Peyronie

Doença de Peyronie é um distúrbio do tecido conjuntivo que envolve o crescimento de placas fibrosas no tecido do pênis, que afeta cerca de 1-4% dos homens. O processo de fibrose ocorre na túnica albugínea, uma camada fibrosa que circunda os corpos cavernosos do pênis. A doença causa o aparecimento de uma curvatura no pênis em ereção.A doença de Peyronie recebe o nome de um médico da corte francesa que diagnosticou esta doença no rei. Ocorre a perda de distensibilidade dos tecidos em um lado do penis, encurtando aquele lado e provocando a curvatura. Não é rara em homens de meia idade.ÍndiceSintomasA doença pode causar dor, endurecimento, lesões (tecido cicatricial) ou curvatura anormal do pênis quando ereto. Além disso, pode causar estreitamento ou diminuição do comprimento do pênis. A dor sentida durante os estágios iniciais da doença freqüentemente alivia em doze a dezoito meses.Nos estágios tardios da doença, freqüentemente acompanhando esses sintomas, pode haver disfunção erétil. A doença também pode tornar a relação sexual dolorosa e/ou difícil, embora muitos homens relatam que possuem relações sexuais satisfatórias, apesar da doença.PatogeniaA doença de Peyronie não é contagiosa, e não possui nenhuma relação com qualquer tipo de câncer. A doença afeta somente homens e manifesta-se somente no pênis, embora diversos homens com a doença exibem simultaneamente doenças do tecido conjuntivo nas mãos, e em menor número, nos pés.Cerca de 30 por cento dos homens com a doença desenvolvem fibrose em outros tecidos elásticos do corpo, como na mão ou pé, incluindo a Doença de Dupuytren. Há sugestões de que há um componente genético na doença.EpidemiologiaEmbora possa afetar homens de qualquer raça e idade, a doença é mais comumente observada em homens acima dos 40 anos de idade.TratamentoUm urologista deve ser consultado para maiores informações sobre o tratamento da doença.

Alfa Sinucleina

Alfa-sinucleína foi a primeiro gene identificado como causador da mútação que acarreta Mal de Parkinson. É uma fosfoproteína pré-sináptica muito conservada e abundante, que se apresenta como o principal constituinte dos corpos de Lewy, e consistia numa substituição entre uma alanina e uma treonina.MutaçãoA mutação neste local e em mais dois outros pontos A53T, A30P e E46K, causa uma rara autossômica e dominante variante da doença de Parkinson. A mutação na A30P causa um tipo de Parkinson indistinguível da DP esporádica. No caso da mutação em A53T podem ocorrer fenómenos não habituais na DP como o aparecimento prematuro,menos de 45 anos, mioclono e disfunção autonómica mais severa. A mutação em E46K causa parkinsonismo, demência e alucinações.Observações clínicasPacientes que comportem uma duplicação gênica têm um fenotipo menos severo e apresentam-se com um aparecimento menos precoce da maleita que os que apresentam triplicação genica. Isto sugere que o nível de expressão da α-sinucleina está directamente ligado a um aumento da doença de Parkinson. Do mesmo modo o polimorfismo do promotor da α-sinucleina está associado com um aumento do risco de DP. A presença de grandes quantidades de α-sinucleina nos corpos de Lewy, também é notada.Recentemente em estudos com murganhos manipulados para a ausência de α-sinucleina mostraram resistência ao MPTP, permitindo concluir-se que no parkinsonismo induzido por MPTP a α-sinucleina tem um papel chave na acção desta toxina.Esta fosfoproteina encontra-se habitualmente sob um aspecto alongado e pouco estruturado em solução, mas que se agrega em filamentos insolúveis que são hiperfosforilados e ubiquitinados, como por exemplo ocorre ao nível dos corpos de Lewy, sendo provável que esta agregação conduza à morte celular.

Doenca-de-Legg-Calve-Perthes

A epifisiólise é uma doença óssea rara que consiste na separação da epífise proximal do fêmur.Descrição técnicaA epifisiólise é conhecida também como Enfermidade de Perthes ou Doença de Legg-Calve-Perthes. A doença ataca a cabeça do fêmur provocando sua necrose ou infarto da cabeça femoral. É uma afecção patológica do quadril imaturo causada por necrose da epífise óssea da cabeça femoral.CausasA causa da necrose total ou parcial da epífise óssea da cabeça femoral imatura permanece desconhecida, as causas possíveis propostas incluem:Desequilíbrio endócrino;Trauma;Inflamação;Nutrição inadequada;Fatores genéticos.Apesar de ter causa desconhecida, a teoria mais popular é a deficiência da irrigação arterial da epífise, com múltiplos episódios de infarto.Outras causas possíveis da Epifisiólise são:Estresse (Stress);Alta ingestão de aminonitritosApós radioterapiaOsteodistrofia renalHipotiroidismoHipopituitarismoMielomeningoceleIncidênciaÉ mais comum no sexo masculino e manifesta-se durante a infância. Apresenta-se na idade de 4 a 9 anos. A epifisiólise é rara em crianças menores de 9 anos; mais freqüente em meninos e maior na puberdade.Doença de Legg-Calve-PerthesCausa morte da cabeça femoral, onde a circulação da cabeça do fêmur, os vasos nutridores e periósteo do corpo femoral estendem-se até a altura da região trocanteriana e a parte inferior do colo, mas não contribuem para a irrigação da cabeça do osso.A cabeça femoral tem a sua irrigação de duas fontes: os vasos capsulares e os vasos do ligamento redondo.Os vasos da cápsula penetram no osso através de orifícios situados ao nível da inserção capsular, complementando o seu curso no interior do osso, ou percorrem a superfície do colo no ligamento que se reflete, da face profunda da cápsula e finalmente penetram no osso, na região sub-capsular estes vasos suprem a parte superior do colo do fêmur e grande parte da cabeça femoral.Os vasos do ligamento redondo são bem definidos nas crianças e, habitualmente permanecem nítidas, durante a idade adulta eles nutrem uma área óssea e cartilaginosa, podendo ser rompidos por ocasião de uma uma luxação traumática do quadril ou ainda podem ser usados por movimentos de rotação forçada ou manipulação da articulação as quais distendem o ligamento redondo sobre a borda do acetábulo. A cabeça do fêmur é irrigada por vasos que provem da cápsula. Se estes forem lesados por uma luxação traumática, por uma fratura alta do colo, ou por um deslocamento epifisário sobreviverá a necrose.Nas crianças esta complicação pode ser reconhecida nas primeiras semanas, pela densidade relativa da epífise femoral superior, a qual não sofre descalcificação por desuso. As alterações subseqüentes são as que observam de um modo característico na Doença de Perthes. A proporção que se instala a revascularização e aparecem ilhotas de descalcificação a epífise adquire uma aparência de fragmentação. Só se permite a marcha, osso muito frágil despedaça-se a cabeça do fêmur.Epifisiólise femoral proximalClassificação clínicaEpifisiólise aguda - A criança apresenta-se com quadro radiológico positivo. A instalação é súbita, geralmente associada a episódio de queda ou trauma e há dor importante no quadril, cuja sintomatologia tem menos de três semanas de duração.Epifisiólise crônica - A criança apresenta-se com quadro radiológico positivo, inclusive já exibindo certo grau de remodelação do colo femoral. Os sintomas têm mais de três semanas de duração, são moderados e usualmente associados a claudicação.'Epifisiólise crônica agudizada - A criança apresenta-se com quadro radiológico positivo, inclusive mostrando mudanças no colo femoral que sugerem cronicidade. Os sintomas de dor moderada e claudicação têm duração maior que três semanas, contudo há um episódio agudo (trauma) de duração inferior que agrava sensivelmente os sintomas.Pré-epifisiólise - Radiologicamente há mudanças na fise e na metáfise (alargamento da fise, osteoporose, cistos metafisários, etc) contudo não há escorregamento epifisário. Os sintomas podem variar de discreta fraqueza no quadril e coxa, até dor. Deve-se procurar esta categoria especialmente em crianças com escorregamento contralateral ou sindrômicas.Epifisiólise traumática - É ocasionada por trauma de alta energia, não precedido de sintomas e cuja radiologia não evidencia sinais de cronicidade. Trata-se da fratura tipo I de Salter-Harris (deve ser desconsiderada no estudo da epifisiólise verdadeira).TratamentoNo tratamento o objetivo é manter a cabeça femoral esférica e dentro do acetábulo até o término da fase de cicatrização, preservando os movimentos.O tratamento essencial deve proteger a cabeça necrosada contra a compressão até que a revascularização e a regeneração sejam completas. O apoio precoce do peso é o pior tratamento, por que fratura o osso. O sub-condral rompe a superfície articular. Um aparelho em espica não apresenta valor particular e permite que o doente ande com ele, deixará de ter qualquer valor, mesmo a tala bifurcada ambulatória é ineficaz.O paciente precisa ser mantido no leito e o membro deve ser tracionado. A tração deve ser contínua até que a revascularização seja completa e habitualmente prolonga-se de 18 meses a 2 anos. Durante os primeiross meses enquanto a articulação está irritada e há espasmo muscular e tendência a deformação por flexão e adução, o quadril é também imobilizado em abdução.Nos primeiros 12 ou 18 meses, continua-se com a tração por meio de extensão com pesos, ligando o membro aos pés da cama levantando estes e encorajando os movimentos ativos do quadril. Quando o osso aparentemente denso, passa da fase de fragmentação à calcificação completamente uniforme abandona-se a tração. Nos próximos meses o paciente fará exercícios cada vez mais enérgicos, mas sem se apoiar sobre a perna e aumentando progressivamente a duração dos mesmos. Finalmente após 2 anos permite-se que o paciente se apóie sobre o membro sem proteção.Tratamento conservador ou cirúrgicoConservador:Uso de muletasFisioterapiaAparelho de abdução articuladoMedicamentosRepousoObs.:Depende do tratamento indicado. Para crianças sob observação devem ser evitadas atividades e exercícios de impacto nos quadris (saltar, correr, etc.). Elas devem levar uma vida escolar normal e participar em todas as outras atividades que não impliquem em suportar pesos excessivos.Cirúrgico:Abaixamento do teto acetabularOsteotomias varizantes Ou valgizantesEvolução a longo prazoDepende da extensão é do envolvimento da cabeça femoral (quanto menor, o prognóstico é melhor) como também da idade da criança (o prognóstico é melhor se mais jovem que 6 anos). A duração do processo, da fragmentação à regeneração leva entre 12 e 18 meses. Em geral, o prognóstico a longo prazo é bom na maioria dos casos.ConclusãoNecrose asséptica da cabeça femoral é uma doença de degeneração do quadril onde a porção arredondada do maior osso da perna perde parte da sua irrigação sangüínea e morre. As deformidades na função articular podem ser causadas por uma história prévia de trauma ou não é válido lembrar que esse tipo de Doença de Perthes existem vários tipos de alternativas para retardar como o uso de antiinflamatórios, fisioterapia e bengalas, até chegar ao ponto de cirurgia.

ALCAPTONURIA

AlcaptonúriaA alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina.Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.Seu gene esta localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2).Essa doença é característica por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral, urina escurecida, etc).SintomasAs manifestações clínicas mais importantes da ocronose são: artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. O diagnóstico é clínico, confirmado pela presença do ácido homogentísico na urina (aproximadamente 5g/24hs).FreqüênciaA incidência da alcaptonúria na população é de aproximadamente 1:1000.000 de nascimentos, sem predominância étnicaNão essenciaisAlaninaAsparaginaAspartatoGlutamatoSerinaCistinaHidroxiprolinaTaurinaCondicionalmente essenciaisArgininaGlutaminaGlicinaProlinaTirosinaCisteínaEssenciaisHistidinaIsoleucinaLeucinaLisinaMetioninaFenilalaninaTreoninaTriptofanoValinaA doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.Mutações nos seguintes genes causam a doença:BCKDHA (OMIM 608348)BCKDHB (OMIM 248611)DBT (OMIM 248610)DLD (OMIM 238331)resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina e Valina).

Informações sobre o texte do Pezinho agradecemos a colaboração da Karol

TESTE DO PEZINHO BÁSICO DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita. TESTE DO PEZINHO PLUS DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase. TESTE DO PEZINHO MASTER DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplamose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose, doença de Chagas, rubéola congênita. TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO(indicado para crianças a partir de 8 horas de vida) DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria,aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficência de biotinidase, distúrbios das acilcarnitinas. Os exames podem ser agregados ao teste do pezinho ou solicitados separadamente. Outras doenças triadas de forma isolada: AIDS, deficiência de MCAD, rubéola e surdez genética.

Pacientes com doenças raras recorrem à Justiça para conseguir medicamentos

Extraído de: Agência Brasil - 28 de Fevereiro de 2009 Brasília – O governo federal precisa de uma política específica para o atendimento de pacientes com doenças raras, de acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin. Em entrevista àAgência Brasil, o médico geneticista afirmou que o atendimento ainda é desorganizado e não obedece praticamente a nenhuma diretriz médica, mas sim a ações judiciais. Links Patrocinados "As pessoas entram com ação contra o governo, na maioria das vezes acabam ganhando essas ações, claro que muitas pessoas na verdade deveriam mesmo receber o medicamento, mas é possível que existam casos que não preencheriam certos critérios pra receber os medicamentos", disse. Esse tipo de parâmetro clínico é necessário para odiagnósticoe para a definição do tratamento em particular porque, em se tratando de doenças raras, o tratamento, quando existe, é de alto custo. Ainda que nos últimos anos a indústria farmacêutica tenha se dedicado a desenvolver tratamento para essas doenças, como o investimento é grande e o mercado é pequeno, o preço dos remédios é muito alto quando estão prontos para serem usados pelos pacientes. Por isso, "não pode acontecer de pacientes que não precisam do medicamento ou pacientes para os quais o medicamento não terá utilidade façam uso dele, onerando o Estado", disse. A situação é testemunhada por Wanderlei Fante, de Campinas (SP). Ele é portador da Doença de Fabry, doença rara caracterizada pela deficiência de uma enzima que retira gordura do corpo. Com essa deficiência, essa gordura vai se acumulando com o tempo em diversos órgãos, podendo até levar à morte. Wanderlei é presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e disse que ainda falta apoio do governo para o tratamento adequado. "A gente fica em busca própria [por tratamento]; foi o que aconteceu comigo, sentindo a necessidade de outras pessoas, eu fundei a associação para gente nos unir e buscar uma melhor qualidade referente a esse tratamento, esse apoio". A principal luta ainda é pelo o que eles consideram como o apoio fundamental: medicamentos. "O nosso medicamento não está ainda incluído na lista do SUS, então se torna muito difícil o acesso ao medicamento e a gente precisa desenvolver um bom trabalho para que se tenha acesso ao tratamento, para garantir a vida", explicou. Apesar dessas dificuldades, o geneticista Salmo Raskin ressaltou que a Portaria 81, instituindo a Política Nacional de Genética Clínica, é uma vitória e traz novas esperanças. "Só o fato de ter admitido que as doenças raras passam a ser um problema de saúde pública no Brasil é um passo histórico, nós não podemos desmerecer". Ele disse que, com a portaria, de janeiro deste ano, daqui a dez anos a situação do atendimento de genética pode estar completamente diferente. "Se ela tivesse vindo há dez anos, hoje as coisas estariam fluindo muito melhor, a estrutura de atendimento em genética já teria se consolidado no país e certamente as pessoas poderiam ter uma qualidade de vida muito melhor, principalmente nas famílias que têm esse tipo de doença", concluiu. Autor: Ana Luiza Zenker- Repórter da Agência Brasil

É preciso estudar mais as doenças raras para melhorar diagnóstico, diz geneticista

Brasília - O perfil das doenças no Brasil e em todo o mundo vem mudando e cada vez mais, doenças consideradas raras são diagnosticadas. A constatação é da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Porém, de acordo com o presidente da entidade, Salmo Raskin, ainda faltam profissionais habilitados para diagnosticar esse tipo de enfermidade por falta de conhecimento.“Muitas vezes o médico passa o curso inteiro de medicina sem nem sequer ouvir falar o nome dessas doenças, quanto mais ter a capacidade de um dia, quando um paciente com uma doença dessas chega ao seu hospital, ao seu consultório, pensar nessa doença que ele nunca ouviu falar”, disse, em entrevista à Agência Brasil.Esse tipo de doença, lembrado hoje (28), no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras, 80% delas têm origem genética e 75% atingem crianças. Além disso, estima-se que 50% delas são diagnosticadas tardiamente.O Ministério da Saúde também reconhece que falta preparo dos profissionais de saúde para fazer um diagnóstico precoce. No entanto, Raskin ressalta que o próprio governo demorou para responder à mudança no perfil de doenças no país, com aumento do impacto de alterações de origem genética, e começou a tomar medidas no sentido de ter uma política pública de medicina genética. “Isso era pra ter acontecido 10 anos atrás”.Para o geneticista, também não houve preparo para essa mudança no que se refere ao ensino da medicina. “Agora tem que haver uma mudança no perfil de ensino das escolas, e eu não estou querendo sugerir que não se deva ensinar como fazer a prevenção à desnutrição, a doenças infecto-contagiosas, preveníveis por vacina; não, deve-se continuar a ser dada a mesma ênfase para isso, para que a gente não volte atrás em tudo o que foi avançado, só que vai ter que se achar dentro do currículo médico espaço para incorporar doenças que eram raríssimas dentro de um perfil epidemiológico, mas que agora não são mais tão raras”, defendeu.Hoje, mais de 25 países celebram o Dia Mundial das Doenças Raras, ou Rare Disease Day, por iniciativa da Organização Européia para Doenças Raras (Eurordis) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (Nord). A finalidade é aumentar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes.

Protoporfiria Eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética Classificação e recursos externos Protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma forma de porfiria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima ferroquelatase, levando a altos níveis anormais de protoporfirina nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD) protoporfiria eritropoiética, em que se forma protoporfirina na medula óssea, glóbulos vermelhos e plasma sanguíneo, provoca fotossensibilidade da pele. Nesta porfiria hereditária existe deficiência do enzima ferroquelatase. A deficiência enzimática, que se herda de um dos pais, provoca a acumulação de protoporfirina na medula óssea e no sangue. O excesso de protoporfirina passa através do fígado para o interior da bílis e excreta-se finalmente pelas fezes. Sintomas e diagnóstico Os sintomas começam gradualmente na infância. A dor e a tumefacção desenvolvem-se mal a pele seja exposta à luz solar. Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença. Também o diagnóstico é difícil porque a protoporfirina é muito insolúvel e não se excreta na urina. O diagnóstico, por conseguinte, estabelece-se quando se detectam os elevados valores de protoporfirina no plasma e nos glóbulos vermelhos. Por razões desconhecidas, a gravidade da protoporfirina eritropoiética varia consideravelmente de pessoa para pessoa, inclusive dentro da mesma família. Uma pessoa pode estar significativamente afectada pela doença, enquanto um parente próximo com a mesma mutação do gene pode ter um aumento pequeno ou nulo de porfirinas e nenhum sintoma. Tratamento Deve-se evitar a luz solar. O betacatoreno, quando se toma em quantidades suficientes para causar uma ligeira coloração amarela na pele, é especialmente eficaz, já que faz com que muitas pessoas possam suportar melhor a luz solar. As pessoas com protoporfiria eritropoiética podem desenvolver cálculos biliares que contêm protoporfirina; por vezes pode ser necessário extraí-los cirurgicamente. Uma complicação mais grave é a lesão do fígado, que em algumas ocasiões torna necessário um transplante deste órgão.

SINDROME DE REYE E AS ASPIRINAS

Qual o Papel da Aspirina?As causas da Síndrome de Reye ainda são um mistério para os cientistas. Porém estudos mostram que o uso de aspirina ou medicamentos contendo salicilatos, normalmente usados para tratar de enfermidades virais, aumentam o risco de desenvolvimento da doença. A National Reye´s Syndrome Foundation (NRSF), a Food and Drougs Administration (FDA) e os centros para controle de doenças nos Estados Unidos, recomendam que aspirina e produtos que contenham seus componentes na fórmula não sejam administrados por ninguém menor de 19 anos durante processos virais. É importante salientar que é possível desenvolver a Síndrome de Reye sem tomar aspirina. Porém, as chances de desenvolvimento da doença podem ser reduzidas em muito não dando aspirina as pessoas para alívio de desconforto ou febre sem consultar um médico primeiro para cada uso específico. Medicamentos contra náuseas também podem conter salicilatos, podendo estes ainda mascarar os sintomas da Síndrome de Reye. "O ácido acetilsalicílico (AAS) está relacionado com a síndrome de Reye, quando utilizado em pacientes com infecções por vírus influenza e varicela-zoster", complementa Dr. Adriano. "Evitar e tratar a dor de uma criança são, a princípio, obrigações do pediatra, do ponto de vista ético e humanitário. Além desse aspecto, o tratamento adequado da dor proporciona recuperação melhor e mais rápida da criança enferma. Neste sentido, o conhecimento da farmacologia das diversas categorias de drogas sedativas e analgésicas é, atualmente, obrigatório para qualquer pediatra. Por isso, é importante que os pais consultem sempre um médico antes de administrar qualquer remédio aos seus filhos", alerta o médico. Síndrome de Reye é uma doença grave e fatal, descrita pela primeira vez em 1963 na Austrália, durante uma epidemia de gripe. Felizmente, a mesma é bastante rara, afetando menos de 20 crianças a cada ano nos Estados Unidos. A causa da Síndrome de Reye ainda é desconhecida, embora a associação entre o desenvolvimento da doença e o uso de aspirina seja um consenso entre os especialistas. Geralmente, a Síndrome de Reye afeta crianças e adolescentes de 4 a 12 anos; a incidência da doença em adultos é algo raríssimo, mas que pode acontecer. A mesma ataca diretamente o fígado, fazendo com que este não trabalhe corretamente, deixando substâncias químicas prejudiciais acumularem no sangue. Por sua vez, essas substâncias afetam diretamente o cérebro, aumentando a pressão dentro do mesmo. Na maioria das vezes, ocorre uma infecção viral juntamente com a doença. Os principais sintomas da Síndrome de Reye são: vômitos, náuseas e mudanças nas funções mentais. Com o agravamento do quadro, as alterações mentais podem resultar em profunda irritabilidade, agitações, delírios, convulsões e coma. Não existe um tratamento específico para a Síndrome de Reye. O que se procura fazer é manter os órgãos vitais do paciente em bom estado e proteger o cérebro contra danos irreversíveis. Para isso, são utilizados medicamentos com o fim de reduzir a pressão intracerebral. Devido à semelhança dos sintomas, a doença pode ser facilmente confundida com meningites, diabetes, overdose de drogas ou envenenamentos. É importante que o diagnóstico e o tratamento sejam iniciados imediatamente após os primeiros sintomas da doença.

10 DESORDENS MENTAIS MAIS DESCONHECIDAS

10. Síndrome de Estocolmo A síndrome de Estocolmo ocorre em pessoas seqüestradas que, após o término da situação de risco pela qual passaram, começar a nutrir um certo tipo de simpatia pelos seus sequestradores. Também há casos registrados desta síndrome em mulheres que apanham dos maridos, estuprados e crianças abusadas. Esta desordem ganhou seu nome após um assalto a banco em Estocolmo, na Suécia, onde os reféns, apesar de passarem sob domínio dos bandidos do dia 23 ao dia 28 de agosto de 1973, pediam que a polícia os libertasse e se recusavam a testemunhar contra. 9. Síndrome de Lima O oposto da Síndrome de Estocolmo: neste caso, os bandidos têm extrema compaixão pelas vítimas. Ganhou este nome após a crise na embaixada japonesa em Lima, no Peru, entre 26 de dezembro de 1996 e 22 de abril de 1997. Os membros do Tupac Amaru tomaram como reféns os convidados de uma festa promovida na casa do embaixador japonês no Peru. Entre os reféns encontravam-se diplomatas, membros do governo e militares. Depois de meses de negociações infrutíferas, os reféns foram libertados por militares peruanos, embora um refém tenha sido morto. 8. Síndrome de Diógenes Diógenes foi um filósofo grego que vivia em um barril pregando ideais de animalismo e niilismo. Esta síndrome é caracterizada por extremo negligenciamento, tendências reclusivas e acumulação compulsiva, algumas vezes de animais. É encontrada principalmente em pessoas mais velhas e é associada à senilidade. 7. Síndrome de Paris É uma síndrome exclusiva de japoneses, que piram ao chegar nesta cidade. Dos milhões que visitam Paris todo ano, aproximadamente uma dúzia sofre deste problema e precisa ser levado de volta ao Japão. Isto ocorre basicamente devido a um grande choque cultural. Alguns turistas que chegam à cidade são incapazes de dissociar a visão utópica que tem de Paris, como aquela vista em filmes como Amélie Poulain, da realidade de uma grande metrópole. Se um dos portadores da síndrome encontra um garçom mal-educado, por exemplo, ele se força a guardar a raiva para si e acaba sofrendo uma fadiga mental muito grande. 6. Síndrome de Stendhal Esta doença psicossomática causa taquicardia, tonturas, confusão e até mesmo alucinações em quem a tem e é exposto a artes. Os ataques ocorrem especialmente se a arte é muito bonita ou se há muitas obras reunidas em um mesmo local. Esta desordem tem este nome em homenagem ao escritor francês Stendhal, que descreveu estas sensações em um livro, após visitar Florença, na Itália. 5. Síndrome de Jerusalém Síndrome de Jerusalém é o nome dado a um grupo de fenômenos mentais envolvendo idéias obsessivas com religião, delírios ou outras experiências psicóticas desencadeadas por (ou que levam a) uma visita a Jerusalém. Não é exclusiva de uma religião, podendo afetar tanto judeus quanto cristãos. Esta perturbação surge enquanto a pessoa está em Jerusalém e causa delírios psicológicos que tendem a se dissipar após algumas semanas. Todas as pessoas que já sofreram disto têm histórico de doenças mentais. 4. Delírio de Capgras O delírio de Capgras é uma desordem rara na qual uma pessoa acredita que um conhecido seu, muitas vezes o cônjuge ou um parente próximo, foi substituído por um sósia idêntico. É mais comum em pacientes com esquizofrenia, embora ocorra em pessoas com demência ou que sofreram algum dano cerebral. A paranóia induzida por esta doença foi utilizada em vários filmes de ficção científica, como Vampiros de Almas, O Vingador do Futuro e Mulheres Perfeitas. 3. Delírio de Fregoli O oposto do delírio de Capgras. Uma pessoa pessoa com esta desordem acredita que um completo estranho é, na realidade, um conhecido próximo que mudou de aparência ou está disfarçado. Ganhou este nome graças ao ator italiano Leopoldo Fregoli, conhecido por sua grande habilidade em mudar de aparência durante suas apresentações. Foi reportado pela primeira vez em 1927, quando uma mulher de 27 anos que acreditava estar sendo perseguida por dois atores que ela freqüentemente assistia no teatro. Ela acreditava que estas pessoas perseguiam-na de perto, tomando a forma de pessoas que ela conhecia. 2. Delírio de Cotard Esta é uma desordem rara na qual a pessoa acredita estar morta, não existir, estar apodrecendo ou ter perdido todo o sangue e órgãos vitais. Raramente pode incluir delírios de imortalidade. Foi batizada assim devido a Jules Cotard, neurologista francês que primeiro descreveu a condição, chamando-a de le délirie de négation, em uma palestra em Paris, em 1880. 1. Paramnésia Reduplicativa A paramnésia reduplicativa é a crença de que um local foi duplicado, existindo simultaneamente em dois ou mais lugares simultaneamente, ou que foi movido para algum outro lugar. Por exemplo, uma pessoa pode não acreditar que está no hospital no qual foi internada, mas sim em um outro hospital, idêntico ao primeiro, mas localizado em outro lugar do país. O termo paramnésia reduplicatica foi utilizado pela primeira vez em 1903 pelo neurologista tcheco Arnold Pick, para descrever a condição em que se encontrava uma paciente com suspeita de mal de Alzheimer. Esta paciente insistia que havia sido transferida da clínica de pick para outra clínica idêntica à dele, mas localizada em um subúrbio familiar. Para explicar as discrepâncias, ela afirmava que Pick e sua equipe trabalhavam nos dois locais