Insensibilidade à Dor Congénita com Anidrose

A insensibilidade congênita à dor e a CIPA - insensibilidade congênita à dor com anidrose fazem parte de uma família de distúrbios chamados de HSAN, que significa neuropatia sensorial e autônoma hereditária. Basicamente, as pessoas com esse tipo de distúrbio têm problemas para sentir dor e temperatura..

Talvez você pense que o fato de não sentir dor seja uma bênção - nada de lágrimas, analgésicos ou dores prolongadas - mas, na verdade, isso pode ser perigoso. A dor indica quando você se esforçou demais, quando está numa situação da qual precisa sair e quando existe algo de errado. Se pisar em um caco de vidro ou bater a cabeça com muita força, você sabe que precisa de atendimento médico. Mas o que fazer se nunca sente dor?

As pessoas com insensibilidade congênita à dor e CIPA têm uma perda grave da percepção sensorial. Podem sentir a pressão, mas não a dor, por isso, estão mais propensas a se machucarem ou se cortarem sem que percebam. Essa incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa.

Crescendo com a CIPAAs crianças aprendem a não tocar em coisas quentes, justamente quando se queimam pela primeira vez, e normalmente todas choram quando arranham os joelhos, mas uma criança com insensibilidade congênita à dor é diferente. Muitos pais descobrem que seu filho tem essa insensibilidade quando acontece um acidente que deveria fazer a criança chorar e ela não chora.

Depois que os pais percebem vários galos e machucados que não incomodam a criança, eles tentam descobrir o que há de errado. Mas, como a insensibilidade congênita à dor e a CIPA são raros, pode ser difícil obter o diagnóstico logo no início.

A dentição é uma grande barreira a ser superada por crianças com insensibilidade congênita à dor. Assim como acontece com qualquer bebê na fase inicial da dentição, elas querem morder tudo que vêem. Mas como não sentem dor, acabam não sabendo quando parar. Podem mastigar a ponta língua ou morder os dedos até que sangrem. Os bebês não entendem as ordens, então, não adianta você mandar que eles não mordam com tanta força. Alguns pais acham melhor arrancar os dentes da criança, uma vez que, quando os dentes permanentes nascerem, ela já terá idade suficiente para saber quando não morder. Mas a remoção dos dentes pode dificultar a mastigação. Na fase em que outras crianças da mesma idade estão aprendendo a comer alimentos sólidos, as crianças com CIPA estão um passo atrás. Além disso, as pessoas com CIPA geralmente não sentem fome, por isso, comer parece ser uma tarefa desnecessária. Outras lesões muito comuns em crianças com CIPA são a abrasão corneana e outras lesões sérias nos olhos. Elas ocorrem quando a criança arranha ou esfrega os olhos com muita força. Algumas precisam usar protetores nos olhos ou medicamentos especiais.

As crianças com CIPA ou com insensibilidade congênita à dor também tendem a ter dificuldade em sair das fraldas. Elas não conseguem dizer quando precisam ir ao banheiro e geralmente sofrem de problemas intestinais devido à diminuição da mobilidade do mesmo, por isso, sair das fraldas pode ser excepcionalmente difícil.

A neuropatia sensitiva e autonómica, hereditária, tipo 5 (HSAN5) é caracterizada pela perda da percepção da dor e diminuição da sensibilidade à temperatura, na ausência de qualquer outra anomalia neurológica importante.

A prevalência é desconhecida. Apenas um pequeno número de casos têm sido descritos na literatura, apesar de ter sido descrita uma grande família multigeracional consanguínea do norte da Suécia.

Outros achados incluem úlceras, automutilação e lesões articulares. A inteligência é normal.

O síndrome é transmitido de forma autossómica recessiva e foram detectadas mutações no gene NGF (1p13.1) nos membros afectados da família sueca descrita. Foram também identificadas mutações no gene NTRK1 (1q21-q22) num doente diagnosticado com HSAN5 com achados adicionais de anidrose ligeira. Mutações no gene NTRK1 foram igualmente implicadas numa subforma mais grave de HSAN, HSAN4 (insensibilidade à dor congénita com anidrose; ver este termo).

Insensibilidade congênita à dor Insensibilidade congênita à dor é uma condição rara na qual uma criança não tem possibilidade de sentir a dor física. Não há nenhuma anormalidade física detectável. Estas crianças sofrem frequentemente seja danos na cavidade oral e em torno da cavidade oral (por mordidas na ponta da língua) ou seja por fraturas ósseas. As infecções e os danos corneais podem estar presentes também. Porque a criança não pode sentir a dor, não há ajuda, tendo assim um risco mais elevado que as doenças se tornem mais severas. Em alguns povos com esta doença, pode haver um retardamento mental ligeiro, assim como um reflexo corneal danificado. A produção aumentada das endorfinas no cérebro pode ser um dos motivos desta condição,no entanto, essa é uma hipótese pouco provável, que vem sendo descartada em novas pesquisas. Se o problema fosse realmente gerado por uma produção exagerada de endorfina, bastaria dar naloxona (uma substância que bloqueia a endorfina e outros anestésicos, como heroína e morfina), para anular os efeitos da endorfina em excesso. Estudos mais recentes concluíram que o problema é genético, atacando homens e mulheres na mesma proporção. Ainda segundo as novas pesquisas,o mal surge devido a mutações em um gene, que acabam por afetar o Nav1.7,uma espécie de canal eletroquímico que liga os chamados nervos periféricos ao sistema nervoso central. Desta maneira, embora o "sinal de dor" seja emitido, não chega ao cérebro. Essa condição é de alto risco, uma vez que o objetivo dar dor é dar um aviso ao organismo de que algo está errado. Casos tristes relacionados à ela é comum, como a de exploração de um garoto de 8 anos dentro de um circo no México. A média de vida dessas pessoas é de somente 20 anos. Tipos de indiferença congenital da dor Há geralmente dois tipos: a insensibilidade à dor significa que o estímulo doloroso não foi percebido. O paciente não pode descrever a intensidade ou o tipo de dor. a indiferença à dor significa que o paciente pode perceber o estímulo doloroso, mas falta uma resposta apropriada: não reagem ou recuam quando expostos à dor.