Protoporfiria Eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética Classificação e recursos externos Protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma forma de porfiria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima ferroquelatase, levando a altos níveis anormais de protoporfirina nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD) protoporfiria eritropoiética, em que se forma protoporfirina na medula óssea, glóbulos vermelhos e plasma sanguíneo, provoca fotossensibilidade da pele. Nesta porfiria hereditária existe deficiência do enzima ferroquelatase. A deficiência enzimática, que se herda de um dos pais, provoca a acumulação de protoporfirina na medula óssea e no sangue. O excesso de protoporfirina passa através do fígado para o interior da bílis e excreta-se finalmente pelas fezes. Sintomas e diagnóstico Os sintomas começam gradualmente na infância. A dor e a tumefacção desenvolvem-se mal a pele seja exposta à luz solar. Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença. Também o diagnóstico é difícil porque a protoporfirina é muito insolúvel e não se excreta na urina. O diagnóstico, por conseguinte, estabelece-se quando se detectam os elevados valores de protoporfirina no plasma e nos glóbulos vermelhos. Por razões desconhecidas, a gravidade da protoporfirina eritropoiética varia consideravelmente de pessoa para pessoa, inclusive dentro da mesma família. Uma pessoa pode estar significativamente afectada pela doença, enquanto um parente próximo com a mesma mutação do gene pode ter um aumento pequeno ou nulo de porfirinas e nenhum sintoma. Tratamento Deve-se evitar a luz solar. O betacatoreno, quando se toma em quantidades suficientes para causar uma ligeira coloração amarela na pele, é especialmente eficaz, já que faz com que muitas pessoas possam suportar melhor a luz solar. As pessoas com protoporfiria eritropoiética podem desenvolver cálculos biliares que contêm protoporfirina; por vezes pode ser necessário extraí-los cirurgicamente. Uma complicação mais grave é a lesão do fígado, que em algumas ocasiões torna necessário um transplante deste órgão.