SINDROME DE BARTH

Sindrome de Barth é uma doença genética rara , ligada ao cromossoma X, que afeta exclusivamente o sexo masculino.A doença é transmitida de mãe para filho.Uma mãe portadora de Sindrome de Barth não apresenta sintomas da doença , mas tem 50% de chance de transmitir o gene alterado aos filhos. No caso de um menino , esse irá manifestar os sintomas da síndrome de Barth enquanto que, se for uma menina, essa será portadora assintomática, como a mãe. Todas as filhas de pai doente serão também portadoras pois o cromossoma X do pai está alterado, podendo transmitir a doença à descendência do sexo masculino. Causas: Essa é uma doença genética que afeta o metabolismo celular .As mitocôndrias das células não produzem quantidades adequadas de cardiolipina. Este lípido (gordura) é essencial para a formação das estruturas celulares e para a produção de energia que será utilizada pelas células. Sinais e sintomas: - Miocardiopatia: A síndrome de Barth afeta o músculo cardíaco (miocardiopatia).Nessa situação há uma dilatação do coração (miocardiopatia dilatada) ou um espessamento anormal de suas paredes (miocardiopatia hipertrófica). Em ambas as situações pode ocorrer uma insuficiêcia cardíaca (coração fraco) e a morte súbita por arritmias cardíacas. - Neutropenia (crônica ou intermitente): É a redução dos neutrófilos (glóbulos brancos envolvidos no combate as infecções bacterianas). A neutropenia pode provocar úlceras, aftas na boca, febre e infecções bacterianas , tais como as pneumonias e as infecções na pele. - Fraqueza Muscular: Todos os músculos, incluindo o do coração, apresentam uma deficiência celular que limita a sua capacidade de produzir energia. A fraqueza muscular e o cansaço excessivo após algum esforço são características encontradas nos doentes com a Sindrome de Barth. - Atraso no crescimento: Durante a infância, a maioria dos rapazes afetados apresentam baixo peso e estatura, muitas vezes atribuído a má nutrição ou aos efeitos secundários da doença crônica. Após o controle médico, observa-se habitualmente uma recuperação da estatura. No registo da FSB (Fundação da Sindrome de Barth) têm-se observado uma aceleração do crescimento para a estatura normal durante a adolescência. - Eliminação do acido 3-metilglutaconico: O aumento deste ácido orgânico (detectável na urina) resulta de funcionamento mitocondrial anormal (orgãos celulares responsáveis pela produção de energia). No entanto, existem registos de níveis normais de ácido 3-metilglutaconico em casos confirmados de Sindrome de Barth. Tratamento: É voltado ao combate das complicações da doença : tratamento dos sintomas cardíacos e das infecções. Prognóstico : Estatisticamente os rapazes morrem de insuficiência cardíaca ou infecções até aos 3 anos de idade mas certamente, com os diagnósticos mais precoces, será possível um acompanhamento médico com monitorização dos sintomas,tratamento das infecções intercorrentes, da neutropenia e dos problemas cardíacos que possam surgir, permitindo uma maior sobrevivência e qualidade de vida destas crianças