SINDROME DE COSTELO

Sindrome de Costello A síndrome de Costello é uma doença geralmente pouco conhecida do grande público.É uma doença congénita-metabólica (que está presente desde o nascimento) e multissistémica (pois afecta vários aparelhos/sistemas orgânicos), extremamente rara, de etiologia genética ainda indefinida, pelo que existem poucos casos descritos na literatura médica (desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos em crianças e adultos).Clinicamente a doença caracteriza-se por:- presença de atraso de crescimento pós-natal, baixa estatura/nanismo; atraso mental de grau moderado, fácies típica: face grosseira, com macrocefalia (cabeça grande), baixa implantação das orelhas, apresentando lóbulos grandes e espessos, lábios extremamente grossos, narinas extrema-mente largas, pele com coloração escura e textura grossa, endurecida e seca, bochechas largas, pescoço curto, unhas finas, verrugas, cabelo frisado e encarapinhado, alteração do esmalte dos dentes, dificuldade na alimentação, atraso na linguagem, articulações músculo-esqueléticas anormalmente flexíveis dos dedos, papilomas (lesões na pele ou nas mucosas caracterizadas pela hipertrofia - desenvolvimento exagerado de um órgão), pé cavo.Ocasionalmente, observam-se alterações do metabolismo da glucose.Existem também casos de anomalias congénitas do coração, tendo-se observado que, nalgumas crianças, existe a tendência a desenvolver tumores de origem dermatológica, que tanto podem ser benignos como malignos.A história clínica da doença evolui em duas fases: uma onde se observam atrasos severos no crescimento, durante os primeiros meses de vida, que irá contrastar com outra fase onde se irá verificar ganho de peso normal durante o resto da vida.