perfeccionismo corporal predispõe a transtornos de auto-imagem e o deslocamento inconsciente de conflitos emocionais ou sexuais para partes do corpo. A preocupação causa sofrimento significativo e prejuízo no funcionamento social, às vezes ocasionando fobias sociais para esconder a feiúra imaginária. Alguns estudos encontram prevalência de 1% na população.Embora existam relatos de casos infantis, em geral o TDC surge em pessoas com idades entre 15 e 30 anos, solteiras, igual para ambos os sexos.

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Peutz-Jeghers ou Polipose intestinal com pigmentação melânica (particularmente da mucosa bucal, face, periorificial, das mãos pés), é uma doença familiar transmitida por um traço mendeliano dominante não ligado ao sexo, caracterizada por manchas melânicas na pele e mucosa bucal bem como pólipos adenomatosos.

SINDROME DE HORNER

Síndrome de Horner A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática é uma síndrome clínica causada pela lesão ao sistema nervoso simpático. Sintomas Os principais sintomas são ptose (queda da pálpebra superior), miose (constrição da pupila) e ocasionalmente enoftalmia (afundamento do olho) e anidrose (transpiração diminuída) em um dos lados da face. Em crianças a síndrome de Horner às vezes leva a uma diferença na coloração entre os dois olhos (heterocromia).[1] Isto ocorre porque uma falta de estimulação simpática na infância interfere na pigmentação da melanina dos melanócitos no estroma superficial da íris. Causas A síndrome de Horner geralmente é adquirida mas pode também ser congênita (presente ao nascimento) ou iatrogênica (causada por tratamento médico). Embora a maioria das causas sejam relativamente benignas, a síndrome de Horner pode refletir uma doença séria no pescoço ou peito (como o tumor de Pancoast ou dilatação venosa tireocervical) e conseqüentemente requer investigação. Principais causas: Devido a uma lesão em um lado da cadeia simpática cervical, que afeta o mesmo lado da lesão; Cefaleia em salvas; Trauma - na base do pescoço; AVC; Infecção do ouvido médio; Tumores - Exemplo: Tumor de Pancoast; Aneurisma aórtico, torácico; Neurofibromatose tipo 1; Bócio; Aneurisma aórtico dissecante; Carcinoma de tireóide; Carcinoma broncogênico; Esclerose múltipla; Dissecção de artéria carótida; Paralisia de Klumpke; Trombose do seio cavernoso; Simpatectomia; Siringomielia;

SINDROME DE FANCONI

Síndrome de Fanconi A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentraçäo urinária e distúrbios no processo de acidificação.A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.

SINDROME DE DUBIN JOHNSON

Síndrome de Dubin-Johnson A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença recessiva autossômica que causa um aumento de bilirrubina sem elevação das enzimas do fígado (ALT, AST). Normalmente é diagnosticada na infância. O transporte de bilirrubina do fígado para o sistema biliar é anormal e a ela se acumula no fígado. Os pacientes possuem icterícia de baixo grau durante toda a vida, a qual pode ser agravada pelo consumo de álcool, gravidez, infecção e outros fatores ambientais.

SINDROME DE DRESS

Síndrome de DRESS Síndrome de DRESS (Drug Rash With Eosinophilia and Systemic Symptoms) é um síndrome caracterizado por alterações hematológicas, febre, adenopatias e exantema

SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.

SINDROME DE BRUGADA

Síndrome de Brugada A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

SINDROME DE BASSEN KORNZWEIG

Síndrome de Bassen-Kornzweig A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos). // Quadro clínico Mal absorção intestinal de gorduras; Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido); Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite); Ataxia; Neuropatia periférica; Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil; Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas Achados laboratoriais: Ausência de lipoproteína beta no plasma; Acantocitose; Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL); Material fecal com altos níveis de gordura Tratamento: Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa. Complicações Cegueira Distúrbios mentais PrognósticoDepende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.