DOENÇA DO SORO

Um grupo de sintomas causados pela resposta imune tardia a certos medicamentos ou anti-soro (imunização passiva com anticorpos de um animal ou de uma outra pessoa).

Causas, incidência e fatores de risco:

O soro é a parte líquida translúcida do sangue. Ele não contém células sangüíneas, mas contém proteínas, incluindo os anticorpos, que são produzidos como parte da resposta imune para proteger o organismo contra as infecções.
O anti-soro é uma preparação de soro que foi removido de uma pessoa ou animal que já havia desenvolvido imunidade contra um microorganismo em particular e que contém anticorpos contra esse microorganismo. Pode-se administrar uma injeção de anti-soro (imunização passiva), quando uma pessoa foi exposta a um microorganismo perigoso e não foi imunizada previamente. O anti-soro confere uma proteção imediata (embora temporária), enquanto a pessoa desenvolve uma resposta imune pessoal contra a toxina ou microorganismo. Os exemplos incluem o anti-soro contra o tétano e a raiva.
A doença do soro é uma reação de hipersensibilidade semelhante à alergia. O sistema imune identifica erroneamente uma proteína do anti-soro como uma substância potencialmente prejudicial (antígeno) e desenvolve uma resposta imune contra o anti-soro. Os anticorpos ligam-se à proteína do anti-soro, criando partículas maiores (complexos imunológicos). Os complexos imunológicos se depositam em vários tecidos, causando inflamação e vários outros sintomas. Como demora algum tempo, até que o corpo produza anticorpos contra um novo antígeno, os sintomas não se desenvolvem até 7 a 14 dias após a exposição ao anti-soro.
A exposição a certos medicamentos (em particular, a penicilina), pode causar um processo semelhante. Diferentemente de outras alergias a drogas, que ocorrem imediatamente após o uso do medicamento pela segunda vez (ou subseqüentemente), a doença do soro pode se desenvolver em 7 a 14 dias após a primeira exposição ao medicamento. As moléculas da droga provavelmente se combinam com uma proteína no sangue, antes de serem identificadas erroneamente como um antígeno.
A doença do soro é diferente do choque anafilático, que é uma reação imediata com sintomas mais graves.

REPORTAGEM DRA CECILIA MICHELETTI REVISTA VEJA

O inimigo particular dos portadores de doenças raras


Além de dores e transtornos comuns a outros males, pacientes sofrem com falta de conhecimento dos médicos e longa espera por uma terapia de cura

Segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH) , existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras
Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço", diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. "Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista." Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. "Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália", explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. "Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina", conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.



Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento.



Doença rara, especialista raro — Entre o nascimento de um bebê com uma doença rara e o diagnóstico do problema podem se passar muitos anos. Um problema que especialistas e pais chamam de "odisséia diagnóstica". Muitos passam a vida pulando de especialista em especialista para conseguir uma resposta, que nem sempre chega ou só chega quando é tarde demais. "O diagnóstico é difícil porque falta suspeita clínica", explica a médica geneticista Dafne Horovitz, presidente do comitê científico do Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas, um grupo de doenças raras.



A maioria dos males raros ainda é um mistério para a ciência. Sabe-se que mais que 80% deles têm origem genética e que 75% atingem crianças. Para diagnosticar essas doenças, os geneticistas são os especialistas mais indicados. Porém, são apenas cerca de 200 no país, distribuídos só nos grandes centros. Segundo Salmo Raskin, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falta incentivo para a formação de novos médicos dessa especialidade. “Só quem tem convênio médico ou muito dinheiro tem acesso a atendimento genético. Ou seja, poucos estudantes de medicina optam pela área porque o mercado de trabalho é muito pequeno”, diz Raskin.



Depois da obtenção do diagnóstico, as famílias de portadores de doenças raras enfrentam um novo desafio: o tratamento. Raskin explica que há poucas terapias desenvolvidas para doenças como a CDKL5, e que em geral o que se faz é oferecer ao paciente cuidados paliativos, que tratam os sintomas. Segundo o Ministério da Saúde, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 doenças raras. Em janeiro de 2009, o então ministro da Saúde, José Gomes Temporão, publicou portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, projeto que melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras.



O plano, segundo Raskin, não saiu da gaveta porque a Secretaria de Atenção à Saúde não adotou as medidas necessárias para estruturar a política. O ministério transfere a responsabilidade para estados e municípios. "O Ministério da Saúde é o responsável pela definição das diretrizes da assistência, mas a execução propriamente dita da política e prestação dos serviços e do atendimento à população é responsabilidade direta dos gestores locais de saúde, constituídos por estados e municípios." Segundo a pasta, em 2009, foram gastos 130 milhões de reais para atender aos 610 portadores da doença de Gaucher, uma deficiência que causa aumento do fígado e do baço, anemia, hematomas e problemas nos ossos e articulações.



"Em saúde pública, um tratamento individual é muito caro. Se houvesse um programa de tratamento, dentro dos moldes do programa de Gaucher, seria possível economizar bastante e atender mais pacientes", diz Dafne. Já o Ministério justifica que "a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo Sistema Único de Saúde(SUS) requer estudos científicos que os respaldem", e que a maioria das doenças raras, até o momento estudadas, "não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento".



Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.



A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males. No Brasil, são diversas associações de condições específicas e a rede social Orkut também costuma ser utilizada pelos familiares de portadores, em busca de ajuda. “É importante promover eventos e realizar movimentações. A única coisa que as doenças têm em comum é a raridade. Melhor do que fazer uma ação isolada para cada uma é nos unirmos e trabalharmos como um grupo”, diz Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras, uma organização não-governamental argentina) no Brasil.



No escuro — Para essas famílias, o simples fato de descobrir o nome da doença já é um grande avanço. "Mesmo que você não tenha um tratamento específico, é sempre possível melhorar a qualidade de vida do doente e da família. No caso das genéticas, é possível fazer aconselhamento genético para saber se a doença pode se repetir em outro filho. De qualquer jeito, quanto mais cedo houver o diagnóstico, menor a sequela que o paciente vai ter", diz Micheletti.



Esse foi o caso de Arthur Pereira Paulo, diagnosticado com a Síndrome de Williams (SW), que atinge uma em cada 25.000 pessoas. Aos 10 anos, ele tem uma vida quase igual à de outros garotos de sua idade. Nasceu com baixo peso e aos poucos foi apresentando sintomas característicos da doença, como hipotonia (desenvolvimento muscular abaixo do normal), problemas cardiovasculares, dificuldade na alimentação e hiperacusia, uma hipersensibilidade a certas faixas de som. Aos três anos e sete meses, um cardiologista especializado em crianças sugeriu o diagnóstico de SW.



“Foi desesperador porque nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome. Foram semanas levando nosso filho a geneticistas, que nunca tinham ouvido falar da doença e ficavam revirando ele do avesso, com vários exames”, conta a Alexandra Paulo, mãe de Arthur. Hoje, o menino estuda em uma escola normal. Ele tem déficit de atenção, problemas para entender matemática e para amarrar o próprio tênis. "Mas que outro garoto nessa idade não tem?", indaga a mãe. Como dizem os médicos, a doença dele, atualmente, só existe no papel - algo que só foi possível por conta do diagnóstico precoce, que permitiu desde cedo oferecer os estímulos necessários a um desenvolvimento melhor da criança

Natalia Cuminale
Carolina, com a filha Maria Carolina, portadora da doença CDKL5: só 200 casos documentados no mundo (Arquivo pessoal)

ATROFIA DE MULTIPLOS SISTEMAS -

Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: degeneração estriatonigral, síndrome de shy-drager e a forma esporádica de atrofias olivopontocerebelares. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames patológicos revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)

Síndrome de Shy-DragerOrigem

Síndrome de Shy-DragerOrigem



A Síndrome de Shy-Drager, também conhecida como hipotensão ortostática neurológica ou síndrome de Shy-Mcgee-Drager, é um distúrbio degenerativo caracterizado por danos progressivos ao sistema nervoso autônomo (parte do sistema nervoso que controla as funções involuntárias), tremores musculares, rigidez, movimentos lentos e outras perdas neurológicas generalizadas.



A síndrome de Shy-Drager é uma condição degenerativa rara, similar ao mal de Parkinson, porém com danos neurológicos mais generalizados, além de prejudicar o sistema nervoso autônomo (parte que controla as funções involuntárias).



Não se conhece a causa desta doença, que causa dano progressivo (degeneração) a todas as partes do sistema nervoso. O distúrbio se desenvolve gradualmente, sendo mais freqüentemente diagnosticado em homens acima de 60 anos de idade.



A síndrome foi assim nomeada depois que Milton Shy e Glenn Drager a identificaram em 1960.[1][2]

GEDR e Parceiros na II Caminhada de Apoio ao Paciente com Doença Rara

O evento realizado nesta tarde fez com que nós do GEDR pudéssemos congregar as associações em prol do que mais acreditamos ser a chave para que o tema Doenças Raras não tenha o desconhecimento da população e fique a margem da área da saúde: INFORMAÇÂO. Eis a palavra-chave para todo o processo de mudança de postura e consciência da humanidade



Parabéns a todos pelo maravilhoso evento e agradecemos a cada um pela confiança e responsabilidade...Abs*raros..
Bianca Blanco – Nutricionista, integrante e subcoordenadora do GEDR Brasil

Entrevista Dra. Cecilia Micheletti

PARCEIROS , PATROCINADORES , APOIADORES DIA 27/02 NO PARQUE DA ACLIMAÇÃO A PARTIR DAS 8:30 2 CAMINHADA PACIENTES DOENÇAS RARAS

Reumatoguia

Portal Reumatoguia: um canal de informações sobre as doenças reumáticas





* O portal trará matérias, reportagens, entrevistas, colunas com o objetivo de levar informações ao paciente portador de doenças reumáticas, familiares e público em geral;


* Através de seu conteúdo, visa conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce das doenças reumáticas e a importância da mudança do estilo de vida;


* Visa ainda romper com os preconceitos ao mostrar que é possível ter uma doença reumática e, ainda assim, viver com qualidade de vida;


* Por meio de uma seção específica, orienta os pacientes sobre seus direitos.



O portal Reumatoguia (www.reumatoguia.com.br) foi lançado em agosto de 2010, na cidade de Brasília. O website é um canal privilegiado que leva informações sobre os vários tipos de doenças reumáticas, seus tratamentos, dificuldades encontradas pelos pacientes e familiares para enfrentar a doença, estímulo à qualidade de vida, desmistificação de preconceitos e outros assuntos que, de alguma forma, possam ajudar tanto pacientes, quanto seus familiares, o público leigo em geral, estudantes, profissionais da área, formadores de opinião e ONGs a se informarem sobre o tema.



O conteúdo do portal Reumatoguia está sendo construído a partir do compartilhamento de informações entre usuários, pacientes, ONGs e profissionais da área da saúde. Tal conteúdo tem como objetivo principal tratar de temas relacionados a doenças reumáticas sem preconceitos, considerando os diversos lados envolvidos no tratamento da doença, possíveis dificuldades no diagnóstico, sempre atentando para a divulgação dos sintomas, no sentindo de orientar e educar a população sobre as diversas moléstias crônicas que afetam o sistema músculo-esquelético.



Reumatismo é um termo popular que designa as mais de cem doenças reumáticas que podem afetar ossos, articulações, cartilagens, músculos, fáscias, tendões e ligamentos, além de órgãos como rins, coração, pulmões, intestino e pele. As doenças reumáticas não têm origem conhecida, embora muitas pesquisas apontem fatores genéticos como determinantes para o desenvolvimento da moléstia em humanos. No caso de algumas doenças específicas, tais como a gota, fatores ambientais relacionados ao modo de vida também podem influir decisivamente.


Por isso mesmo, as ferramentas informativas e interativas do Reumatoguia constituem um rico instrumento para orientar e educar os usuários em relação aos seus hábitos e também sobre a importância do diagnóstico precoce. Obter o diagnóstico logo nos primeiros momentos da doença pode fazer grande diferença para o paciente. As doenças reumáticas são, via de regra, incuráveis, porém é possível para o paciente, por meio dos tratamentos e da mudança no estilo de vida, viver com qualidade de vida. Esse é o maior objetivo do portal Reumatoguia portanto, conscientizar as pessoas sobre a importância de ir atrás do diagnóstico, de mudar seus hábitos, de lutar contra o preconceito.



Por meio de matérias, reportagens, entrevistas com especialistas e pacientes, colunas, orientação legal, o portal Reumatoguia mostra ao paciente que a consciência social a respeito das doenças reumáticas evoluiu muito nos últimos anos. Direitos foram conquistados, tratamentos novos surgiram, o que é preciso fazer agora é romper com os preconceitos e levar informação às pessoas. O portal foi criado para preencher essa lacuna existente entre o pacientes e a informação. Com uma equipe de profissionais especializados, o Reumatoguia disponibiliza ainda um Fale Conosco para esclarecimentos gerais de saúde e bem estar relacionados ao tema.


Uma das seções inovadoras do portal é a seção “Direitos dos Pacientes”, que ensina àquele que sofre de alguma doença reumática quais são os seus direitos e como garanti-los. Nesse espaço, é possível encontrar quais são as doenças consideradas graves pela legislação brasileira atualmente e como pleitear benefícios. Garantias que vão desde a gratuidade no acesso ao transporte público até como obter isenção do Imposto de Renda, estão todas divulgadas no portal.


Para mais informações acesse www.reumatoguia.com.br

Síndrome de Swyer-James-MacLeod

Síndrome de  Swyer-James-MacLeod

O conceito de doença do neurônio motor (DNM)

sur g iu da  obs e r  va ç ão de  que   a   e s c  l e r os e   l a  t  e  r  al

amiotrófica (ELA) pode ser, nos estágios iniciais,

indistinguível da atrofia muscular progressiva (AMP)

1Porque os pacientes com síndrome de Swyer-James foram tratados quase sempre conservadora, poucos relatórios existem de resultados patológicos do pulmão nesta síndrome. Nós relatamos um exemplo desta doençarara tratado cirùrgica e discutimos resultados patológicos. Uma mulher dos anos de idade 36 contratou repetidamente a bronquite e o pneumothorax desde a adolescência, até abril 26, 1997, quando relatou a dor de caixa e a dispnéia. O raio X de caixa na admissão mostrou o colapso pulmonar esquerdo com um desvio ligeiro do mediastinum para a direita. O tomography computado da caixa mostrou uma bolha apical e uma mudança emphysematous no lóbulo superior esquerdo. A arteriografia pulmonaa na idade 17 mostrou a hipoplasia de filiais esquerdas da artéria pulmonaa no lóbulo superior esquerdo. Baseado em um diagnóstico da síndrome de Swyer-James, nós conduzimos o lobectomy superior esquerdo maio em 2, 1997. A examinação patológica do lóbulo superior esquerdo resected mostrou mudança emphysematous marcada, incluindo uma bolha emphysematous com destruição da estrutura alveolar e da fibrose peribronchiolar. Nenhuma anomalia vascular foi reconhecida nahistologia. A mudança Emphysematous secundária ao bronchiolitis repetido é acreditada para ter conduzido a seu pneumothorax repetido. (+info)

.

Ainda assim, está bem estabelecido que nem todos os

c a s o s   d e   AMP   e v o l u em  p a r a   E L A   a t r a v é s   d o

envolvimento piramidal e bulbar progressivo, mas

permanecem como uma doença do neurônio motor

inferior. Tais casos são também chamados de atrofias

musculares espinhais crônicas (AMEC)

2

 e incluem

diversas desordens, com diferentes idades de instalação,

da infância à senilidade, diferentes locais de início dos

sintomas e de curso rápido ou lento. Algumas destas

desordens são familiais, enquanto outras são esporádicas.

AMEC costumam ser esporádicas em adultos e podem

ser consideradas exemplos de DNM 

3

; seu curso é

relativamente benigno quando comparado a ELA

4

.

A síndrome de O’Sullivan-McLeod é uma doença

rara caracterizada por fraqueza e atrofia lentamente

progressivas dos músculos das mãos, com início na

segunda a terceira décadas de vida

5,6

Sua progressão é .

extremamente lenta, se estendendo por mais de 20 anos,

com atrofia muscular comumente limitada às partes

distais dos membros superiores

7

Existem algumas .

similaridades em suas manifestações clínicas com aquelas

da doença de Hirayama (atrofia muscular juvenil das

extremidades distais superiores)

8

, sendo que esta afeta

apenas um membro  e normalmente  estabiliza alguns

anos após o início do quadro, enquanto que a primeira

apresenta uma progressão contínua por décadas. Em

geral, ambas as doenças têm sido relacionadas à

compressão medular

8

.

Neste relato de caso, descrevemos um paciente com

A síndrome do pulmão hiperluzente unilateral, descrita inicialmente por Swyer e James em 1953, é tida

como complicação pós-infecciosa de bronquiolites ocorridas na infância. Relatamos um caso de síndrome de

Swyer-James-MacLeod diagnosticada em um adulto jovem, com breve revisão da literatura  pertinente.

The hyperlucent lung syndrome, first described by Swyer and  James, is considered a post-infectious

complication related to bronchiolitis in  infancy. The authors report a case  of Swyer-James-MacLeod

syndrome which was diagnosed in an adult male, and make a brief review of pertinent literature.

A síndrome do pulmão hiperluzente unilateral foi primeiramente descrita por Swyer e James

 em um menino de 6

anos de idade em 1953. Desde então, tem sido mais amplamente conhecida como síndrome de MacLeod

, após este

autor ter documentado as características radiográficas de hiperluzência unilateral em 9 pacientes, um ano após o relato

de caso original. Embora de patogênese não inteiramente

compreendida, acredita-se que a condição tipicamente siga a

uma infecção respiratória ocorrida na infância ou adolescência

Repetidas infecções poderiam resultar em bronquiolite .

obliterante, o que resultaria gradualmente em alçaponamento de ar distal, distensão da via aérea e, eventualmente, enfisema pan-acinar. As áreas afetadas se tornariam hipoventiladas, com vasoconstrição hipóxica. A clássica hiperluzência

seria, dessa forma, secundária à  diminuição do suprimento

sanguíneo nas áreas pulmonares afetadas

-Os autores apre .Rosenberg NP, Pavan DA, Streher  LA, Pasqualotto AC

5 8 J Pneumol 25(1) – jan-fev de 1999

to, apresentando menor atenuação e vasculatura de menor

calibre. O ramo esquerdo da artéria pulmonar era de menor

calibre que à direita; alguns brônquios de paredes dilatadas

compatíveis com bronquiectasias eram evidenciáveis no lobo

inferior esquerdo. Demais aspectos torácicos e mediastinais

sem alterações significativas. A hipótese diagnóstica foi de

síndrome de Swyer-James-MacLeod, com diagnóstico diferencial com hipoplasia da artéria pulmonar esquerda e tromboembolismo  em artéria pulmonar esquerda. Sugeriu-se correlação com cintilografia  e arteriografia pulmonar.

A cintilografia  perfusional  evidenciou hipoperfusão grave

no pulmão esquerdo, principalmente em seu lobo inferior.

Percentuais perfusionais no pulmão direito: 17% no terço

superior, 41% no terço médio e 29% no terço inferior. No

pulmão esquerdo, 4% no terço superior, 6% no médio e 1%

no inferior.

À arteriografia pulmonar (figura 3), as artérias pulmonares

esquerdas eram finas, longas e possuíam apenas ramos de

primeira e segunda ordens, não se estendendo até a periferia, portanto com reduzidíssima perfusão (capilarização). Foi

realizada broncografia pulmonar à esquerda, mostrando bronquite crônica com bronquiectasias cilíndricas. Não havia alveolização do contraste. O paciente recebeu o diagnóstico

de síndrome de  Swyer-James-MacLeod; tendo apresentado

boa evolução hospitalar, recebeu alta com controle ambulatorial.

DI S C U S S Ã O

Swyer e James inicialmente relataram esta entidade em

1953 em um menino de 6 anos de idade com infecções pulmonares recorrentes

(1)

Achados pertinentes incluíam pulmão .

hiperluzente unilateral, um pequeno hemitórax ipsilateral,

demonstrações angiográficas de uma pequena artéria pulmonar ipsilateral e bronquiectasias no pulmão envolvido. O

paciente foi tratado com uma pneumonectomia. Espécimes

histológicos revelaram bronquiolite obliterante no pulmão

envolvido, com Swyer e James postulando que o achado

deveria ser adquirido, ao invés de congênito. No ano seguinte, MacLeod

(2)

 relatou achados similares em nove adultos.

Desde então, têm havido mais de 100 casos relatados a respeito de achados similares que parecem ser o resultado de

bronquiolite obliterante unilateral seguindo um processo infeccioso geralmente adquirido precocemente na infância